Москва
Каталог анализов и услуг
Вернуться назад
Часто ищут
Исследования крови
Исследования мочи
Исследования кала
Исследования слюны и спермы
Инфекции
Аллергии
Аутоиммунные заболевания
Онкология
Микроскопия
Генетика
Медицинские услуги
← К предыдущей странице
Исследования
Часто ищут
Исследования крови
Исследования мочи
Исследования кала
Исследования слюны и спермы
Инфекции
Аллергии
Аутоиммунные заболевания
Онкология
Микроскопия
Генетика
← К предыдущей странице

← К предыдущей странице
Скрининг на носительство 11 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (93 мутации) в Москве

Скрининг на носительство 11 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (93 мутации) в Москве

Код GNP216 Вен. кровь

Исследование крови на 93 мутации, которые приводят к развитию 11 наследственных моногенных заболеваний. Анализ рекомендуется парам, планирующим беременность, для оценки риска рождения ребёнка с тяжёлой генетической патологией и донорам спермы и яйцеклеток, чтобы определить, являются ли они носителями этих мутаций. Также тест может быть рекомендован пациентам при подозрении на моногенные заболевания.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Исследование на ДНК-микроматрицах

Когда нужно сдавать анализ Скрининг на носительство 11 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (93 мутации)?

Показания для назначения исследования:

  • при планировании беременности — оценка риска рождения ребёнка с указанными наследственными заболеваниями;
  • при планировании донорства спермы и яйцеклеток — оценка статуса носительства генетических мутаций, приводящих к развитию моногенных заболеваний.

Исследование также может быть использовано для подтверждения диагноза у пациента. Однако при подозрении на какое-либо наследственное заболевание предпочтительно назначать не скрининговый тест на частые мутации, а секвенирование определённых генов.


Подробное описание исследования

Моногенные заболевания: что важно знать при планировании беременности

Моногенные заболевания — это патологии, которые развиваются из-за мутации в одном гене.

Коварство этих болезней заключается в том, что ребёнок может унаследовать их от здоровых родителей. Рассмотрим, как это происходит.

Почти каждый человек выступает носителем сразу нескольких опасных генетических мутаций, причём чаще всего даже не подозревает об этом. Сам факт носительства ещё не означает, что у такого человека родится ребёнок с моногенным заболеванием. Но если и мужчина и женщина в паре — носители одинаковой генетической поломки, то с вероятностью 25% у них родится больной ребёнок. Такой механизм называется аутосомно-рецессивным наследованием.

При этом многие моногенные заболевания протекают очень тяжело, а лекарства до сих пор не разработаны. Поэтому при планировании беременности целесообразно оценить риск рождения ребёнка с моногенным заболеванием. Если по результатам анализа у партнёров будут выявлены одинаковые мутации, рекомендуется обратиться за консультацией к врачу-генетику.

Распространённые моногенные заболевания

Известно более 2 000 моногенных заболеваний, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Некоторые из них встречаются особенно часто. Скрининговое исследование позволяет выявить 93 наиболее распространённые мутации, которые вызывают развитие 11 часто встречаемых моногенных заболеваний.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это часто встречающееся наследственное заболевание (1 случай на 2000–2500 новорождённых), которое вызвано мутациями в гене CFTR. При этой болезни нарушается работа желёз внешней секреции и их секрет становится слишком густым и вязким. В результате страдают органы дыхания и желудочно-кишечного тракта. Исследование позволяет выявить носительство 12 наиболее распространённых генетических мутаций, обусловливающих развитие муковисцидоза.

Фенилкетонурия — редкая наследственная болезнь (1 случай на 10 000 новорождённых), обусловленная мутациями в гене РАН. Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но из-за того, что у них нарушено усвоение фенилаланина (аминокислоты в грудном молоке, молочных смесях и других белковых продуктах), это вещество постепенно накапливается в организме и повреждает нервную систему. Скрининг выявляет носительство восьми основных генетических мутаций, обусловливающих развитие фенилкетонурии.

Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) — редкая наследственная болезнь (1 случай на 30 000–100 000 новорождённых), вызванная мутациями в гене ATP7B. У пациентов с таким диагнозом нарушен процесс вывода меди из организма. В результате она накапливается во внутренних органах и и оказывает на них токсическое воздействие. Болезнь может проявляться поражениями печени, нарушениями свёртываемости крови, сердечного ритма, а также неврологическими расстройствами. Скрининг выявляет носительство 15 основных генетических мутаций, приводящих к развитию болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова.

Наследственная нейросенсорная тугоухость — это часто встречающееся наследственное заболевание (1 случай на 1 000 новорождённых), которое вызвано мутациями в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6. Болезнь, как правило, развивается в первые месяцы и годы жизни ребёнка и проявляется ослаблением слуха различной степени тяжести, а также вторичными речевыми нарушениями. Анализ выявляет носительство 17 основных генетических мутаций, приводящих к развитию наследственной нейросенсорной тугоухости.

Болезнь Тея — Сакса — редкое наследственное заболевание (1 случай на 120 000 новорождённых; но у евреев ашкенази 1 случай на 3 000 новорождённых), вызванное мутациями в гене HEXA. При этой болезни в нервных клетках (нейронах) накапливаются фрагменты клеточных мембран (ганглиозиды). В результате нейроны со временем разрушаются, повреждая головной и спинной мозг. Заболевание проявляется трудностями с глотанием и фокусировкой взгляда, нарушением двигательной активности, проблемами со слухом и зрением, задержкой психомоторного развития, судорогами. Анализ выявляет носительство четырёх основных генетических мутаций, приводящих к развитию болезни Тея — Сакса.

Синдром Ушера типов 1C, 1D, 1B, 2A, 3A — это часто встречающееся наследственное заболевание (1 случай на 6 000 новорождённых), которое вызвано мутациями в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C. Из-за того, что особый комплекс белков, который отвечает за работу зрительных и слуховых рецепторов, при синдроме Ушера перестаёт нормально функционировать, у пациентов развивается тугоухость и прогрессирует пигментный ретинит: фоторецепторы глаза постепенно перестают различать свет. Синдром Ушера — наиболее распространённая причина слепоглухоты. Анализ позволяет выявить носительство 30 основных генетических мутаций, приводящих к развитию синдрома Ушера типов 1C, 1D, 1B, 2A, 3A.

Синдром FOXG1 и синдром Ретта

Синдром Ретта — редкое наследственное заболевание (1 случай на 10 000–15 000 новорождённых девочек), вызванное мутациями в генах MECP2. Эта болезнь проявляется нарушением развития нервной системы с прогрессирующей умственной отсталостью, низким тонусом мышц, атаксией (расстройством координации движений), искривлением позвоночника. Синдромом Ретта преимущественно страдают девочки.

Исследование также позволяет выявить мутации в гене FOXG1, которые приводят к синдрому FOXG1 — заболеванию, связанному с нарушением развития головного мозга и по набору симптомов напоминающему синдром Ретта. Однако, в отличие от синдрома Ретта, синдром FOXG1 диагностируется как у мальчиков, так и у девочек.

Тест выявляет носительство 7 основных мутаций в генах FOXG1 и MECP2 и позволяет оценить риск рождения ребёнка с синдромом FOXG1 или синдромом Ретта.


Что ещё назначают с этим исследованием?

28.117. Вен. кровь (+220 ₽) 1 010
Вен. кровь (+220 ₽)
1 010 бонусов на счёт
10 100 ₽
В корзину
28.116. Взятие (2 вида, +220 ₽) 788
Взятие (2 вида, +220 ₽)
788 бонусов на счёт
7 880 ₽
В корзину
5 230 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Если по результатам теста у партнёров будут выявлены одинаковые мутации, рекомендуется обратиться за консультацией к врачу-генетику.


Референсные значения

Мутаций не обнаружено.


GNP216
Вен. кровь (+220 ₽) 30 дней
11 900 ₽
1 190 бонусов на счёт
30 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь
+220 ₽
11 900 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Скрининг на носительство 11 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (93 мутации)» в Москве, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Скрининг на носительство 11 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (93 мутации)», можно при оформлении заказа.