Ревда
Каталог анализов и услуг

Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: Sp1-polymorphism (G2046T) в Ревда

Код на бланке  GN0079
140 бонусов
1 400 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +500 ₽
Вен. кровь 170 ₽
Выделение ДНК 330 ₽

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: Sp1-polymorphism (G2046T)» в Ревда. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования

Зачем сдавать этот анализ?

  • остеопороз
  • переломы костей в анамнезе у пациента или у близких родственников
  • подготовка к косметологическим процедурам
  • определение показаний к приему препаратов, стимулирующих коллагенез

Подробное описание исследования

Название гена: COL1A1 (Коллаген, тип I, альфа 1 / collagen, type I, alpha 1)

Исследуемый полиморфизм: Sp1-polymorphism (G2046T). Аллели S/s (замена нуклеотида гуанина на тимин в некодирующей области гена, затрагивающая сайт связывания транскрипционного фактора Sp1). Частота встречаемости мутантного варианта гена: 10-20%.

Международный код полиморфизма: rs1800012

Функция гена:

Этот ген кодирует один из малораспространенных фибриллярных коллагенов.  Молекулы фибриллярного коллагена являются триммерами, которые могут состоять из одного или более типов альфа-цепей. Коллаген V типа обнаруживается в тканях, содержащих коллаген I типа, и проявляет способность регулировать сборку гетеротипных волокон, состоящих их коллагенов как I, так и  V типов.  Продукт этого гена тесно связан с коллагеном типа XI; возможно что коллагеновые цепи V и XI типов составляют особый тип коллагена с ткане-специфическими комбинациями цепей. Мутации в этом гене связаны с проявлениями синдрома Эхлера-Данлоса I и II типов.

Функция: коллаген V типа принадлежит числу коллагена I типа (фибриллообразующих коллагенов). Это минорный компонент соединительной ткани, присутствующий почти везде. Коллаген V типа связывается с ДНК, гепаринсульфатом, тромбоспондином, гепарином, и инсулином.

Волокнистый коллаген является основным компонентом хрящевой ткани и входит в состав большинства других соединительных тканей. В исследованиях женщин было показана ассоциация полиморфизма со снижением плотности костной ткани (ПКТ) и увеличением числа остеопоротических переломов. Генотип G/T и T/T чаще встречался у пациентов с тяжелыми формами остеопороза и вертебральными переломами (54%), по сравнению с группой контроля (27%). Относительный риск вертебральных переломов у носителей мутантного аллеля Т составил 2.97.

У носителей варианта Т данного полиморфизма наблюдается нарушение нормального соотношения субъединиц в молекуле коллагена, что приводит к ухудшению его механических свойств. Вследствие этого носители варианта Т, особенно женщины в постменопаузе, гомозиготные по данному варианту, подвержены остеопорозу, костным переломам. Данные исследования демонстрируют, что полиморфизм в гене COLIA1 ассоциирован со снижением ПКТ и может предрасполагать к случайным переломам у женщин в постменопаузный период. Кроме того, мутации в данном гене ассоциированы с развитием незавершенного остеогенеза, синдромом Элерса-Данло и идиопатическим (спонтанным) остеопорозом.

Характерные проявления мутации:

При аллеле s уровень продукции данного белка повышен, что  приводит к нарушению нормального соотношения субъединиц в молекуле коллагена и ухудшению его механических свойств.

Наличие аллеля sприводит к снижению твердости, прочности, гибкости и плотности костной ткани, нарушениям остеогенеза, что увеличивает риск переломов, особенно при совместном носительстве аллеля Bгена VDR. Также при данном аллеле происходит накопление в коже "дефектного" коллагена, устойчивого к действию протеолитических ферментов, что может вызывать преждевременное старение кожи.

Тип наследования мутации:

аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь, Выделение ДНК

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

  1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
  2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
  3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
  4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.