Исследования хромосом
для будущих
родителей

Наследственная информация зашифрована в молекуле ДНК. Это длинная двойная цепочка органических соединений, которая хранится в ядре каждой клетки в виде плотно скрученных структур — хромосом. Индивидуальный набор хромосом называют кариотипом.

Кариотип формируется на эмбриональной стадии развития, когда сперматозоид и яйцеклетка соединяются, чтобы дать начало новой жизни. Это невероятно сложный процесс, и ошибки в нём не так уж редки. К примеру, участок одной хромосомы может потеряться, случайно встать на чужое место или перевернуться «вверх ногами». Такие ошибки называются хромосомными перестройками.

Чтобы выявить возможные хромосомные перестройки у будущих родителей, проводят анализ кариотипа: для этого несколько клеток крови рассматривают под микроскопом и наблюдают за их делением. Если что-то идёт не так — исследователь фиксирует ошибки в отчёте.

Кариотипирование назначают взрослым при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — при подозрении на заболевания, связанные с хромосомными перестройками.

• установить причину бесплодия,
• подготовиться к ЭКО,
• выбрать оптимальную тактику планирования и ведения беременности,
• диагностировать хромосомную патологию у уже родившегося ребёнка.

При расширенном кариотипировании врач изучает под микроскопом 100 лимфоцитов венозной крови, тогда как при обычном анализе — всего 15. Изучение большего числа лимфоцитов позволяет более точно выявить хромосомные перестройки и выстроить план действий с учётом индивидуальных особенностей здоровья обоих родителей.

Расширенный анализ кариотипа рекомендован в ситуациях, когда у врача есть основания предполагать хромосомные нарушения.

• установить причину бесплодия,
• подготовиться к ЭКО,
• выбрать оптимальную тактику планирования и ведения беременности,
• диагностировать хромосомную патологию у уже родившегося ребёнка.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — исследование генома, которое позволяет диагностировать редкие хромосомные болезни и врождённые пороки развития — синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Ди Джорджи и др.

Если ХМА проводят уже после наступления беременности, то огромное значение имеет скорость исследования. В лаборатории «Гемотест» ХМА выполняют всего за 10 дней — такой оперативности удаётся достичь благодаря собственной технологической базе и штату квалифицированных врачей-генетиков.

Как правило, ХМА назначают при высоких рисках хромосомных перестроек у плода. Кроме того, методом ХМА исследуют ткани плода при невынашивании беременности или прерывании беременности из-за тяжёлых пороков развития.

Репродуктивная медицина — одна из самых передовых и сложных областей здравоохранения, и лабораторная диагностика играет в ней важную роль. При этом лабораторные исследования должны быстро выполняться, ведь, когда речь идёт о беременности, счёт может идти на дни.

«Гемотест» — ведущая медицинская лаборатория России, которая гарантирует не только высочайшее качество исследований, но и оперативность.