Генетика в Ревда

Исследование позволяет выявить наиболее распространённые генетические мутации, ассоциированные с семейной гиперхолестеринемией (СГХС) — наследственным нарушением липидного обмена. Анализ может использоваться в качестве предварительного этапа для диагностики СГХС.

Боковой амиотрофический склероз — это нейродегенеративное заболевание, проявляющееся поражением двигательных нейронов. Мутации в гене SOD1 являются одной из самых частых генетических причин бокового амиотрофического склероза.

Исследование гена F13 позволяет обнаружить в нём изменения, которые ассоциированы с проблемами с зачатием и вынашиванием ребёнка, а также помогает оценить генетическую предрасположенность к тромбозам: некоторые мутации в гене могут снижать риск развития ишемической болезни сердца, острого инфаркта миокарда и венозного тромбоза. На основании результатов теста врач разработает меры профилактики или скорректирует лечение.

Ген SERPINE1 кодирует белок, который играет важную роль в системе свёртывания крови, регулируя процесс образования и растворения тромбов. Генетическое исследование позволяет обнаружить те варианты гена, которые ассоциированы с предрасположенностью к инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, тромбоэмболии лёгочной артерии, атеросклерозу, патологиям беременности. С помощью результатов анализа врач может подобрать эффективную тактику лечения, а также разработать меры профилактики этих заболеваний.

Исследование варианта гена, связанного с предрасположенностью к целиакии, используется в сомнительных случаях для подтверждения диагноза или исключения болезни.

Лабораторное исследование для определения генетической мутации гена ANKK1. Наличие мутации провоцирует генетическую предрасположенность к алкогольной, наркотической, никотиновой зависимостям, а также позволяет оценить способность к концентрации внимания. 

Лабораторное исследование для определения генетической мутации гена СЕВРА. Наличие мутаций выступает в качестве значимого маркера острого миелоидного лейкоза.