Реж
Каталог анализов и услуг

Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и CHEK2 (кровь) в Реже

Код на бланке  GNP057
751 бонус
7 510 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +460 ₽
Вен. кровь 130 ₽
Выделение ДНК 330 ₽

Генетическое исследование позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников у женщин, предстательной железы у мужчин, а также поджелудочной железы — у представителей обоих полов. Помогает грамотно спланировать профилактику онкологических заболеваний.

Синонимы и связанные понятия

BRCA1, BRCA2, CHEK, рак груди, рак молочной железы, рак поджелудочной железы, рак простаты, рак яичников

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и CHEK2 (кровь)» в Реже. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Состав комплекса Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Состав комплекса

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциированы с повышенным риском развития рака молочной железы. Кроме того, они указывают на наследственную предрасположенность к некоторым другим видам рака.

ДНК-тест будет полезен пациентам с уже диагностированным раком, а также всем женщинам, которые хотят оценить индивидуальные риски его развития. Если по результатам исследования будут обнаружены мутации, врач сможет разработать индивидуальный календарь диагностического обследования, начать своевременное лечение на ранних стадиях и подобрать адекватную тактику терапии.

Подробнее об анализе «Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (кровь)» →

Лабораторное исследование для определения генетической мутации гена CHEK 2. Наличие такой мутации провоцирует развитие опухолей молочной железы и яичников, а также ряда других злокачественных образований.

Подробнее об анализе «Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: 1-bp Del, 1100C (1100DelC)» →

Зачем сдавать этот анализ?

Исследование генов BRCA1, BRCA2 и CHEK рекомендовано всем без исключения мужчинам и женщинам, которые хотят быть максимально осведомлены о рисках развития рака.

Прямые показания к проведению исследования:

  • онкологические заболевания в анамнезе (чаще всего рак молочной железы, рак яичника, реже другие), особенно в молодом возрасте;
  • первично-множественные злокачественные опухоли;
  • онкологические заболевания у родственников в возрасте до 50 лет;
  • несколько форм рака у одного из родных;
  • патогенная наследственная мутация у близкого родственника.

Кроме того, исследование используют, чтобы оценить вероятную эффективность лечения.

Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Рак — это заболевание, при котором в некоторых генах происходят поломки. Из-за таких поломок клетки могут перерождаться в опухолевые, неконтролируемо расти и не погибать вовремя.

Поломки, или мутации, вызывающие онкологические заболевания, либо наследуются от родителей, либо появляются спонтанно.

Большинство онкологических заболеваний чаще возникают случайно, но есть опухоли с ярко выраженным наследственным фактором. Это, например, рак молочной железы, яичников и простаты. До 15% случаев заболеваемости этими видами рака связаны с мутациями в генах BRCA1, BRCA2 и CHEK.

Информация о патогенных мутациях в этих генах может помочь предотвратить развитие онкологического заболевания или диагностировать его на ранней стадии, когда шансы на победу над раком особенно высоки.

Если у пациента уже диагностировано онкологическое заболевание, такое исследование может помочь оценить вклад наследственности в его развитие и подобрать эффективные методы лечения.

Дополнительные замечания

В результате указывают наличие или отсутствие мутации генов.

Источники

  1. Гамисония А. Ген BRCA 2 / Генокарта — генетическая энциклопедия. 2019.
  2. Гамисония А. Ген CHEK2/ Генокарта — генетическая энциклопедия. 2019.
  3. Максимов Д. А., Сергеев А. Н., Морозов А. М. и др. О современных видах хирургического лечения рака молочной железы // Электронное издание «Вестник новых медицинских технологий», 2021. № 1. С. 7–13.
  4. Heng Y., Lester S., Tse G., et al.The molecular basis of breast cancer pathological phenotypes // J Pathol, 2017. Vol. 241(3). P. 375–391. doi:10.1002/path.4847

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь, Выделение ДНК

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Приказ МЗ РФ № 804н

A27.05.040, A27.05.046

Что еще назначают с этим исследованием

CA 125 (яичники)
Вен. кровь (+130 ₽) 53 1 день
53 бонуса
530 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 130 ₽
530 ₽
В корзину
CA 15-3 (молочные железы)
Вен. кровь (+130 ₽) 55 1 день
55 бонусов
550 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 130 ₽
550 ₽
В корзину
76 бонусов
760 ₽
В корзину
5 дней
Доп.услуга 0 ₽
760 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если за три месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Патогенные мутации не обнаружены — отрицательный результат.