Панель "Задержка развития и аутизм" в Лянтор

Мутации в этих генах способны привести к задержке умственного развития, аутизму и синдромам, связанным с задержкой психического развития.

• ADNP — синдром ADNP (аутизм, задержка психического развития, интеллектуальная недостаточность).
• AFF2, BRWD3, CNKSR2, DLG3, HUWE1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KIAA2022, MED12, OPHN1, PAK3, PHF8, RAB39B, TAF2, TSPAN7, UBE2A, USP9X, ZNF81 — интеллектуальная недостаточность, связанная с X-хромосомой.
• AHDC1 — синдром AHDC1 (аутизм, гипотония, задержка психического развития).
• ANKRD11 — синдром KBG (скелетные аномалии, задержка психического развития, характерные черты лица).
• FGD1 — синдром Аарскога — Скотта.
• AP4M1, AP4S1, ASPM, CLCN4, EIF2S3, METTL2, METTL23 — интеллектуальная недостаточность.
• ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SRCAP — синдром Коффина — Сирис.
• ARX — интеллектуальная недостаточность, эпилепсия, аномалии головного мозга.
• AUTS2 — синдром AUTS2 (аутизм, задержка развития, микроцефалия).
• BCOR — окуло-фронто-назальный синдром.
• BDNF — кодирует нейротрофический фактор мозга. Задержка развития, нарушение пищевого поведения, ожирение.
• BRAF — кардио-фасцио-кожный синдром.
• CASK — микроцефалия, интеллектуальная недостаточность (связанная с Х-хромосомой).
• CC2D1A — интеллектуальная недостаточность, эпилепсия.
• CDKL5 — эпилепсия с ранним началом, интеллектуальная недостаточность.
• CHD7 — синдром CHARGE (колобома, пороки сердца, атрезия хоан, задержка развития, генитальные аномалии, аномалии ушей).
• CHD8 — аутизм, макроцефалия (увеличенный размер головы), задержка развития.
• OXTR, PCDH9, RBFOX1, RORA, SRGAP3 — аутизм.
• CNTNAP2 — аутизм, эпилепсия, синдром Ландау — Клеффнера (приобретённая эпилептическая афазия).
• ST3GAL3, STXBP1 — эпилептическая энцефалопатия.
• CREBBP, EP300 — синдром Рубинштейна — Тейби.
• CTCF — синдром CTCF (аномалии развития, интеллектуальная недостаточность).
• CUL4B — TARPG-синдром.
• DCX, PAFAH1B1 (LIS1), RELN — лиссэнцефалия («гладкий мозг»).
• CHD2, CACNG2, DEAF1, GABRA5, GABRG3, GRIK5, KPTN, SCN2A, SLC9A9, SYNGAP1, STAG1 — интеллектуальная недостаточность, аутизм, эпилепсия.
• DYRK1A — синдром DYRK1A (микроцефалия, задержка развития, аутизм).
• EHMT1 — синдром Клейфена.
• FOXG1 — врождённый вариант синдрома Веста (тяжёлая эпилепсия), задержка развития, микроцефалия.
• FOXP1 — задержка речи, интеллектуальная недостаточность, аутизм.
• FOXP2 — специфические нарушения речи и языка.
• GRIN1, GRIN2B — нейроразвитие, эпилепсия, двигательные нарушения.
• HDAC8, NIPBL — синдром Корнелии де Ланге.
• KANSL1 — синдром Кулена де Фриза (задержка развития, эпилепсия, характерные черты лица).
• KIAA0196 (WDR45) — нейродегенеративное заболевание с накоплением железа в мозге (NBIA).
• KIRREL3 — синдром KIRREL3 (задержка развития, интеллектуальная недостаточность, аутизм).
• L1CAM — CRASH-синдром (гидроцефалия, спастический парапарез, агенезия мозолистого тела, умственная отсталость, шаркающая походка).
• MBD5 — синдром MBD5 (тяжёлая задержка развития, аутизм, эпилепсия).
• MECP2 — синдром Ретта (психоневрологическое заболевание, чаще у девочек).
• MEF2C — синдром MEF2C (тяжёлая задержка развития, эпилепсия).
• CNTN4, MET, NLGN3, NLGN4X, RPL10 — аутизм.
• KIAA1033, NRXN1 — аутизм, шизофрения, задержка развития.
• NSD1 — синдром Сотоса.
• PHF6 — синдром Бёрьесона — Форсмана — Лемана.
• PQBP1 — синдром Ренпеннинга.
• PTEN — синдромы, связанные с гамартомами PTEN (синдром Коуден, синдром Банаяна — Райли — Рувалькабы).
• PTPN11 — синдром Нунан.
• PURA — синдром PURA (задержка развития, гипотония, проблемы с кормлением).
• LIMK1, — синдром Вильямса.
• RAI1 — синдром Смит — Магенис.
• SATB2 — синдром SATB2 (аутизм, задержка речи, скелетные аномалии).
• SCN1A — эпилепсия (в том числе синдром Драве).
• SETBP1 — cиндром SETBP1 (интеллектуальная недостаточность, задержка речи).
• SETD5, SHANK2, SHANK3, HANK3 — интеллектуальная недостаточность, аутизм.
• SLC6A4 — аутизм, тревожные расстройства.
• SNRPN — синдром Прадера — Вилли.
• SRPX2 — роландическая эпилепсия, нарушение речи.
• TCF4 — синдром Питта — Хопкинса.
• TSC1, TSC2 — туберозный склероз (опухоли различных органов, эпилепсия, аутизм).
• TTI2 — синдром TTI2 (задержка развития, микроцефалия).
• UBE3A — синдром Ангельмана.
• ZEB2 — синдром Моуат — Вильсона.
• ADAT3 — аутизм, нарушение развития.
• AHI1, CNTRL — синдром Жубер.
• DMD — дистрофия Дюшенна и Беккера (мышечная дистрофия).
• FMR1 — синдром ломкой Х-хромосомы.
• GPC3 — синдром Симпсона — Голаби — Бемеля.
• HOXA1 — синдром дефекта развития ствола головного мозга.
• PLP1 — болезнь Пелицеуса — Мерцбахера.
• RPS6KA3 — синдром Коффина — Лоури.
• CTNNB1, TRAPPC9 — интеллектуальная недостаточность.

