Наследственный гемохроматоз в Шумерля
Исследование наиболее часто встречающихся мутаций в гене HFE, которые приводят к гемохроматозу — редкому наследственному заболеванию. У пациентов с таким диагнозом нарушен процесс обмена железа в организме. В результате микроэлемент накапливается во внутренних органах, коже, суставах и приводит к их токсическому поражению. Анализ рекомендован пациентам с подозрением на заболевание и людям, в анализах крови которых постоянно повышен гемоглобин.
Синонимы и связанные понятия
Hemochromatosis laboratory panel, Laboratory diagnostics of hemochromatosis, анализы крови для диагностики гемохроматоза, гемохроматоз, наследственный гемохроматоз
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Основные показания к исследованию:
- подозрение на наследственный гемохроматоз (высокий уровень печёночных ферментов, отклонения в анализах крови на железо, постоянная слабость, боль в суставах, цирроз печени, нарушения ритма сердца);
- определение причин токсического поражения печени, поджелудочной железы, сердца, кожи и суставов;
- обследование пациентов, которым часто переливают кровь, а также людей, у близких родственников которых подтвердился наследственный гемохроматоз.
Подробное описание исследования
Гемохроматоз — редкое наследственное заболевание, при котором во внутренних органах, коже и суставах накапливается железо, постепенно разрушая их.
В норме обмен железа в организме регулирует белок гепсидин. Если железа поступает слишком много, гепсидин тормозит его всасывание в кишечнике и поступление в кровь. Эффективность работы белка регулирует ген HFE.
Из-за мутаций в гене у некоторых людей гепсидин не работает совсем или работает с нарушениями, в результате при избытке железа белок не замедляет усвоение микроэлемента и железо в большом количестве попадает в кровь, накапливается во внутренних органах (прежде всего в печени, поджелудочной железе, сердце и головном мозге, а также в коже и суставах).
Гемохроматоз на ранних стадиях в большинстве случаев протекает бессимптомно и проявляется, только когда возникают серьёзные нарушения из-за многолетнего процесса накопления железа во внутренних органах.
Характерные признаки позднего гемохроматоза:
- сахарный диабет 2-го типа,
- цирроз печени,
- нарушения ритма сердца,
- остеопороз,
- хронический гепатит,
- снижение полового влечения.
Болезнь проявляется в том случае, если ребёнок получает от каждого из родителей по одной копии дефектного гена. При этом сами родители выступают бессимптомными носителями (аутосомно-рецессивный тип наследования).
Для подтверждения диагноза «наследственный гемохроматоз» применяют генетическое тестирование: определяют патогенные мутации в гене HFE. Такое исследование позволяет увеличить продолжительность и качество жизни заболевших с помощью коррекции образа жизни, диеты и назначения лекарственных препаратов.
Источники
- Перегрузка железом: диагностика и лечение : клинические рекомендации / Национальное гематологическое общество. 2018.
- Porter J. L., Rawla P. Hemochromatosis / StatPearls. 2022.
- Brissot P., Pietrangelo A., Adams P. C., et al.Haemochromatosis. Nat Rev Dis Primers, 2018. Vol. 4. P. 18016. doi:10.1038/nrdp.2018.16
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Генотипирование на ДНК-микрочипах
Приказ МЗ РФ № 804н
A27.05.009, A27.05.010
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
- Кровь следует сдавать натощак.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.
Для оценки риска развития наследственного гемохроматоза у ребёнка генетическое тестирование проходят оба партнёра. Результаты исследования интерпретирует врач-генетик.
Референсные значения
Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.