Толбазы
Каталог анализов и услуг

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C (Glu429Ala) в Толбазы

Код на бланке  GN0239
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +480 ₽
Вен. кровь 150 ₽
Выделение ДНК 330 ₽

Генодиагностика мутаций гена MTHFR, ассоциированных со значительным увеличением уровня гомоцистеина в крови и возникновением ряда связанных заболеваний. Исследуется полиморфизм A1298C.

Синонимы и связанные понятия

Detection of A1298C polymorphism in MTHFR gene

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C (Glu429Ala)» в Толбазы. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

  1. Планирование беременности;
  2. Рождение ребенка с врожденными пороками развития центральной нервной системы;
  3. Повышенная концентрация гомоцистеина в крови;
  4. Патологии беременности;
  5. Отягощенный семейный анамнез: злокачественные опухоли различной локализации, заболевания сердечно-сосудистой системы;
  6. При выборе препарата для химиотерапии рака.
Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Фолатный цикл — это многоэтапный процесс, который происходит при участии ряда коферментов — производных фолиевой кислоты, или витамина В9.

Фолиевая кислота необходима для созревания эритроцитов и образования пуринов и пиримидинов, а также требуется для формирования нервной трубки эмбриона.

Всасывание фолиевой кислоты происходит в двенадцатиперстной кишке и верхнем отделе тонкой кишки. Далее фолиевая кислота подвергается ряду химических превращений и восстанавливается в свою активную форму — 5-метилтетрагидрофолат (5-МТГФ). Восстановление происходит при участии фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR).

5-МТГФ — активная форма фолиевой кислоты, которая необходима для образования метионина из гомоцистеина и дальше в S-аденозинметионин, который играет ключевую роль в процессе метилирования ДНК (изменение ДНК с сохранением нуклеотидной последовательности).

Гомоцистеин — промежуточный продукт метаболизма метионина. Он находится в кровяном русле в связанном (около 90%) и свободном виде. Во время беременности его концентрация уменьшается практически наполовину от «добеременного» уровня. Это необходимо для улучшения маточно-плацентарного кровообращения и нормального протекания беременности.

Ген MTHFR локализован на первой хромосоме (1p36.2) и кодирует фермент метилентетрагидрофолатредуктазу. На сегодняшний день известно множество полиморфных вариантов этого гена, наиболее изученные: C677T (Ala222Val) и A1298C (Glu429Ala).

Нуклеотидная замена аденина на цитозин в позиции 1298 (A1298C) приводит к структурным изменениям метилентетрагидрофолатредуктазы. Это влечет за собой дефицит фермента или изменение его функциональной активности. Вследствие этого концентрация гомоцистеина в крови увеличивается.

Гомоцистеин в высоких концентрациях — гипергомоцистеинемия — оказывает токсический эффект, а также увеличивает риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы. У беременных женщин гипергомоцистеинемия может стать причиной тяжелых осложнений беременности.

Недостаток фолиевой кислоты, вызванный генетическими дефектами MTHFR, у беременных женщин также увеличивает риск развития дефектов нервной трубки у эмбриона и некоторых иных повреждений центральной нервной системы.

Мутации гена определяются при некоторых онкологических заболеваниях. К ним относят:

  1. Колоректальный рак;
  2. Злокачественные опухоли молочных желез и яичников.

Увеличение риска перечисленных патологий у лиц с полиморфным аллелем A1298C гена связано:

  1. С токсическим воздействием высоких концентраций гомоцистеина на сосудистую стенку (нарушается микроциркуляция, формируются внутрисосудистые тромбы);
  2. Со сбоем в процессах метилирования ДНК, РНК, белков вследствие либо нарушения синтеза метионина и S-аденозилметионина, либо превращения избытка гомоцистеина в S-аденозилгомоцистеин;
  3. С изменением соотношения метаболитов фолиевой кислоты, что ведет к превышению содержания неметильных форм, дефекту синтеза пуринов и пиримидинов с последующим нарушением синтеза ДНК.

Источники

  1. Крючкова, Н.М., Федорова, Т.Е., Чернова, А.А. Полиморфизм генов MTHFR, GP1BA, FGA при тромбоэмболии легочной артерии. РМЖ, 2020. — № 3. — С.18-20.
  2. Волкова, Е.Д. Гипергомоцистеинемия как причина патологии беременности. FORCIPE, 2020. — № 8. — С.116-117.
  3. Nefic, H., Mackic-Djurovic, M., Eminovic, I. The Frequency of the 677C>T and 1298A>C Polymorphisms in the Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Gene in the Population. Medical archives, 2018. — 72(3). — P.164-169.

Дополнительные замечания

Определяется наличие или отсутствие мутации.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь, Выделение ДНК

Что еще назначают с этим исследованием

Витамин B12 (цианокобаламин)
Вен. кровь (+150 ₽) 59 1 день
59 бонусов
590 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 150 ₽
590 ₽
В корзину
Витамин B6 (пиридоксин)
Вен. кровь (+150 ₽) 214 7 дней
214 бонусов
2 140 ₽
В корзину
7 дней
Вен. кровь 150 ₽
2 140 ₽
В корзину
Гомоцистеин
Вен. кровь (+150 ₽) 114 1 день
114 бонусов
1 140 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 150 ₽
1 140 ₽
В корзину
Метаболизм фолатов
Взятие (2 вида, +480 ₽) 300 4 дня
300 бонусов
3 000 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +480 ₽
Вен. кровь 150 ₽
Выделение ДНК 330 ₽
3 000 ₽
В корзину
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +480 ₽
Вен. кровь 150 ₽
Выделение ДНК 330 ₽
990 ₽
В корзину
Тромбофилия - скрининг
Взятие (2 вида, +480 ₽) 230 4 дня
230 бонусов
2 300 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +480 ₽
Вен. кровь 150 ₽
Выделение ДНК 330 ₽
2 300 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Референсные значения

В выделенном образце ДНК мутации не выявлено.