Эпилепсия — одно из самых распространённых неврологических заболеваний. Из-за избыточной активности нейронов головного мозга нервным центрам и мышцам тела посылаются хаотичные сигналы. Это вызывает повторяющиеся приступы — тело сводит судорогами, человек может потерять сознание, возникают провалы в памяти.

• CACNA1C — синдром Тимоти.
• CACN 2 — эпилепсия (в основном идиопатическая генерализованная).
• CLIC2, GRIA3 — интеллектуальная недостаточность, связанная с X-хромосомой.
• GABRB3 — аутизм, синдром Ангельмана, эпилепсия: мутации могут вызывать различные типы эпилепсии.
• CDK16, GRIK2 — интеллектуальная недостаточность, расстройства аутистического спектра, эпилепсия.
• PCDH19 — эпилепсия у девочек.
• PTCHD1 — аутизм, дефицит внимания и гиперактивность (СДВГ).
• SCN1A, SCN2A — эпилепсия.
• DOCK8 — синдром гипериммуноглобулинемии E с аутосомно-рецессивным типом наследования.
• SERPINI1 — дефицит альфа-1-антитрипсина.

Шизофрения — психическое заболевание, которое меняет мышление и поведение: могут развиться апатия и безынициативность, нарушения речи, галлюцинации и бред. Кроме того, возникают проблемы с памятью и концентрацией.

• PIEZO2 — дистальный артрогрипоз типа V.
• PRSS12 — умственная отсталость с аутосомно-рецессивным наследованием.
• ROR2 — синдром Робинова.
• WNT5A — синдром Майера — Рокитанского — Кюстера — Хаузера.
• ATP7A — болезнь Менкеса.
• ATP6AP2 — X-сцепленная умственная отсталость с паркинсонизмом.
• HSD17B10, RBM10, SOX3, WDR13 — X-сцепленная умственная отсталость.

Нейродегенеративные заболевания — большая группа болезней нервной системы, при которых происходит постепенное разрушение и гибель нервных клеток (нейронов).

• AIFM1 — X-сцепленная нейродегенерация.
• THOC2 — X-сцепленная умственная отсталость.
• CCDC22 — X-сцепленная интеллектуальная недостаточность с остеопорозом.
• ANK3 — биполярное расстройство, шизофрения.
• DYNC1H1 — спинальная мышечная атрофия, врождённые пороки развития мозга.
• LAMP2 — болезнь Данона.
• PANK2 — нейродегенерация с накоплением железа в мозге.
• FAAH2 — нейродегенеративные заболевания, зависимость от психоактивных веществ.
• SLC16A2 — синдром Аллана — Герндона — Дадли.
• SPAST — наследственная спастическая параплегия.
• TUSC3 — интеллектуальная недостаточность с аутосомно-рецессивным типом наследования.
• VPS13B — синдром Коэна.
• HCCS — синдром микрофтальмии с линейными кожными дефектами.

