Толбазы
Каталог анализов и услуг

Тирозинемия в Толбазы

Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 59 мутаций в генах TSC1, TSC2
Код GNP218

Туберозный склероз — наследственное заболевание, при котором в головном мозге, глазах, коже и во внутренних органах образуются множественные доброкачественные опухоли (гамартомы). Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить мутации в генах TSC1 и TSC2, ответственных за возникновение туберозного склероза, и оценить риск развития болезни.

1 490 бонусов
14 900 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 150 ₽
14 900 ₽
1 490 бонусов
14 дней
Вен. кровь 150 ₽
14 900 ₽
В корзину
Тирозинемия I типа, определение 7 мутаций в генах FAH, HPD
Код GNP204
Тирозинемия I типа — редкое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене FAH. Генетический тест назначают пациентам с подозрением на тирозинемию I типа для подтверждения диагноза.
1 500 бонусов
15 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 150 ₽
15 000 ₽
1 500 бонусов
14 дней
Вен. кровь 150 ₽
15 000 ₽
В корзину
Стоимость и сроки выполнения каждого анализа из раздела «Тирозинемия» в Толбазы указаны на странице с подробным описанием исследования.
К началу страницы