Исследование крови на 11 генетических мутаций, которые вызывают врождённые нарушения гликозилирования — патологии обмена веществ из-за дефектов ферментов. Заболевания этой группы приводят к тяжёлым поражениям различных органов и систем (чаще всего нервной и мышечной). Анализ рекомендуется пациентам при подозрении на это заболевание для подтверждения диагноза.
Стоимость и сроки выполнения каждого анализа из раздела «Врождённые нарушения гликозилирования» в Цхинвале указаны на странице с подробным описанием исследования.