Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и CHEK2 (кровь) в Узловой
Генетическое исследование позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников у женщин, предстательной железы у мужчин, а также поджелудочной железы — у представителей обоих полов. Помогает грамотно спланировать профилактику онкологических заболеваний.
Синонимы и связанные понятия
BRCA1, BRCA2, CHEK, рак груди, рак молочной железы, рак поджелудочной железы, рак простаты, рак яичников
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Состав комплекса
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциированы с повышенным риском развития рака молочной железы. Кроме того, они указывают на наследственную предрасположенность к некоторым другим видам рака.
ДНК-тест будет полезен пациентам с уже диагностированным раком, а также всем женщинам, которые хотят оценить индивидуальные риски его развития. Если по результатам исследования будут обнаружены мутации, врач сможет разработать индивидуальный календарь диагностического обследования, начать своевременное лечение на ранних стадиях и подобрать адекватную тактику терапии.
Подробнее об анализе «Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (кровь)» →
Лабораторное исследование для определения генетической мутации гена CHEK 2. Наличие такой мутации провоцирует развитие опухолей молочной железы и яичников, а также ряда других злокачественных образований.
Подробнее об анализе «Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: 1-bp Del, 1100C (1100DelC)» →
Зачем сдавать этот анализ?
Исследование генов BRCA1, BRCA2 и CHEK рекомендовано всем без исключения мужчинам и женщинам, которые хотят быть максимально осведомлены о рисках развития рака.
Прямые показания к проведению исследования:
- онкологические заболевания в анамнезе (чаще всего рак молочной железы, рак яичника, реже другие), особенно в молодом возрасте;
- первично-множественные злокачественные опухоли;
- онкологические заболевания у родственников в возрасте до 50 лет;
- несколько форм рака у одного из родных;
- патогенная наследственная мутация у близкого родственника.
Кроме того, исследование используют, чтобы оценить вероятную эффективность лечения.
Подробное описание исследования
Рак — это заболевание, при котором в некоторых генах происходят поломки. Из-за таких поломок клетки могут перерождаться в опухолевые, неконтролируемо расти и не погибать вовремя.
Поломки, или мутации, вызывающие онкологические заболевания, либо наследуются от родителей, либо появляются спонтанно.
Большинство онкологических заболеваний чаще возникают случайно, но есть опухоли с ярко выраженным наследственным фактором. Это, например, рак молочной железы, яичников и простаты. До 15% случаев заболеваемости этими видами рака связаны с мутациями в генах BRCA1, BRCA2 и CHEK.
Информация о патогенных мутациях в этих генах может помочь предотвратить развитие онкологического заболевания или диагностировать его на ранней стадии, когда шансы на победу над раком особенно высоки.
Если у пациента уже диагностировано онкологическое заболевание, такое исследование может помочь оценить вклад наследственности в его развитие и подобрать эффективные методы лечения.
Дополнительные замечания
В результате указывают наличие или отсутствие мутации генов.
Источники
- Гамисония А. Ген BRCA 2 / Генокарта — генетическая энциклопедия. 2019.
- Гамисония А. Ген CHEK2/ Генокарта — генетическая энциклопедия. 2019.
- Максимов Д. А., Сергеев А. Н., Морозов А. М. и др. О современных видах хирургического лечения рака молочной железы // Электронное издание «Вестник новых медицинских технологий», 2021. № 1. С. 7–13.
- Heng Y., Lester S., Tse G., et al.The molecular basis of breast cancer pathological phenotypes // J Pathol, 2017. Vol. 241(3). P. 375–391. doi:10.1002/path.4847
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Приказ МЗ РФ № 804н
A27.05.040, A27.05.046
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Патогенные мутации не обнаружены — отрицательный результат.