8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Шахунья
Ваш город – Шахунья?
Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM методом NGS: Solo ABC (кровь) в Шахунья

Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM методом NGS: Solo ABC (кровь) в Шахунья

Код GNP187 Вен. кровь

Мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM — основная причина развития наследственного рака поджелудочной и молочной железы, а также рака яичников у женщин и рака предстательной железы у мужчин. Исследование методом NGS позволяет «прочитать» первичную структуру этих генов, чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний и разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Секвенирование нового поколения (NGS)

Когда нужно сдавать анализ Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM методом NGS: Solo ABC (кровь)?

Показания к проведению исследования:

  • онкологические заболевания в анамнезе, особенно в молодом возрасте (до 30 лет);
  • первично-множественные злокачественные опухоли (двусторонний рак молочных желёз, сочетание рака молочной железы и рака яичника и т. д.);
  • отягощённый семейный анамнез: диагностированное злокачественное новообразование у близких родственников во всех поколениях;
  • наличие в семейном анамнезе патогенной мутации, связанной с наследственными формами рака;
  • оценка эффективности лекарственных препаратов, используемых для химиотерапии, прогноз течения заболевания.

Подробное описание исследования

Наследственные опухолевые синдромы

Наследственные опухолевые синдромы — это группа заболеваний, при которых из поколения в поколение передаётся предрасположенность к тому или иному виду рака.

Наследственные опухолевые синдромы — самая частая медико-генетическая патология. Так, на их долю приходится порядка 5–10% случаев онкологических заболеваний. А примерно 1–2% здоровых людей — носители генетических дефектов, значительно повышающих риск развития рака.

Генетические механизмы развития наследственных опухолей

Чаще всего наследственные опухолевые синдромы связаны с дефектами в генах — супрессорах опухолевого роста. Такие гены также называют антионкогенами. В норме они препятствуют избыточному делению и росту клеток.

Однако иногда человек наследует «поломанные» антионкогены. Если от одного родителя передалась мутированная копия гена, а от другого — нормальная, то клетка тела остаётся фенотипически нормальной, то есть функционирует как следует. В то же время она больше подвержена риску злокачественной трансформации по сравнению с остальными клетками. Поскольку все клетки тела в таком случае содержат только одну нормальную копию антионкогена, достаточно повредить этот нормальный аллель лишь в одной клетке органа — мишени для рака, чтобы появился потенциал к злокачественному перерождению.

Если же и материнская, и отцовская копии гена мутированные, у клетки появляются черты злокачественной трансформации.

В клетке содержится генетический материал — ДНК. Это молекула в виде спирали из двух нитей. Молекула ДНК строится из «кирпичиков» — азотистых оснований, которые хранят генетическую информацию. Всего таких оснований четыре: аденин, цитозин, гуанин, тимин. Они определённым образом повторяются в молекуле ДНК.

Когда клетка делится, её генетический материал тоже копируется — происходит репликация ДНК. При этом двойная спираль расплетается на две нити. К каждой из них присоединяются подходящие азотистые основания, и молекула восстанавливается.

Иногда в этот процесс закрадываются ошибки. В норме их исправляют белки-супрессоры, или антионкобелки: они регулируют восстановление ДНК и поддержание целостности генома. Такие белки кодируются генами-супрессорами (антионкогенами). И, если в генах-супрессорах есть дефект, функция антионкогенных белков нарушается. В результате ошибки накапливаются и происходит злокачественное перерождение клеток.

Наследственный рак молочной железы и яичников

Наследственный рак молочной железы и яичников (hereditary breast and ovarian cancer syndrome) — это синдром, который вызывает около 5–15% случаев рака молочной железы и до 15–20% случаев рака яичников. Чаще всего синдром связан с дефектами в генах BRCA1 и BRCA2.

Ген BRCA1 (BR — breast, CA — cancer; рак груди) был открыт в 1994 году, ген BRCA2 — в 1995-м. Эти открытия позволили объяснить около трети семейных случаев рака молочной железы и рака яичников.

У носителей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 риск развития рака молочной железы к 70 годам возрастает на 65%: это значит, что заболеет около 6 человек из 10 носителей мутаций. Риск развития рака яичников к 70 годам возрастает на 39%: заболеет около 4 из 10 носителей. Также у таких людей повышается риск развития других видов рака, включая рак предстательной, поджелудочной желёз, а также рак молочной железы у мужчин.

В норме BRCA1 и BRCA2 — это гены-супрессоры, которые помогают защитить клетки от злокачественной трансформации.

Ген BRCA1 кодирует белок, который регулирует рост клеток и препятствует их неконтролируемому делению. Этот белок также помогает восстанавливать ДНК, за счёт чего играет решающую роль в поддержании стабильности генетической информации клетки. Однако при мутациях BRCA1 в гене происходят точечные замены, и кодируемый им белок-супрессор перестаёт правильно работать.

Органы-мишени при мутациях гена BRCA1:

  • молочные железы,
  • яичники,
  • прямая кишка,
  • предстательная железа,
  • поджелудочная железа.

Белок-супрессор, за который отвечает ген BRCA2, выполняет примерно такие же функции. При мутации гена BRCA2 может происходить злокачественное перерождение мутирующих клеток и формирование опухолей.

Органы-мишени при мутациях гена BRCA2:

  • молочные железы,
  • яичники,
  • желудок,
  • поджелудочная железа,
  • предстательная железа,
  • кожа.

