Определение мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов в Цхинвале
Мутации вариабельных участков иммуноглобулинов могут привести к злокачественной трансформации B-лимфоцитов. Данный анализ необходим для диагностики и оценки прогноза течения B-клеточного хронического лимфолейкоза.
Синонимы и связанные понятия
Analysis of Immunoglobulin Heavy Chain Variable Region Genes
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Диагностика, оценка прогноза B-клеточного хронического лимфоцитарного лейкоза.
Подробное описание исследования
При развитии генетической поломки мутации иммуноглобулин, а вместе с ним и B-клетка, приобретают новые, как правило, патологические свойства, что приводит к развитию онкогематологического заболевания. Данное исследование направлено на определение мутационного статуса генов, которые кодируют вариабельные участки антител. Как правило, мутацию VH-домена связывают с развитием B-клеточного хронического лимфоцитарного лейкоза.
B-клеточный хронический лимфоцитарный лейкоз (лимфолейкоз, или B-ХЛЛ) — это злокачественная опухоль, которая характеризуется образованием атипичных — опухолевых — B-лимфоцитов, накапливающихся в селезенке, печени, костном мозге и лимфоузлах. Как правило, B-ХЛЛ болеют пожилые люди. К основным симптомам заболевания относятся:
- Бледность кожи;
- Повышенная склонность к кровоточивости, включая высыпания на коже;
- Увеличение в размере печени, селезенки и/или лимфоузлов;
- Резкое снижение массы тела;
- Слабость, повышенная утомляемость и потливость, особенно ночью.
Мутации VH-домена у пациентов с хроническим лимфолейкозом подразделяются на 2 типа.
Первый тип ХЛЛ развивается из незрелых (наивных) B-лимфоцитов, которые не прошли мутацию в зародышевом — герминативном — центре лимфатических узлов, где происходит окончательное созревание B-клеток. Второй тип ХЛЛ развивается из зрелых B-клеток, которые подверглись мутации в зародышевом центре лимфоузлов.
Определение мутационного статуса гена VH-домена имеет ключевое значение для оценки прогноза болезни. Первый тип ХЛЛ имеет крайне неблагоприятный прогноз, особенно при совместном выявлении других генетических маркеров — экспрессия CD38+ и сигнала ZAP-70. Медиана, или средний уровень, выживаемости пациентов первого типа меньше второго приблизительно в 3 раза. Также установлено, что при выявлении маркера VH3-21, который также находится в вариабельной области иммуноглобулина, прогноз устанавливается как неблагоприятный вне зависимости от типа ХЛЛ.
Анализ мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов в лаборатории «Гемотест» производится при помощи современного молекулярного метода, применяющегося в диагностике генетических мутаций — ПЦР (полимеразная цепная реакция).
Источники
- Гематология: национальное руководство / под ред. О.А. Рукавицына. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. — С. 381-398.
- Клинические рекомендации по хроническому лимфоцитарному лейкозу/лимфоме из малых лимфоцитов, 2019. — 65 с.
- Клиническая онкогематология. Практическое руководство / под ред. М.А. Волковой, 2001. — 576 с.
- Tobin, G., Rosenquist, R. Prognostic usage of VH gene mutation status and its surrogate markers and the role of antigen selection in chronic lymphocytic leukemia. Med Oncol, 2005. — Vol. 22. — P. 217–228.
- Sahota, S., Babbage, G., Zojer, N. et al. Determining mutational status of immunoglobulin v genes in chronic lymphocytic leukemia: a useful prognostic indicator. Methods Mol Med., 2005. — Vol. 115. — P. 129-44.
- Szankasi, P., Bahler, D. Clinical laboratory analysis of immunoglobulin heavy chain variable region genes for chronic lymphocytic leukemia prognosis. J Mol Diagn, 2010. — Vol. 12(2). — P. 244-249.
- Schroers, R., Griesinger, F., Trümper, L. et al. Combined analysis of ZAP-70 and CD38 expression as a predictor of disease progression in B-cell chronic lymphocytic leukemia. Leukemia, 2005. — Vol. 19(5). — P. 750-8.
- Hus, I., Podhorecka, M., Bojarska-Junak, A. et al. The clinical significance of ZAP-70 and CD38 expression in B-cell chronic lymphocytic leukaemia. Ann Oncol., 2006. — Vol. 17(4). — P. 683-90.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Секвенирование
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
* За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть. * Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней. * Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом- генетиком, врачом-онкологом, врачом-гематологом.
Референсные значения
Мутация в VH- домене не выявлена.