Определение мутации D816V в гене KIT методом ПЦР (биопсийный/операционный материал) в Цхинвале
Исследование назначают, чтобы определить индивидуальную чувствительность пациента к таргетной (прицельной) терапии и выбрать наиболее эффективную тактику лечения при гастроинтестинальной стромальной опухоли, мастоцитозе и остром миелоидном лейкозе.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- определение потенциальной чувствительности опухолей к таргетной (прицельной) терапии при гастроинтестинальной стромальной опухоли (GIST, ГИСО), мастоцитозе и остром миелоидном лейкозе;
- обследование перед началом химиотерапии и дальнейший мониторинг;
- рецидив заболевания, ассоциированного с мутацией в гене KIT.
Подробное описание исследования
Роль гена KIT в развитии рака
Ген KIT, также называемый C-KIT, относится к протоонкогенам (нормальным генам клетки, которые потенциально способны вызвать раковые трансформации). Он кодирует одноимённый белок на поверхности клеток, который относится к числу рецепторных тирозинкиназ. Они помогают регулировать рост, деление, движение и выживание клеток.
В нормальном состоянии белок KIT выполняет противоопухолевые функции, подавляя неконтролируемый рост и деление клеток. Однако нарушения в структуре и функции гена приводят к тому, что белок работает неправильно. Из-за этого развиваются некоторые болезни, включая разные виды злокачественных новообразований.
Для лечения онкологических заболеваний в последнее время разработано более 20 препаратов таргетной терапии — ингибиторов тирозинкиназы. Однако их эффективность зависит от вида и типа мутаций гена.
Мутация D816V в гене KIT
Мутации в гене могут возникать в начале заболевания или с течением времени, в том числе во время противоопухолевой терапии. Из-за этого у пациентов может снижаться чувствительность к используемым препаратам.
Одна из таких мутаций — D816V в гене KIT. С ней ассоциируют рак крови (системный мастоцитоз, острый миелоидный лейкоз) и гастроинтестинальную стромальную опухоль — рак желудочно-кишечного тракта.
Мутация D816V в гене KIT встречается примерно в 90% случаев системного мастоцитоза у взрослых пациентов.
Часто при лечении онкологических заболеваний назначают иматиниб — противоопухолевое средство. Однако у пациентов с мутацией D816V в гене KIT наблюдается устойчивость к лечению этим препаратом. Поэтому выявление мутаций в гене играет важную роль не только при выборе тактики лечения, но и в коррекции уже проводимой противоопухолевой терапии.
Источники
- Гвалдин Д. Ю., Омельчук Е. П., Тимошкина Н. Н. и др. Современные представления о молекулярных механизмах в онкогенезе гастроинтестинальных стромальных опухолей // Вопросы онкологии. 2020. № 1. С.13—22.
- Wong H., Boussouar A., Mazelin L., et al. The Proto-oncogene c-Kit inhibits tumor growth by behaving as a dependence receptor // Mol Cell. 2018. Vol. 72(3). P. 413—425.e5. doi:10.1016/j.molcel.2018.08.040
- Рукша Т. Г., Сергеева Е. Ю., Фефелова Ю. А., Хоржевский В. А. Значение мутаций гена C-KIT в диагностике и прогнозе течения злокачественных опухолей // Архив патологии. 2021. № 83(4). С. 61–68. doi.org/10.17116/patol20218304161
- Vallilas C., Sarantis P., Kyriazoglou A., Koustas E., et al. Gastrointestinal Stromal Tumors (GISTs): Novel Therapeutic Strategies with Immunotherapy and Small Molecules // Int J Mol Sci. 2021. Vol. 22(2). P. 493. doi:10.3390/ijms22020493
Технология выполнения
Биоматериал
ДНК (ткань), Биопс./опер. материал
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция
Приказ МЗ РФ № 804н
A27.30.012
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Для исследования используется предварительно подготовленный биопсийный или операционный материал.
В Лаборатории Гемотест взятие опухолевой ткани не производится. Принимается только принесённый биоматериал.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Мутаций не обнаружено.