Синдром наследственного рака молочной железы и яичников может быть связан и с «поломками» двух других генов: CHEK2 и АТМ.

Ген CHEK2 кодирует одноимённый белок, который не даёт клеткам продолжать делиться, если их геном повреждён. При мутациях гена работа белка нарушается, и дефектные клетки могут накапливаться, делиться и приводить к дальнейшему формированию опухолей. Мутации гена CHEK2 повышают риск развития злокачественных опухолей молочных желёз и яичников; меньше изучено их влияние на формирование злокачественных опухолей другой локализации (желудок, толстая кишка, предстательная железа).

Ген АТМ кодирует белок, который регулирует скорость роста и деления клеток, а также помогает клеткам распознавать повреждения ДНК и участвует в их исправлении.

Этот белок также важен для нормального развития и функционирования нескольких систем организма, в том числе нервной и иммунной.

Если в гене АТМ есть мутации, клетки будут хуже справляться с восстановлением ДНК, а значит, увеличивается риск развития онкологических заболеваний.

Таким образом, из-за дефектов в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM может нарушаться восстановление ДНК при делении клеток. Генетическая информация клеток становится нестабильной, что впоследствии может приводить к появлению опухолей различной локализации. При этом чаще всего развиваются опухоли молочных желёз и яичников, а также поджелудочной и предстательной желёз.


Особенности и преимущества методики

«Соло-тест ABC» — это расширенный анализ генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM по технологии NGS.

NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения. Метод NGS позволяет «прочитать» всю последовательность генов и, следовательно, однозначно судить о наличии или отсутствии в них мутаций. Обычные ПЦР-тесты не позволяют добиться такой точности исследования, как у генетических NGS-тестов.

«Соло-тест ABC» помогает выявить генетические мутации у здоровых носителей.

Если же человеку уже поставлен онкологический диагноз, «Соло-тест ABC» тоже может быть ему полезен. По результатам исследования пациенту могут подобрать таргетные препараты с учётом специфики его опухоли.

Исследование также используется, чтобы контролировать эффективность химиотерапии.

В крови могут быть обнаружены только наследственные мутации, носителем которых человек является от рождения. Соматические же мутации, возникшие на протяжении жизни человека, при генетическом исследовании крови обнаружить нельзя.


Что ещё назначают с этим исследованием?

8.6. Вен. кровь (+120 ₽) Колич. 1 день
Вен. кровь (+120 ₽) Колич. 1 день
770 ₽
В корзину
8.2. Вен. кровь (+120 ₽) 1 день
Вен. кровь (+120 ₽) 1 день
540 ₽
В корзину
8.5. Вен. кровь (+120 ₽) 1 день
Вен. кровь (+120 ₽) 1 день
660 ₽
В корзину

Использованная литература

  1. Рак предстательной железы : клинические рекомендации / Министерство здравоохранения РФ. 2020.
  2. Рак молочной железы : клинические рекомендации / Ассоциация онкологов России. 2017.
  3. Гамисония А. Ген BRCA 2 // Генокарта — генетическая энциклопедия.
  4. Гамисония А. Ген CHEK2 // Генокарта — генетическая энциклопедия.
  5. Высоцкая И. В. Эндокринно-чувствительные опухоли репродуктивной системы: руководство для врачей / И. В. Высоцкая и др. М., 2014.
  6. Abkevich V. Patterns of genomic loss of heterozygosity predict homologous recombination repair defects in epithelial ovarian cancer / V. Abkevich, K. M. Timms, B. T. Hennessy, et al. // Br J Cancer, 2012. Vol. 107. №10. P. 1776–1782. doi:10.1038/bjc.2012.451
  7. Kleiblova P. Identification of deleterious germline CHEK2 mutations and their association with breast and ovarian cancer / P. Kleiblova, L. Stolarova, K. Krizova, et al. // Int J Cancer, 2019. Vol. 145. №7. P. 1782–1797. doi:10.1002/ijc.32385
  8. Konstantinopoulos P. A. Gene expression profile of BRCAness that correlates with responsiveness to chemotherapy and with outcome in 95 patients with epithelial ovarian cancer / P. A. Konstantinopoulos, D. Spentzos, B. Y. Karlan, et al. // J Clin Oncol, 2010. Vol. 28. №22. P. 3555–3561. doi:10.1200/JCO.2009.27.5719
  9. Loginova A. N. Spectrum of mutations in BRCA1 gene in hereditary forms of breast and ovarian cancer in Russian families / A. N. Loginova, N. I. Pospekhova, L. N. Lyubchenko, et al. // Bull Exp Biol Med, 2003. Vol. 136. P. 276–278. doi:10.1023/b:bebm.0000008982.21806.9b

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Hereditary breast and ovarian cancer syndrome,Next generation sequencing,NGS

Названия на русском языке

генетическая диагностика наследственного рака молочной железы и яичников,секвенирование нового поколения



Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если за три месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.


Референсные значения

Мутаций не обнаружено.


GNP187
Вен. кровь (+120 ₽) 14 дней
51 700 ₽
14 дней
Вен. кровь
+120 ₽
51 700 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM методом NGS: Solo ABC (кровь)» в Шахунья, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM методом NGS: Solo ABC (кровь)», можно при оформлении заказа.