8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Гемохроматоз HFE: His63Asp (H63D) в Ясном

Гемохроматоз HFE: His63Asp (H63D) в Ясном

Код GN0169 Вен. кровь

Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление мутации гена HFE, ответственного за регуляцию обмена железа в организме. Исследование позволяет оценить риск развития гемохроматоза и, в случае подтверждения диагноза, принять меры профилактики и лечения заболевания.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Формат представления результата
Качественный

Когда нужно сдавать анализ Гемохроматоз HFE: His63Asp (H63D)?

  1. Подозрение на наследственный гемохроматоз;
  2. Семейный скрининг при обнаружении мутации гена HFE у близких родственников.

 


Подробное описание исследования

Гемохроматоз — состояние, которое связано с повышенным накоплением железа (Fe) в организме человека.  

Существует два типа гемохроматоза: 

  1. Первичный гемохроматоз — наследственная форма, которая передается от одного поколения другому;
  2. вторичный гемохроматоз — может быть вызван некоторыми видами анемии, множественными переливаниями крови, приемом высоких доз лекарственных препаратов, содержащих железо.

Выделяют 4 типа наследственного гемохроматоза в зависимости от гена, в котором произошла мутация:

  1. HFE;
  2. HJV и HAMP (ювенильный гемохроматоз);
  3. TFR2;
  4. SLC40A1.

Наследственный гемохроматоз 1-го типа провоцируют генетические дефекты гена HFE. Ген HFE локализован на коротком плече шестой хромосомы (6p21.3) и кодирует белок гепсидин, взаимодействующий с ферропортином (клеточный транспортер железа, также является рецептором к гепсидину) на поверхности клеточной мембраны. Основная функция гепсидина — обеспечение транспорта железа внутрь клетки. Наибольшая экспрессия гепсидина выявлена в клетках, выстилающих кишечник, желудок, в клетках крови и плаценте.

Железо, поступающее в организм человека с пищей или лекарственными препаратами/пищевыми добавками, всасывается в кишечнике. В норме в сутки всасывается не более 1,5 г микроэлемента. Далее железо связывается с транспортными белками трансферринами, которые переносят его в органы и ткани.

Мутации гена HFE изменяют структуру белка гепсидина, в результате чего значительно увеличивается всасывание железа, происходит накопление Fe внутри печени, почек, сердца, кожи. Избыточное железо провоцирует воспаление в местах накопления, оказывает токсический эффект и нарушает нормальное функционирование органов. 

Симптомы наследственного гемохроматоза неспецифичны и в большинстве случаев могут отсутствовать в течение длительного времени, а проявляются только тогда, когда возникают серьезные нарушения в пораженных органах. Как правило, у мужчин заболевание диагностируют в возрасте 50-60 лет, у женщин — после наступления менопаузы. Мужчины болеют примерно в 5-10 раз чаще женщин.

Как правило, пациенты с наследственным гемохроматозом жалуются на:

  1. Повышенную утомляемость и слабость;
  2. Похудение;
  3. Боль в животе и суставах;
  4. Изменение пигментации кожи (бронзовый цвет).

Гемохроматоз провоцирует развитие цирроза печени, артрита, сахарного диабета, а также вызывает нарушения сердечного ритма, эректильную дисфункцию, истончение кожи.

Тип наследования патологии — аутосомно-рецессивный, т.е. заболевание проявляется, если человек унаследовал мутантные копии гена от обоих родителей. Как правило, у каждого из родителей имеется одна копия мутантного гена и отсутствуют проявления патологии. Риск развития гемохроматоза у потомков в этом случае составляет 25%.  

Если у пациента подтверждается диагноз «наследственный гемохроматоз», то рекомендуется провести семейный скрининг, направленный на выявление генетических мутаций гена HFE, у родственников первой степени родства. 

Данное молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить мутацию, связанную с заменой цитидина на гуанин в положении 63 (H63D) белка гепсидина, что позволяет оценить риск развития патологии и, при необходимости, принять меры профилактики и лечения, чтобы увеличить продолжительность и качество жизни больного.


Что ещё назначают с этим исследованием?

1.79.2. Вен. кровь (+198 ₽) 109 Колич.
Вен. кровь (+198 ₽) Колич.
109 бонусов на счёт
1 090 ₽
В корзину
4.9. Вен. кровь (+198 ₽) 58 Колич.
Вен. кровь (+198 ₽) Колич.
58 бонусов на счёт
580 ₽
В корзину
GNP055 Взятие (2 вида, +538 ₽) 154
Взятие (2 вида, +538 ₽)
154 бонуса на счёт
1 540 ₽
В корзину
4.1. Вен. кровь (+198 ₽) 21
Вен. кровь (+198 ₽)
21 бонус на счёт
210 ₽
В корзину
4.6. Вен. кровь (+198 ₽) 46 Колич.
Вен. кровь (+198 ₽) Колич.
46 бонусов на счёт
460 ₽
В корзину
4.5. Вен. кровь (+198 ₽) 50 Колич.
Вен. кровь (+198 ₽) Колич.
50 бонусов на счёт
500 ₽
В корзину

Важные замечания

Формат представления результатов, единицы измерения

Определяется наличие или отсутствие мутации.


Использованная литература

  1. Батманова, Н.А., Валиев, Т.Т., Киргизов, К.И. и др. Диагностика и лечение посттрансфузионной перегрузки железом в детской гематологии. Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2020. — №3. — С.70-77.
  2. Подзолков, В.И., Покровская, А.Е., Варгина, Т.С. и др. Трудности диагностики наследственного гемохроматоза у больной с постгеморрагической анемией. Терапевтический архив, 2019. — №4. — С.118-121.
  3. Katsarou, M., Papasavva, M., Latsi, R. et al. Hemochromatosis: Hereditary hemochromatosis and HFE gene. Vitamins and hormones, 2019. — Vol. 110. — P. 201-222. 

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Detection of H63D mutation in HFE gene in diagnosis of hereditary hemochromatosis



Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24-х часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.


Референсные значения

В выделенном образце ДНК мутации не обнаружено.


GN0169
Вен. кровь (+198 ₽) Кач. 3 дня
660 ₽
66 бонусов на счёт
3 дня
Вен. кровь
+198 ₽
660 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Гемохроматоз HFE: His63Asp (H63D)» в Ясном, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Гемохроматоз HFE: His63Asp (H63D)», можно при оформлении заказа.