Остеопороз в Скопине
Исследование позволяет оценить генетические факторы, которые влияют на обмен кальция, гормональный статус, разрушение костной ткани (резорбцию), и выявить предрасположенность к остеопорозу.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Состав комплекса
В настоящее время установлена ассоциация остеопороза с геном COL1A1, который кодирует 1-альфа цепь коллагена I типа, входящую в состав большинства видов соединительной ткани, в том числе костной. Данное исследование применяется в качестве потенциальной оценки риска генетически обусловленного остеопороза, а также для изучения вероятности возникновения других патологий соединительной ткани.
Подробнее об анализе «Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: G-1997T» →
Подробное описание исследования
Остеопороз – одно из часто встречающихся заболеваний костной системы. Характеризуется прогрессирующим снижением массы и минеральной плотности костной ткани, а также и нарушением ее микроархитектоники. Последствие этих изменений проявляются в виде частых переломов костей, чаще всего страдают кости бедра, предплечья и позвонков. У женщин остеопороз протекает тяжелее, чем у мужчин. Из признаков остеопороза можно отметить уменьшение роста, «округление» спины, «выступающий» живот, боли в спине, связанные с неловкими движениями или с поднятием тяжестей, утомляемость и ноющие боли в спине после вынужденного пребывания в одном положении или ходьбы. Среди факторов риска развития остеопороза значительное влияние оказывает генетическая предрасположенность.
В составе комплекса «Предрасположенность к остеопорозу» производится исследование полиморфизмов в генах-регуляторках кальциевого и гормонального обмена, резорбции костной ткани и переносимости молочных продуктов, которые являются основным источником кальция и оказывают наибольшее влияние на развитие заболевания.
Коллаген состоит из трех белковых нитей переплетенных между собой. Ген COL1A1 кодирует основной компонент коллагена 1-го типа. Волокнистый коллаген является основным компонентом хрящевой ткани и входит в состав большинства других соединительных тканей. Мутации в данном гене ассоциированы с развитием незавершенного остеогенеза, синдромом Элерса-Данло и идиопатическим (спонтанным) остеопорозом. Доказано, что полиморфизм в гене COLIA1 может предрасполагать к случайным переломам у женщин в постменопаузный период. Важную роль в прогрессировании остеопороза играют нарушения в метаболизме и снижении чувствительности к витамину D.
Лактозная непереносимость является одним из путей развития предрасположенности к остеопорозу. Вследствие отсутствия кишечной лактазы, лактоза (молочный сахар) не может быть расщеплена до глюкозы и галактозы. Это приводит к ряду симптомов как газообразование, отрыжка, спастические боли в животе и диарее. Такие симптомы встречаются у людей с генетическим вариантом СС полиморфизма -13910 T>C гена лактазы LCT. Люди с генетической предрасположенностью к непереносимости лактозы чаще подвержены риску снижения костной массы, равно как и риску невертебральных переломов. Определение генотипа полиморфизма -13910 T>C гена LCT является значимым при определении индивидуального риска сниженного усвоения лактозы и остеопороза у женщин в постменопаузный период.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.