8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gly16Arg (G16R) в Ясном

Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gly16Arg (G16R) в Ясном

Код GN0010 Вен. кровь

Молекулярно-генетическое исследование гена ADRB2 рекомендуется выполнять при выборе препаратов для терапии бронхиальной астмы или сердечной недостаточности и/или коррекции их дозировки, исследование позволяет оценить эффективность применяемых лекарственных средств.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Формат представления результата
Качественный

Когда нужно сдавать анализ Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gly16Arg (G16R)?

Оценка эффективности применяемых лекарственных препаратов бета-2-агонистов/антагонистов.


Подробное описание исследования

Бета-2-адренорецепторы (ADRB2) — особые белковые каналы, которые расположены на мембране клетки, локализованы на гладкомышечных клетках бронхов, кардиомиоцитах, нейтрофилах, эозинофилах и макрофагах. Они составляют неотъемлемую часть симпатической нервной системы, участвуя в разнообразных физиологических и патофизиологических реакциях, опосредуемых катехоламинами. Их функция заключается в воспроизведении возбуждающих или тормозящих эффектов на процессы, происходящие в различных тканях организма. Активация бета-2-адренорецепторов вызывает усиление продукции инсулина, глюкагона, ренина, уменьшает сократимость гладкой мускулатуры (например, в бронхах, кровеносных сосудах и др.). 

Бета-2-адренорецепторы также выступают мишенью для лекарственных препаратов бета-2-стимуляторов/агонистов (сальбутамол, фенотерол), которые вызывают расслабление гладкой мускулатуры и успешно применяются в комбинации с ингаляционными кортикостероидами для купирования симптомов бронхиальной обструкции при бронхиальной астме; а также бета-блокаторов/антагонистов (пропранолол, карведилол) в терапии заболеваний сердечно-сосудистой системы: оказывают антигипертензивное, антиангинальное и антиаритмическое действие. Стоит отметить, что кроме расширения бронхов бета-2-адренергическая стимуляция рецепторов подавляет высвобождение провоспалительных медиаторов из тучных клеток, влияет на рост и функции Т-клеток, а также на выживание и функционирование эозинофилов.

Ген бета-2-адренергического рецептора (ADRB2) расположен на длинном плече 5-й хромосомы. На сегодняшний день известно более 250-ти полиморфных вариантов гена. Функционирование бета-2-адренергического рецептора во многом зависит от целостности структуры его аминокислотной последовательности. Мутации гена бета-2-адренергического рецептора, приводящие к изменению аминокислотной последовательности белка, могут вызывать значительные конформационные и структурные изменения, нарушающие нормальную работу рецептора. Это может приводить к изменению действия бета-2- агонистов/антагонистов. Ассоциация между полиморфными вариантами гена ADRB2 и эффективностью терапии бета-2-агонистами связана с повышенным подавлением рецепторов и устойчивостью к применяемым лекарственным препаратам. Так, нарушение функции бета-2-адренорецепторов может затруднять лечение бронхиальной астмы бета-2-агонистами. 

Мутация Gly16Arg заключается в замене глицина на аргинин в аминокислотной позиции 16. Данная нуклеотидная замена ассоциирована с высоким риском развития более тяжелой формы бронхиальной астмы, с увеличением частоты ночных приступов, предрасположенностью к вредному влиянию сигаретного дыма, уровню иммуноглобулина Е в семьях пациентов с бронхиальной астмой, а также плохим ответом на применяемые бета-2-агонисты (сальметерол, сальбутамол) и возможным развитием побочных эффектов при их регулярном использовании.

Исследование проводят, используя полимеразную цепную реакцию (ПЦР), благодаря чему создается множество копий необходимого гена. Дальнейшее секвенирование —  разделение — полученной копии гена помогает идентифицировать нуклеотидную последовательность. Выявление мутаций или полиморфизмов исследуемого гена определяется путем сравнения полученной нуклеотидной последовательности с эталонными образцами.

Данное молекулярно-генетическое исследование используется для выявления мутации гена бета-2-адренорецептора с целью оценки эффективности терапии агонистами (стимуляторами) или антагонистами бета-рецепторов при лечении бронхиальной астмы или сердечной недостаточности, а также при необходимости коррекции их дозировки. 


Что ещё назначают с этим исследованием?

GN0011 Вен. кровь (+198 ₽) 66 Кач.
Вен. кровь (+198 ₽) Кач.
66 бонусов на счёт
660 ₽
В корзину

Важные замечания

Формат представления результатов, единицы измерения

Определяется наличие или отсутствие мутации.


Использованная литература

  1. Телепнева, Р.С., Евсееева, Г.П., Наговицына, Е.Б. и др. Полиморфизм гена ADRB2 у детей с бронхиальной астмой и ожирением. Бюллетень физиологии и патологии дыхания, 2020. — № 77. — С .87-98.
  2. Цветкова, О.А., Мустафина, М.Х. Полиморфизм гена ADRB2: роль в предрасположенности к заболеванию, тяжести течения и терапевтическом ответе при хронической обструктивной болезни легких. Пульмонология, 2013. — № 2. — С. 5-9.
  3. Toraih, E., Hussein, M., Ibrahim, A. et al. Beta 2-adrenergic receptor variants in children and adolescents with bronchial asthma. Frontiers in bioscience, 2019. — Vol. 11. — P. 61-78.

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Detection of ADRB2 polymorphism in therapy of beta-2-agonists



Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24-х часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.


Референсные значения

В выделенном образце ДНК мутации не обнаружено.


GN0010
Вен. кровь (+198 ₽) Кач. 3 дня
660 ₽
66 бонусов на счёт
3 дня
В комплексе со скидкой
Вен. кровь
+198 ₽
660 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gly16Arg (G16R)» в Ясном, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gly16Arg (G16R)», можно при оформлении заказа.