Мутации в этих генах способны привести к задержке умственного развития, аутизму и синдромам, связанным с задержкой психического развития.

• ADNP — синдром ADNP (аутизм, задержка психического развития, интеллектуальная недостаточность).

• AHDC1 — синдром AHDC1 (аутизм, гипотония, задержка психического развития).

• FGD1 — синдром Аарскога — Скотта.

• ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SRCAP — синдром Коффина — Сирис.

• AUTS2 — синдром AUTS2 (аутизм, задержка развития, микроцефалия).

• BDNF — кодирует нейротрофический фактор мозга. Задержка развития, нарушение пищевого поведения, ожирение.

• CASK — микроцефалия, интеллектуальная недостаточность (связанная с Х-хромосомой).

• CDKL5 — эпилепсия с ранним началом, интеллектуальная недостаточность.

• CHD8 — аутизм, макроцефалия (увеличенный размер головы), задержка развития.

• CNTNAP2 — аутизм, эпилепсия, синдром Ландау — Клеффнера (приобретённая эпилептическая афазия).

• CREBBP, EP300 — синдром Рубинштейна — Тейби.

• CUL4B — TARPG-синдром.

• CHD2, CACNG2, DEAF1, GABRA5, GABRG3, GRIK5, KPTN, SCN2A, SLC9A9, SYNGAP1, STAG1 — интеллектуальная недостаточность, аутизм, эпилепсия.

• EHMT1 — синдром Клейфена.

• FOXP1 — задержка речи, интеллектуальная недостаточность, аутизм.

• GRIN1, GRIN2B — нейроразвитие, эпилепсия, двигательные нарушения.

• KANSL1 — синдром Кулена де Фриза (задержка развития, эпилепсия, характерные черты лица).

• KIRREL3 — синдром KIRREL3 (задержка развития, интеллектуальная недостаточность, аутизм).

• MBD5 — синдром MBD5 (тяжёлая задержка развития, аутизм, эпилепсия).

• MEF2C — синдром MEF2C (тяжёлая задержка развития, эпилепсия).

• KIAA1033, NRXN1 — аутизм, шизофрения, задержка развития.

• PHF6 — синдром Бёрьесона — Форсмана — Лемана.

• PTEN — синдромы, связанные с гамартомами PTEN (синдром Коуден, синдром Банаяна — Райли — Рувалькабы).

• PURA — синдром PURA (задержка развития, гипотония, проблемы с кормлением).

• RAI1 — синдром Смит — Магенис.

• SCN1A — эпилепсия (в том числе синдром Драве).

• SETD5, SHANK2, SHANK3, HANK3 — интеллектуальная недостаточность, аутизм.

• SNRPN — синдром Прадера — Вилли.

• TCF4 — синдром Питта — Хопкинса.

• TTI2 — синдром TTI2 (задержка развития, микроцефалия).

• ZEB2 — синдром Моуат — Вильсона.

• AHI1, CNTRL — синдром Жубер.

• FMR1 — синдром ломкой Х-хромосомы.

• HOXA1 — синдром дефекта развития ствола головного мозга.

• RPS6KA3 — синдром Коффина — Лоури.

Гены, ассоциированные с эпилепсией и другими неврологическими расстройствами

• CACN 2 — эпилепсия (в основном идиопатическая генерализованная).

• GABRB3 — аутизм, синдром Ангельмана, эпилепсия: мутации могут вызывать различные типы эпилепсии.

• PCDH19 — эпилепсия у девочек.

• SCN1A, SCN2A — эпилепсия.

• SERPINI1 — дефицит альфа-1-антитрипсина.

Шизофрения — психическое заболевание, которое меняет мышление и поведение: могут развиться апатия и безынициативность, нарушения речи, галлюцинации и бред. Кроме того, возникают проблемы с памятью и концентрацией.

• PIEZO2 — дистальный артрогрипоз типа V.

• ROR2 — синдром Робинова.

• ATP7A — болезнь Менкеса.

• HSD17B10, RBM10, SOX3, WDR13 — X-сцепленная умственная отсталость.

Нейродегенеративные заболевания — большая группа болезней нервной системы, при которых происходит постепенное разрушение и гибель нервных клеток (нейронов).

• AIFM1 — X-сцепленная нейродегенерация.

• CCDC22 — X-сцепленная интеллектуальная недостаточность с остеопорозом.

• DYNC1H1 — спинальная мышечная атрофия, врождённые пороки развития мозга.

• PANK2 — нейродегенерация с накоплением железа в мозге.

• SLC16A2 — синдром Аллана — Герндона — Дадли.

• TUSC3 — интеллектуальная недостаточность с аутосомно-рецессивным типом наследования.

• HCCS — синдром микрофтальмии с линейными кожными дефектами.

