Расширенное генотипирование гена HLA-B27 и зиготность для определения риска анкилозирующего спондилита в Нижнегорском

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• дифференциальная диагностика ранних артритов у детей и взрослых (при отрицательном результате анализа на ревматоидный фактор);
• диагностика анкилозирующего спондилита, а также псориатического, реактивного, энтеропатического артрита;
• дифференциальная диагностика фонового заболевания при рецидивирующем увеите, васкулитах (воспалении сосудов) сетчатки.

Подробное описание исследования

Ген HLA-B27 в диагностике аутоиммунных заболеваний

Ген HLA-B27 связан с группой воспалительных заболеваний суставов и позвоночника, которые называют серонегативными спондилоартритами (СС).

Ген HLA-B27 встречается у 7–10% здоровых людей, но его присутствие повышает риск серонегативных спондилоартритов.

Один из самых распространённых видов СС — болезнь Бехтерева, или анкилозирующий спондилоартрит (АС). Это хроническое воспалительное заболевание, которое затрагивает крестцово-подвздошные суставы и позвоночник.

Основные признаки болезни Бехтерева:

• боль и скованность в пояснице, которые усиливаются по утрам и проходят после разминки или горячего душа;
• боль в грудном отделе и в области шеи;
• характерная для болезни Бехтерева деформация позвоночника: грудной отдел изгибается, голова опускается — возникает так называемая поза просителя;
• воспаление суставов, некоторых сухожилий и связок, сосудистой оболочки глаза (увеит) и др.;
• воспалительные заболевания кишечника;
• псориаз — хроническое аутоиммунное заболевание, при котором на поверхности кожи появляются красные шелушащиеся пятна.

При болезни Бехтерева ген HLA-B27 обнаруживается в 90% случаев.

Другие заболевания из группы СС, при которых выявляют ген HLA-B27

Расширенное генотипирование гена HLA-B27 и зиготность

Существует более 160 вариантов (субаллелей) гена HLA-B27. Большинство из них нейтральные — они не имеют стойкой ассоциации с болезнью Бехтерева. Но некоторые повышают риск её развития или, напротив, обладают защитным эффектом.

Варианты гена HLA-B27, ассоциированные с высоким риском

Варианты гена HLA-B*27, ассоциированные с низким риском («защитные»)

Кроме того, важное значение в диагностике и прогнозировании анкилозирующего спондилоартрита имеет зиготность гена. Гетерозиготность означает, что человек унаследовал два разных варианта HLA-B27, а гомозиготность — что от обоих родителей ему достались два одинаковых варианта.

Гомозиготность значимо повышает риск болезни Бехтерева по сравнению с гетерозиготностью, но не влияет на течение болезни, её тяжесть и возраст, в котором она себя проявит.

Расширенное исследование HLA-B27 проводят, чтобы выявить предрасположенность к АС и оценить степень риска, уточнить диагноз, если у человека появились симптомы поражения суставов: боль и скованность движений.

Источники

1. Queiro R., Morante I., Cabezas I., et al. HLA-B27 and psoriatic disease: a modern view of an old relationship // Rheumatology. 2016. Vol. 55(2). P. 221–229. doi:10.1093/rheumatology/kev296
2. Kavadichanda C. G., Geng J., Bulusu S. N., et al. Spondyloarthritis and the human leukocyte antigen (HLA)-B*27 connection // Frontiers in Immunology. 2021. Vol. 12. P. 601518. doi:10.3389/fimmu.2021.601518
3. Arévalo M., Gratacós Masmitjà J., Moreno M., et al. Influence of HLA-B27 on the ankylosing spondylitis phenotype: results from the REGISPONSER database // Arthritis Research & Therapy. 2018. Vol. 20. P. 221. doi:10.1186/s13075-018-1724-7

Что еще назначают с этим исследованием