Уфа
Каталог анализов и услуг

Генодиагностка наследственных форм болезни Паркинсона в Уфе

Код на бланке  GNP113
500 бонусов
5 000 ₽
В корзину
14 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь 160 ₽

Лабораторное исследование для диагностики наследственных форм болезни Паркинсона. Тест позволяет определить мутации в генах SNCA, LRRK2, PRKN, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.

Синонимы и связанные понятия

Detection of genetic mutations for genetic forms of Parkinson's disease

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Генодиагностка наследственных форм болезни Паркинсона» в Уфе. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

  1. Подозрение на болезнь Паркинсона;
  2. Диагностированная патология у кровных родственников.

 

Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы
Сдать анализ
на дому

Подробное описание исследования

Болезнь Паркинсона — медленно развивающееся заболевание головного мозга, связанное с разрушением структур, ответственных за выработку дофамина. Это провоцирует развитие различных двигательных расстройств, среди которых:

  1. Тремор покоя — дрожание некоторых частей тела в спокойном состоянии;
  2. Скованность мышц;
  3. Замедление движений;
  4. Нарушение походки;
  5. Возникновение патологических поз.

Как правило, заболевание проявляет себя после 60 лет. Мужчины по сравнению с женщинами болеют несколько чаще. 

Различают первичный, или идиопатический, и вторичный, или симптоматический, паркинсонизм, который может возникать из-за приема некоторых лекарственных препаратов, в результате травм, а также как последствие перенесенного энцефалита. 

Специфичным для паркинсонических нарушений является сниженная активность дофаминергической системы. В норме в структурах этой системы осуществляется синтез дофамина — одного из основных тормозных медиаторов центральной нервной системы (ЦНС). Этот важный нейромедиатор образуется путем последовательных ферментативных превращений: фенилаланин → тирозин → L-ДОФА → дофамин, который сохраняется в нейронах головного мозга и по мере необходимости транспортируется к синапсам — местам связывания нейронов — для передачи нервного импульса. 

После высвобождения дофамина из нейронов в синапсы примерно 80% его возвращается назад, а оставшаяся небольшая часть теряет свои биологические свойства с помощью ферментов моноаминооксидазы-В (МАО-В) и катехол-О-метилтрансферазы (КОМТ). 

Недостаточное образование дофамина приводит к дисбалансу остальных нейромедиаторов ЦНС (глутамата, ацетилхолина и др.), что и провоцирует специфические двигательные нарушения. Активность дофаминергической системы ЦНС снижается с возрастом практически у всех людей, но в ряде случаев она доходит до стадии клинически выраженных расстройств, и у человека развивается паркинсонизм.

Известно, что ЦНС хорошо адаптируется к небольшому дофаминодефициту, и клинические признаки паркинсонизма проявляются только при потере не менее чем 70% дофамина, т.е. при серьезных изменениях. 

Примерно в 20% случаев болезнь Паркинсона имеет семейный характер — отмечаются наследственные формы заболевания. Как правило, развитие наследственных форм паркинсонизма связано с мутациями генов SNCA, LRRK2, PRKN. Генетические мутации провоцируют разрушение клеток черной субстанции головного мозга. Эти клетки ответственны за продукцию дофамина. 

Ген SNCA кодирует белок а-синуклеин, который выступает основным компонентом телец Леви (патологические белковые образования в нейронах). Мутация гена провоцирует накопление в клетке нерастворимых белковых образований и последующую гибель нейронов.

Ген LRRK2 кодирует белок дардарин, который находится в ядре клетки, а также в тельцах Леви. При мутации гена уровень дардарина значительно увеличивается, что также провоцирует гибель нейронов.

Ген PRKN кодирует белок паркин, который находится в ядрах клеток головного мозга. Паркин разрушает патологические белки в клетках головного мозга. Из-за мутации его функции нарушаются, что приводит к накоплению аномальных белков и гибели нейронов.

Диагноз ставится при наличии характерных клинических проявлений болезни Паркинсона, а также если патология диагностирована у кровных родственников. Генетическое исследование позволяет подтвердить предварительно поставленный диагноз. 

Источники

  1. Сергеева, Е.А. Ранняя нейрофизиологическая диагностика болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона. Наука и современность, 2016. — №46. — С.30-34.
  2. Бубликова, А.М., Статинова, Е.А., Коценко, Ю.И. и др. Этиология и патогенез болезни Паркинсона – взгляд на проблему сегодня. Университетская клиника, 2016. — №2. — С.67-69.
  3. Kim, C., Alcalay, R. Genetic forms of Parkinson's disease. Seminars in neurology, 2017. — Vol. 37(2). — P. 135-146. 

Дополнительные замечания

В результате указывают наличие или отсутствие мутаций гена.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Что еще назначают с этим исследованием

Белковые фракции
Вен. кровь (+160 ₽) 34 2 дня
34 бонуса
340 ₽
В корзину
2 дня
Вен. кровь 160 ₽
340 ₽
В корзину
21 бонус
210 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 160 ₽
210 ₽
В корзину
Церулоплазмин
Вен. кровь (+160 ₽) 65 1 день
65 бонусов
650 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 160 ₽
650 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Референсные значения

При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций в генах SNCA, LRKK2, PRKN.