Полноэкзомное и точечное секвенирование в Прохладном

Хромосомный микроматричный анализ постнатальный выполняется на микроматрицах низкой плотности, позволяющий диагностировать или подтвердить у пациента такие синдромы как с. Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тёрнера, Ди Джорджи, Ангельмана, Прадера-Вилли и др.

Полное секвенирование экзома — метод исследования, который позволяет выявить более 85% всех мутаций генов, вызывающих генетические заболевания. Анализ применяется в рамках диагностики редких заболеваний, когда другие методы оказались неэффективными, а также при поиске точных причин болезней, обладающих сходными признаками. Кроме того, исследование проводят парам на этапе планирования беременности, чтобы оценить риск развития наследственного заболевания у будущих детей. Исследование проводится на платформе Illumina, которая обладает рядом преимуществ: позволяет обнаружить даже редкие генетические варианты, характеризуется высокой точностью, минимизирует риск ложноположительных и ложноотрицательных результатов, упрощает процесс интерпретации результатов.

Полное секвенирование экзома — генетическое исследование, которое позволяет расшифровать гены, кодирующие белки. Анализ назначается пациентам с подозрением на редкие моногенные заболевания для уточнения диагноза.

Для проведения исследования необходимо предоставить направление от врача или выписку из истории болезни с информацией о диагнозе и ранее выполненных инструментальных и лабораторных (в том числе, генетических) исследованиях.

Преконцепционное экзомное секвенирование — это генетическое исследование, которое проходят мужчина и женщина при подготовке к деторождению. Анализ позволяет выявить скрытые нарушения в генах будущих родителей и оценить риск развития у ребёнка наиболее распространённых моногенных заболеваний.

Секвенирование по Сэнгеру — подтверждающее исследование после анализа экзома или генома. Его проводят, если по результатам выполненных ранее генетических тестов были выявлены изменения нуклеотидной последовательности. Анализ позволяет проверить, действительно ли пациент выступает носителем обнаруженных изменений в ДНК. Кроме того, метод используется для установления носительства семейных мутаций, выявленных ранее у кого-либо из членов семьи или родственников пациента.