- Помощь 24/7
- 8 (800) 550-13-13
- Центр. офис
- +7 (495) 532-13-13
- 8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
- +7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Хотите о чём-то нам рассказать?
Пожаловаться? Поблагодарить?
Напишите, мы будем рады!
Исследования хромосом
для будущих
родителей
диагностики кариотипа для благополучной беременности
и рождения здорового ребёнка.
Здоровье человека во многом зависит от наследственных факторов — информации, которая содержится в ДНК и хромосомах. Зная об уязвимостях, можно компенсировать наследственные риски, выбрать оптимальную тактику планирования беременности, а также предсказать особенности здоровья будущих детей и не допустить развития опасных заболеваний.
Анализ позволяет обнаружить изменения в структуре и числе хромосом. Исследование назначают взрослым при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — для выявления заболеваний, связанных с хромосомными перестройками. По итогам исследования пациент получает заключение и фотографию хромосом для наглядной оценки результата врачом-генетиком.
Исследование генома неразвившегося или умершего плода, позволяющее выявить хромосомные мутации, которые привели к потере беременности.
Наследственная информация зашифрована в молекуле ДНК. Это длинная двойная цепочка органических соединений, которая хранится в ядре каждой клетки в виде плотно скрученных структур — хромосом. Индивидуальный набор хромосом называют кариотипом.
Кариотип формируется на эмбриональной стадии развития, когда сперматозоид и яйцеклетка соединяются, чтобы дать начало новой жизни. Это невероятно сложный процесс, и ошибки в нём не так уж редки. К примеру, участок одной хромосомы может потеряться, случайно встать на чужое место или перевернуться «вверх ногами». Такие ошибки называются хромосомными перестройками.
и хромосомы
под микроскопом
Хромосомные перестройки часто возникают незаметно и никак не проявляют себя десятилетиями — или даже в течение всей жизни носителя. Однако некоторые из них могут привести к проблемам с оплодотворением или вынашиванием беременности, а также спровоцировать врождённые пороки развития у будущих детей, внуков и даже правнуков.
- проблемы с оплодотворением,
- привычное невынашивание беременности,
- врождённые пороки развития.
Чтобы выявить возможные хромосомные перестройки у будущих родителей, проводят анализ кариотипа: для этого несколько клеток крови рассматривают под микроскопом и наблюдают за их делением. Если что-то идёт не так — исследователь фиксирует ошибки в отчёте.
Кариотипирование назначают взрослым при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — при подозрении на заболевания, связанные с хромосомными перестройками.
- установить причину бесплодия,
- подготовиться к ЭКО,
- выбрать оптимальную тактику планирования и ведения беременности,
- диагностировать хромосомную патологию у уже родившегося ребёнка.
Анализ позволяет обнаружить изменения в структуре и числе хромосом. Исследование назначают взрослым при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — для выявления заболеваний, связанных с хромосомными перестройками. По итогам исследования пациент получает заключение и фотографию хромосом для наглядной оценки результата врачом-генетиком.
При расширенном кариотипировании врач изучает под микроскопом 100 лимфоцитов венозной крови, тогда как при обычном анализе — всего 15. Изучение большего числа лимфоцитов позволяет более точно выявить хромосомные перестройки и выстроить план действий с учётом индивидуальных особенностей здоровья обоих родителей.
Расширенный анализ кариотипа рекомендован в ситуациях, когда у врача есть основания предполагать хромосомные нарушения.
- установить причину бесплодия,
- подготовиться к ЭКО,
- выбрать оптимальную тактику планирования и ведения беременности,
- диагностировать хромосомную патологию у уже родившегося ребёнка.
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — исследование генома, которое позволяет диагностировать редкие хромосомные болезни и врождённые пороки развития — синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Ди Джорджи и др.
Если ХМА проводят уже после наступления беременности, то огромное значение имеет скорость исследования. В лаборатории «Гемотест» ХМА выполняют всего за 10 дней — такой оперативности удаётся достичь благодаря собственной технологической базе и штату квалифицированных врачей-генетиков.
Как правило, ХМА назначают при высоких рисках хромосомных перестроек у плода. Кроме того, методом ХМА исследуют ткани плода при невынашивании беременности или прерывании беременности из-за тяжёлых пороков развития.
Исследование генома неразвившегося или умершего плода, позволяющее выявить хромосомные мутации, которые привели к потере беременности.
Репродуктивная медицина — одна из самых передовых и сложных областей здравоохранения, и лабораторная диагностика играет в ней важную роль. При этом лабораторные исследования должны быстро выполняться, ведь, когда речь идёт о беременности, счёт может идти на дни.
«Гемотест» — ведущая медицинская лаборатория России, которая гарантирует не только высочайшее качество исследований, но и оперативность.
за 10 дней
экспертиза
в расшифровке
- Кариотипирование и хромосомный микроматричный анализ выполняются на собственной технологической базе всего за 10 дней.
- Исследования выполняют и интерпретируют штатные эксперты цитогенетики и генетики-клиницисты, что позволяет гарантировать высокую точность результата.
- Компетентные медицинские эксперты помогут расшифровать результат анализа.