FISH анализ трисомии 12 хромосомы (+12) (кровь) в Ялуторовск
Молекулярно-цитогенетическое исследование для дифференциальной диагностики трисомии хромосомы 12. Исследование проводится для постановки или опровержения диагноза и подбора терапии.
Синонимы и связанные понятия
Trisomy 12 FISH
Приём биоматериала
-
Анализ нужно сдать в первой половине дня.
Проверьте сокращенный график на странице нужного отделения - Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Диагностика и оценка прогноза течения B-клеточного хронического лимфоцитарного лейкоза.
Подробное описание исследования
Основное заболевание, для которого характерно выявление трисомии по хромосоме 12, — В-клеточный хронический лимфоцитарный лейкоз (B-ХЛЛ, лимфолейкоз), или лимфома из малых лимфоцитов (ЛМЛ). B-ХЛЛ и ЛМЛ — это форма опухоли, где наблюдается лимфоцитоз (повышенное количество лимфоцитов). Хронический лимфолейкоз сопровождается образованием атипичных (опухолевых) B-лимфоцитов, которые накапливаются в селезенке, печени, костном мозге и лимфоузлах. В-ХЛЛ и ЛМЛ являются заболеваниями второй половины жизни — болезнь встречается чаще в пожилом возрасте (старше 65 лет), реже у детей.
Изучение трисомии 12 хромосомы (+12) для больных с хроническим лимфолейкозом имеет прогностическое значение. Как правило, аномалия выявляется у 10-20% пациентов. Если «+12» определяется как единственная аномалия, это свидетельствует об относительно благоприятном прогнозе. По разным источникам, мутацию также определяют как промежуточный, или нейтральный, прогностический фактор.
У более 10% больных с B-ХЛЛ трисомия по 12 хромосоме, наряду с трисомиями 13 и 16 хромосом, ассоциирована с развитием опасного осложнения лимфолейкоза — синдромом Рихтера. Синдром Рихтера — это агрессивная трансформация хронического лимфоцитарного лейкоза в диффузную B-крупноклеточную лимфому. Больные отмечают резкое похудение, лихорадку, обильное ночное потоотделение и быстрый рост лимфоузлов по всему телу.
Диагностики трисомии хромосомы 12 является флуоресцентная гибридизация in situ — FISH (фиш) анализ. Данный метод позволяет определить хромосомные мутации в ядрах клеток, которые в данный момент не делятся. К преимуществам FISH-метода можно отнести высокую чувствительность и специфичность, а также его способность анализировать более 500 клеток одновременно.
Источники
- Клинические рекомендации по хроническому лимфоцитарному лейкозу/лимфоме из малых лимфоцитов, 2019. — 65 с.
- Клиническая онкогематология. Практическое руководство / под ред. М.А. Волковой, 2001. — 576 с.
- Волкова, C.А., Боровков, Н.Н. Основы клинической гематологии. Учебное пособие. — Н.Н.: Изд. НижГМА, 2013. — 400 с.
- Gurevich-Shapiro, A., Avivi, I. Current treatment of lymphoma in pregnancy. Expert Rev Hematol., 2019. — Vol. 12(6). — P. 449-459.
- Witzig, T., Borell, T., Herath, J. et al. Detection of trisomy 12 by FISH in untreated B-chronic lymphocytic leukemia: correlation with stage and CD20 antigen expression intensity. Leuk Lymphoma, 1994. — Vol. 14(5-6). — P. 447-51.
- Chronic Lymphocytic Leukemia: Diagnosis and Treatment, Thematic review series on neoplastic hematology and medical oncology, 2018. — Vol. 93(5). — P. 651-664.
- Anastasi, J., Le Beau, M., Vardiman, J. et al. Detection of trisomy 12 in chronic lymphocytic leukemia by fluorescence in situ hybridization to interphase cells: a simple and sensitive method. Blood, 1992. — Vol. 79(7). — P. 1796-801.
Дополнительные замечания
Формат представления результатов.
Качественный — наличие или отсутствие хромосомной транслокации в биоматериале.
Количественный — процентное содержание патологических клеток.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Молекулярно-цитогенетическое исследование методом Флуоресцентной гибридизация in situ, или FISH-тест (FISH-анализ)
Приказ МЗ РФ № 804н
B03.019.001
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
- За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
Противопоказания и ограничения
Прием антибиотиков.
Недавняя гемотрансфузия.
Интерпретация результата
Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом-онкологом, врачом-генетиком, врачом-гематологом.
Референсные значения
Трисомии хромосомы 12 не выявлено.