Нарушения в работе генов, регулирующих передачу сигналов от одного нейрона к другому, могут привести к аутизму, умственной отсталости, эпилепсии и шизофрении.

• AP1S2, ARHGEF6, GDI1, OPHN1, SYP, GRIA3 — X-сцепленная умственная отсталость.
• ARHGEF9 — инфантильные спазмы, эпилепсия.
• NLGN3, NLGN4X — расстройства аутистического спектра.
• NRXN1 — шизофрения, расстройства аутистического спектра, умственная отсталость.
• RELN — лиссэнцефалия, шизофрения, расстройства аутистического спектра.
• SHANK2, SLC9A9 — расстройства аутистического спектра, умственная отсталость.
• SHANK3 — синдром Фелан — Макдермид.
• SLC6A4 — обсессивно-компульсивное расстройство, депрессия, тревожные расстройства, расстройства аутистического спектра.
• SLC9A6 — синдром Кристиансона.
• SYN1 — эпилепсия.
• KCNJ1 — синдром Барттера.
• GABRB3 — аутизм, синдром Ангельмана, эпилепсия.
• GRIK2 — умственная отсталость, расстройства аутистического спектра, эпилепсия.
• KIF4A, AP4E1 — микроцефалия, умственная отсталость.

Мутации в этих генах способны приводить к различным метаболическим расстройствам, которые могут проявляться задержкой психического развития, эпилепсией и другими нарушениями работы нервной системы.

• ABCD1 — адренолейкодистрофия.
• ACSL4 — X-сцепленная умственная отсталость, иногда с дискератозом.
• KLHL3 — семейная гиперкалиемическая гипертензия.
• MPP3 — нефролитиаз.
• NAA10 — синдром Огдена.
• PDE8B — гипотиреоз.
• SLC25A12 — дефицит транспортёра аспартата-глутамата-1.
• BCKDK — недостаточность киназы дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвлённой цепью.
• CLCNKA — дистальный ренальный тубулярный ацидоз.
• DHCR7 — синдром Смита — Лемли — Опица.
• DKC1 — дискератоз врождённый.
• FTSJ1, TMLHE — X-сцепленная умственная отсталость.
• GK — дефицит глицерокиназы.
• HPRT1 — синдром Леша — Найхана.
• LAMB1 — синдром Пирсона.
• IDS — синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа).
• MAN1B1 — альфа-маннозидоз.
• MBTPS2 — X-сцепленная кератопатическая ихтиоз-хондродисплазия.
• NDST1 — синдром Шварца — Ямпеля (мукополисахаридоз IX типа).
• NSDHL — синдром CHILD.
• OCRL — синдром Лоу.
• OTC — дефицит орнитинтранскарбамилазы.
• PDHA1 — дефицит пируватдегидрогеназы.
• PGAP1 — гиперфосфатазия с задержкой развития.
• PGK1 — дефицит фосфоглицераткиназы.
• PIGV — гипофосфатазия с умственной отсталостью.
• PNKP — микроцефалия с эпилепсией и нарушениями развития.
• PORCN — синдром Гольца.
• PRPS1 — X-сцепленная подагра, синдром артрита и нейросенсорной глухоты.
• SLC2A1 — синдром дефицита GLUT1.
• SLC6A8 — дефицит креатина в мозге.
• SMS — синдром Опица.
• TECR — дефицит транс-2,3-эноил-КоА-редуктазы.
• TIMM8A — синдром «глухоты — дистонии».
• FOLR1 — дефицит рецептора фолата.
• MAGT1 — X-сцепленная умственная отсталость с атаксией и гипомагниемией.
• MAOA — синдром Бруннера.
• NDUFA1 — синдром Лея.

Мутации в этих генах могут привести к нарушению развития мозга. Риск аутизма, задержки психического развития при этом многократно повышается.

