Полноэкзомное и точечное секвенирование в Вольске

Исследование позволяет диагностировать хромосомные патологии у ребёнка с первых дней жизни, а также выявить скрытые хромосомные нарушения у будущих родителей при подготовке к зачатию. Анализ выполняется на ДНК-матрицах низкой плотности (350 000 маркеров)

Полное секвенирование экзома — метод исследования, который позволяет выявить более 85% всех мутаций генов, вызывающих генетические заболевания. Анализ применяется в рамках диагностики редких заболеваний, когда другие методы оказались неэффективными, а также при поиске точных причин болезней, обладающих сходными признаками. Кроме того, исследование проводят парам на этапе планирования беременности, чтобы оценить риск развития наследственного заболевания у будущих детей. Исследование проводится на платформе Illumina, которая обладает рядом преимуществ: позволяет обнаружить даже редкие генетические варианты, характеризуется высокой точностью, минимизирует риск ложноположительных и ложноотрицательных результатов, упрощает процесс интерпретации результатов.

Полное секвенирование экзома — генетическое исследование, которое позволяет расшифровать гены, кодирующие белки. Анализ назначается пациентам с подозрением на редкие моногенные заболевания для уточнения диагноза.

Для проведения исследования необходимо предоставить направление от врача или выписку из истории болезни с информацией о диагнозе и ранее выполненных инструментальных и лабораторных (в том числе, генетических) исследованиях.

Преконцепционное экзомное секвенирование — это генетическое исследование, которое проходят мужчина и женщина при подготовке к деторождению. Анализ позволяет выявить скрытые нарушения в генах будущих родителей и оценить риск развития у ребёнка наиболее распространённых моногенных заболеваний.

Секвенирование по Сэнгеру — подтверждающее исследование после анализа экзома или иных генетических тестов. Оно позволяет проверить, действительно ли пациент выступает носителем какой-либо мутации. Если мутаций несколько, нужно выполнить отдельное секвенирование по Сэнгеру для подтверждения каждой из них.