8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Шахунья
Ваш город – Шахунья?
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (абортивный материал) в Шахунья

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (абортивный материал) в Шахунья

Код 20.188. Абортивный материал (хорион)

Исследование генома неразвившегося или умершего плода, позволяющее выявить хромосомные мутации, которые привели к потере беременности.

Этот анализ принимается по сокращённому графику. Это связано с тем, что биоматериал должен попасть в лабораторию в очень короткий срок. Проверьте расписание сокращённого графика приёма на странице вашего отделения. При сдаче вне графика срок выполнения исследования может быть увеличен на 1-3 дня.

Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
ДНК - гибридизация на чипах.

Когда нужно сдавать анализ Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (абортивный материал)?

  • повторное невынашивание беременности: спонтанный аборт или замершая беременность; 
  • невынашивание беременности произошло впервые, но у семейной пары есть желание выяснить возможную генетическую причину; 
  • прерывание беременности по медицинским показаниям; 
  • пузырный занос.

Подробное описание исследования

Хромосомы и хромосомные болезни

Хромосомы — клеточные структуры, содержащие генетическую информацию. Они отвечают за унаследованные физические характеристики (рост, размер ноги, цвет волос и глаз), а также за умственное и психическое развитие, функционирование основных систем организма. 

Генетический материал распределён по хромосомам в строго определённом порядке, последовательность сохраняется одинаковой для всех людей.

Полный хромосомный набор называют кариотипом. В норме кариотип человека содержит 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. 22 из них — аутосомы — есть как у мужчин, так и у женщин, оставшаяся пара — это так называемые половые хромосомы, или гоносомы. 

Нормальный мужской кариотип — 46,XY; нормальный женский — 46,XX. 

В норме в каждой клетке содержится полный хромосомный набор, исключение составляют половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки), которые содержат лишь половину набора, то есть 23 хромосомы. Во время оплодотворения при слиянии мужской и женской половой клетки формируется новый хромосомный набор, который и передаётся будущему ребёнку. 

Иногда процесс образования половых клеток нарушается, из-за чего изменяется число хромосом или их структура, развиваются хромосомные аномалии. 

Тяжёлые хромосомные дефекты приводят к самопроизвольному прерыванию беременности или внутриутробной гибели плода.

Исследование хромосомных отклонений методом ХМА

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структуры или числа хромосом. 

Наиболее распространённые хромосомные нарушения:

  • делеция и микроделеция — исчезновение участков хромосом; 
  • дупликация и микродупликация — появление дополнительных копий генетического материала;
  • транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую;
  • инверсия — изменение последовательности генетического материала;  
  • анеуплоидия — исчезновение или появление дополнительных хромосом;
  • триплоидия — появление дополнительного набора хромосом.

Кроме того, методом ХМА можно обнаружить и другие хромосомные аномалии, например, полиплоидии, несбалансированные транслокации, потерю участков гетерозиготности или однородительские дисомии.

Такие хромосомные аномалии могут стать причиной потери беременности вследствие спонтанного аборта, замершей беременности, прерывания беременности по медицинским показаниям, полного пузырного заноса.

Для подтверждения или, наоборот, исключения подобных хромосомных отклонений, которые могли привести к тяжёлым нарушениям развития плода и выкидышам или неразвивающейся беременности, проводят исследование абортивного материала методом ХМА. При этом анализ может быть проведён даже в том случае, если беременность замерла давно и живых клеток в абортивном материале не осталось.

ХМА позволяет одномоментно исследовать более 250 тяжёлых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартными методами кариотипирования.

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Chromosome analysis of the miscarriage tissue,Chromosome karyotype,Chromosome studies,Cytogenetic analysis,Cytogenetics,Karyotype,Karyotyping

Названия на русском языке

Молекулярное кариотипирование,молекулярно-цитогенетическое исследование,сравнительная геномная гибридизация на чипах



Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. 

Исследование проводят с использованием биоматериала, полученного врачом в стационаре.

Биоматериал для исследования — ворсины хориона (10—20 мг биоматериала в стерильной пробирке с 0,9%-м раствором NaCl).

Биоматериал необходимо хранить в холодильнике сразу после взятия и до момента обращения в отделение Лаборатории «Гемотест». 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Результаты исследования должен интерпретировать только врач-генетик. Самодиагностика недопустима.

Выявленная хромосомная патология отражается в записи молекулярного кариотипа согласно международной номенклатуре ISCN 2016.


Референсные значения

Диапазон значений индивидуален. Пациенту предоставляется лабораторное заключение.


20.188.
Абортивный материал (хорион) (+0 ₽) 10 дней
17 550 ₽
10 дней
Абортивный материал (хорион)
17 550 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (абортивный материал)» в Шахунья, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (абортивный материал)», можно при оформлении заказа.