• ATP2A2 — болезнь Дарье.
• MCPH1 — синдром Робертса.
• NEXMIF — синдром Снайдера — Робинсона.
• SERPINE1 — остеопороз.
• SOX5 — нарушение развития скелета.
• CDH15 — мышечная дистрофия.
• CENPJ, CEP152, CEP63, NIN — первичная микроцефалия.
• FLNA — перивентрикулярная узловая гетеротопия.
• HSPG2 — синдром Дайка — Давыдова — Массона.
• LAMC3 — эпидермолиз буллёзный.
• LINS1 — умственная отсталость с аутизмом.
• MED23 — задержка развития, умственная отсталость и дисморфические черты.
• MID1, MID2 — синдром Опица.
• MTM1 — миотубулярная миопатия.
• MYH3 — дистальный артрогрипоз типов I, IIB.
• NDP — болезнь Норри.
• NHS — синдром Нэнса — Хорана.
• OFD1 — оро-фацио-дигитальный синдром.
• SHROOM4 — идиопатический сколиоз.
• SPECC1L — челюстно-лицевой дисморфогенез.
• TBX1 — синдром Ди Джорджи.
• BLM — синдром Блума.
• EPB41L1 — наследственный сфероцитоз.

Гены из этой группы регулируют деление клеток и предотвращают неконтролируемый рост опухолей. Их мутации могут приводить к образованию опухолей головного мозга, а также генетическим синдромам с эпилептическими приступами.

• ARID1A, SMARCA4 — синдром Коффина — Сирис.
• CRADD — нейродегенерация.
• HRAS — синдром Костелло.
• MET — различные виды рака, включая рак лёгких, печени, почек.AGTR2, CHEK2, CDKN1C, DKK1, ELK1, FRMPD4, MET, GSPT2, HCFC1, KLF8, MAD1L1, MAGI2, MAPK1, NXF5, PLAUR, RB1, RFWD2, RNASE12, RPL15, SH3D19, SMG6 — различные виды рака, включая рак лёгких, печени, почек.
• SETBP1 — синдром Шаафа — Янга, атипичный хронический миелолейкоз.
• SMARCB1 — рабдоидные опухоли, синдром Коффина — Сирис, шванноматоз.
• TP53 — синдром Ли — Фраумени.
• TSC1, TSC2 — туберозный склероз.
• ZMYND11 — синдром Маккьюна — Олбрайта.
• ABL1 — хронический миелолейкоз.

Мутации в этих генах могут приводить к различным заболеваниям, включая синдромы, характеризующиеся карликовостью, умственной отсталостью, повышенным риском развития рака и чувствительностью к солнечному свету.

• ATR, DNA2 — синдром Секкеля.
• SMC1B — первичная недостаточность яичников.
• ERCC6, ERCC8 — синдром Коккейна.
• FANCB, RBBP8 — анемия Фанкони.
• PNKP — микроцефалия с эпилепсией и нарушениями развития.
• RAD21, SMC1A, SMC3 — синдром Коффина — Сирис.

Эти гены играют важную роль в развитии и функционировании нервной системы. Мутации в этих генах могут приводить к различным расстройствам, таким как умственная отсталость, аутизм и эпилепсия.

• SHANK2, SYNGAP1 — расстройства аутистического спектра, умственная отсталость.
• SHANK3 — синдром Фелан — Макдермид.
• CRBN — интеллектуальная недостаточность, врождённые пороки развития конечностей.

Под эпигенетической регуляцией подразумевается способность включать и выключать отдельные гены без внесения изменений в ДНК. Доказано, что мутации в этих генах могут привести к нарушению развития нервной системы и, как следствие, к расстройствам аутистического спектра (РАС).

• KMT2D — синдром Кабуки.
• NSUN2 — умственная отсталость с дисморфическими особенностями.
• ATRX — синдром ATR-X (X-сцепленная умственная отсталость с альфа-талассемией).

Мутации в этих генах способны привести к аномалиям развития мозга.

• CCDC88C — аутосомно-рецессивная умственная отсталость.
• KIF4A — микроцефалия.
• KIF1A — наследственная спастическая параплегия.

Поломки в генах приводят к тому, что сигналы между нервными клетками передаются неправильно. А это негативно влияет на психическое развитие и может привести к задержке развития и умственной отсталости.

• FBXO31 — психические расстройства, в том числе шизофрения, депрессия.
• EN2, HERC2 — аутизм.
• PRKN — болезнь Паркинсона.
• RLIM — X-сцепленная умственная отсталость.
• UBR1 — синдром Йохансона — Близзарда