Болезнь Шарко — Мари — Тута в Рыбинске
Стоимость и сроки выполнения каждого анализа из раздела «Болезнь Шарко — Мари — Тута» в Рыбинске указаны на странице с подробным описанием исследования.
Генодиагностика мутаций гена PMP22. Мутации связаны с нарушением формирования миелиновой оболочки нервных клеток и ассоциированы с развитием болезни Шарко-Мари-Тута.
Генетическое исследование позволяет диагностировать болезнь Шарко — Мари — Тута — наследственное заболевание, при котором поражается периферическая нервная система и развивается атрофия мышц конечностей.