Нарушения в работе генов, регулирующих передачу сигналов от одного нейрона к другому, могут привести к аутизму, умственной отсталости, эпилепсии и шизофрении.

• AP1S2, ARHGEF6, GDI1, OPHN1, SYP, GRIA3 — X-сцепленная умственная отсталость.

• NLGN3, NLGN4X — расстройства аутистического спектра.

• RELN — лиссэнцефалия, шизофрения, расстройства аутистического спектра.

• SHANK3 — синдром Фелан — Макдермид.

• SLC9A6 — синдром Кристиансона.

• KCNJ1 — синдром Барттера.

• GRIK2 — умственная отсталость, расстройства аутистического спектра, эпилепсия.

Гены, ответственные за обмен веществ (метаболические гены)

• ACSL4 — X-сцепленная умственная отсталость, иногда с дискератозом.

• MPP3 — нефролитиаз.

• PDE8B — гипотиреоз.

• BCKDK — недостаточность киназы дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвлённой цепью.

• DHCR7 — синдром Смита — Лемли — Опица.

• FTSJ1, TMLHE — X-сцепленная умственная отсталость.

• HPRT1 — синдром Лёша — Нихена.

• IDS — синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа).

• MBTPS2 — X-сцепленная кератопатическая ихтиоз-хондродисплазия.

• NSDHL — синдром CHILD.

• OTC — дефицит орнитинтранскарбамилазы.

• PGAP1 — гиперфосфатазия с задержкой развития.

• PIGV — гипофосфатазия с умственной отсталостью.

• PORCN — синдром Гольца.

• SLC2A1 — синдром дефицита GLUT1.

• SMS — синдром Опица.

• TIMM8A — синдром «глухоты — дистонии».

• MAGT1 — X-сцепленная умственная отсталость с атаксией и гипомагниемией.

• NDUFA1 — синдром Лея.

Мутации в этих генах могут привести к нарушению развития мозга. Риск аутизма, задержки психического развития при этом многократно повышается.

• ATP2A2 — болезнь Дарье.

• NEXMIF — синдром Снайдера — Робинсона.

• SOX5 — нарушение развития скелета.

• CENPJ, CEP152, CEP63, NIN — первичная микроцефалия.

• HSPG2 — синдром Дайка — Давыдова — Массона.

• LINS1 — умственная отсталость с аутизмом.

• MID1, MID2 — синдром Опица.

• MYH3 — дистальный артрогрипоз типов I, IIB.

• NHS — синдром Нэнса — Хорана.

• SHROOM4 — идиопатический сколиоз.

• TBX1 — синдром Ди Джорджи.

• EPB41L1 — наследственный сфероцитоз.

Гены из этой группы регулируют деление клеток и предотвращают неконтролируемый рост опухолей. Их мутации могут приводить к образованию опухолей головного мозга, а также генетическим синдромам с эпилептическими приступами.

• ARID1A, SMARCA4 — синдром Коффина — Сирис.

• HRAS — синдром Костелло.

• SETBP1 — синдром Шаафа — Янга, атипичный хронический миелолейкоз.

• TP53 — синдром Ли — Фраумени.

• ZMYND11 — синдром Маккьюна — Олбрайта.

Гены, ответственные за исправление ошибок в ДНК

• SMC1B — первичная недостаточность яичников.

• FANCB, RBBP8 — анемия Фанкони.

• RAD21, SMC1A, SMC3 — синдром Коффина — Сирис.

Эти гены играют важную роль в развитии и функционировании нервной системы. Мутации в этих генах могут приводить к различным расстройствам, таким как умственная отсталость, аутизм и эпилепсия.

• SHANK2, SYNGAP1 — расстройства аутистического спектра, умственная отсталость.

• CRBN — интеллектуальная недостаточность, врождённые пороки развития конечностей.

Под эпигенетической регуляцией подразумевается способность включать и выключать отдельные гены без внесения изменений в ДНК. Доказано, что мутации в этих генах могут привести к нарушению развития нервной системы и, как следствие, к расстройствам аутистического спектра (РАС).

• KMT2D — синдром Кабуки.

• ATRX — синдром ATR-X (X-сцепленная умственная отсталость с альфа-талассемией).

Мутации в этих генах способны привести к аномалиям развития мозга.

• CCDC88C — аутосомно-рецессивная умственная отсталость.

• KIF1A — наследственная спастическая параплегия.

Поломки в генах приводят к тому, что сигналы между нервными клетками передаются неправильно. А это негативно влияет на психическое развитие и может привести к задержке развития и умственной отсталости.

• FBXO31 — психические расстройства, в том числе шизофрения, депрессия.

• PRKN — болезнь Паркинсона.

• UBR1 — синдром Йохансона — Близзарда.