Москва
Каталог анализов и услуг

Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А) методом NGS, вкл. преаналитический этап - пять эмбрионов в Москве

Код на бланке  GNP2751
12 500 бонусов
125 000 ₽
В корзину
30 дней
Можно сдать дома

Анеуплоидии — хромосомные нарушения, которые могут негативно повлиять на течение беременности или развитие плода. Генетическое исследование клеток пяти эмбрионов перед имплантацией при процедуре ЭКО позволяет выявить возможные нарушения, а результаты тестирования в комплексе с имеющимися у врача данными помогают ему принять решение о переносе эмбрионов в матку.

Исследование доступно не во всех отделениях. Сдать можно только по предварительной записи, позвонив по телефону: 8 800 550 13 13 (звонок по России бесплатный).

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А) методом NGS, вкл. преаналитический этап - пять эмбрионов» в Москве. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

ПГТ-А показано:

  • парам, у которых в анамнезе есть случаи рождения детей с наследственной или врождённой патологией;
  • парам, в кариотипе которых имеются сбалансированные хромосомные аберрации (транслокации, инверсии и др.);
  • партнёрам, возраст которых превышает 35 лет;
  • парам, в анамнезе которых было две и более неудачных попыток ЭКО;
  • парам, у которых в анамнезе были случаи пузырного заноса, неразвивающиеся беременности, невынашивание беременности;
  • парам, в которых у мужчин отмечается высокий процент различной генетической патологии в сперматозоидах;
  • парам, которые хотят определить пол эмбриона, чтобы предотвратить передачу заболевания, сцепленного с полом.

Кроме того, ПГТ-А проводят по желанию парам, которые хотят быть уверены в здоровье будущих детей и повысить эффективность лечения методами вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).

Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы
Сдать анализ
на дому

Подробное описание исследования

Анеуплоидии: что это

Анеуплоидии — нарушения, при которых количество хромосом у будущего ребёнка больше или меньше нормы. В большинстве случаев они приводят к невынашиванию беременности.

Хромосомные нарушения встречаются приблизительно в 1 случае на 150 беременностей и выступают причиной примерно 50% выкидышей на ранних сроках.

Как правило, анеуплоидии не обусловлены генетикой и представляют собой случайные мутации.

Основные причины хромосомных анеуплоидий:

  • нарушения, возникающие в процессе оплодотворения: например, оплодотворение двумя сперматозоидами, в результате которого в клетках эмбриона формируются три основных набора хромосом вместо двух;
  • нерасхождение одной или нескольких хромосом с одинаковым набором генов в первую фазу мейоза (деления клеточных ядер), которое приводит к появлению моносомии (нехватке ещё одной хромосомы) или трисомии (одна хромосома лишняя);
  • образование в одном эмбрионе нескольких клеточных линий, которые содержат нормальный и аномальный набор хромосом (генетический мозаицизм).

ПГТ-А: что это и зачем нужно

ПГТ-А — это полногеномное исследование эмбриона, которое с высокой точностью выявляет анеуплоидии.

ПГТ-А проводят перед процедурой ЭКО для отбора генетически здоровых эмбрионов.

Перенос генетически здоровых эмбрионов:

  • повышает вероятность наступления беременности;
  • исключает риск выкидыша, вызванного хромосомными аномалиями эмбриона;
  • снижает вероятность многоплодной беременности, что позволяет уменьшить риск осложнений во время беременности и преждевременных родов;
  • способствует рождению детей без генетических патологий.

Таким образом, ПГТ-А позволяет уменьшить количество попыток ЭКО и, как следствие, свести к минимуму гормональную нагрузку на организм, а также сократить время достижения результатов процедуры за счёт имплантации генетически здорового эмбриона.

Особенности и преимущества методики

В Гемотест ПГТ-А выполняется инновационным методом NGS на передовом оборудовании Illumina MiSeq DX с использованием оригинальных реагентов.

Высокопроизводительное секвенирование (NGS) позволяет исследовать все хромосомы и с высокой точностью выявить даже самые незначительные нарушения (например, мозаицизм).

При ЭКО с ПГТ-А методом NGS вероятность наступления беременности — 70%.

Источники

  1. Serapinas D., Valantinavičienė E., Machtejevienė E., et al. Evaluation of chromosomal structural anomalies in fertility disorders // Medicina (Kaunas). 2021. Vol. 57(1). P. 37. doi:10.3390/medicina57010037
  2. Soler A., Morales C., Mademont-Soler I., et al. Overview of chromosome abnormalities in first trimester miscarriages: a series of 1,011 consecutive chorionic villi sample karyotypes // Cytogenet Genome Res. 2017. Vol. 152(2). P. 81–89. doi:10.1159/000477707

Технология выполнения

Метод исследования

Next generation sequencing, NGS

Что еще назначают с этим исследованием

872 бонуса
8 720 ₽
В корзину
10 дней
Вен. кровь 290 ₽
8 720 ₽
В корзину
150 бонусов
1 500 ₽
В корзину
5 дней
Доп.услуга 0 ₽
1 500 ₽
В корзину
1 082 бонуса
10 820 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 290 ₽
10 820 ₽
В корзину
7 565 бонусов
75 650 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 290 ₽
75 650 ₽
В корзину
1 586 бонусов
15 860 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 290 ₽
15 860 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

##Интерпретация результата Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных. ##Референсные значения Заключение формируется врачом-генетиком по результатам исследования. Референсные значения не предусмотрены. Каждое исследование описывается индивидуально.