8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G) в Ясном

Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G) в Ясном

Код GN0240 Вен. кровь

Молекулярно-генетическое исследование для определения мутации A2756G гена MTR используется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, тромбозам, атеросклерозу, некоторым формам рака, а также ряду хромосомных аномалий плода (расщелины верхней губы и неба, дефекты нервной трубки и др.). 


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Формат представления результата
Качественный

Когда нужно сдавать анализ Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G)?

  1. Перинатальный скрининг;
  2. Гипергомоцистеинемия;
  3. Сердечно-сосудистые заболевания;
  4. Наличие в анамнезе патологий беременности;
  5. Онкологические заболевания.

 


Подробное описание исследования

Фолатный цикл — многоэтапный процесс, который проходит при участии ферментов: метилентетрагидрофолатредуктазы, метионинсинтазаредуктазы и метионинсинтазы. 

Основной этап фолатного цикла — образование метионина из гомоцистеина. Дефицит одного из ферментов или изменение активности нарушают образование метионина, в результате чего гомоцистеин накапливается в организме человека и оказывает токсический эффект. 

Ген MTR, кодирующий фермент метионинсинтазу (MTR), локализован на 1-й хромосоме (1p43). MTR в присутствии кофермента — витамина В12 — катализирует повторное метилирование аминокислоты гомоцистеин с образованием метионина при помощи метилирующего агента — 5-МТГФ (5-метилтетрагидрофолат — конечный продукт биотрансформации фолиевой кислоты). 

Гомоцистеин — промежуточный продукт метаболизма метионина, в небольшом количестве он присутствует в крови в свободном виде, большая часть (около 90%) — в связанном с белками плазмы виде. Гомоцистеин в высоких концентрациях обладает токсическим и атерогенным действием, приводит к развитию некоторых тяжелых осложнений беременности, в том числе к преждевременной отслойке плаценты, самопроизвольному прерыванию беременности, хронической внутриутробной гипоксии плода, преэклампсии. С токсическим воздействием гомоцистеина связаны некоторые случаи перинатальной смерти и рождение детей с врожденными пороками развития. 

Также гомоцистеин увеличивает вероятность развития тромбозов, это связано с его разрушающим воздействием на сосудистую стенку и последующим разрывом эндотелия. Поврежденные участки постепенно заполняются холестерином и кальцием, образуется атеросклеротическая бляшка, которая сужает просвет сосуда или полностью перекрывает его.

Нарушения в нормальном протекании процессов фолатного цикла могут провоцировать генетические мутации основных ферментов, а также дефицит фолиевой кислоты, пиридоксина и цианкобаламина, участвующих в обмене фолатов. 

На сегодняшний день известно более 100 мутаций гена MTR, примерно 20 из них патологические. Нуклеотидная замена аденина (А) на гуанин (G) в положении 2756 (A2756G), приводит к структурным изменениям фермента метионинсинтазы (аспарагиновая кислота заменяется на глицин в позиции 919). Такая замена приводит к снижению ферментативной активности, в результате чего гомоцистеин не трансформируется в метионин и накапливается в организме.

Нарушения фолатного цикла, вызванные генетическими дефектами MTR, увеличивают риск развития хромосомных аномалий плода: дефектов нервной трубки, расщелин верхней губы, неба и пр. Патологические мутации гена MTR могут также влиять на фармакологические эффекты некоторых лекарственных препаратов (метотрексат, 5-фторурацил). Из-за этого возможно снижение ожидаемого терапевтического эффекта.

Данное генетическое исследование (в комплексе с другими генами, регулирующими биотрансформацию фолиевой кислоты) входит в диагностическую панель при планировании беременности и во время подготовки к процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).  

Материалом для исследования служат образцы ДНК, выделенные из венозной крови.


Что ещё назначают с этим исследованием?

4.22. Вен. кровь (+198 ₽) 237
Вен. кровь (+198 ₽)
237 бонусов на счёт
2 370 ₽
В корзину
4.4. Вен. кровь (+198 ₽) 66 Колич.
Вен. кровь (+198 ₽) Колич.
66 бонусов на счёт
660 ₽
В корзину
1.53. Вен. кровь (+198 ₽) 132 Колич.
Вен. кровь (+198 ₽) Колич.
132 бонуса на счёт
1 320 ₽
В корзину
GNP047 Взятие (2 вида, +538 ₽) 288
Взятие (2 вида, +538 ₽)
288 бонусов на счёт
2 880 ₽
В корзину
GN0239 Взятие (2 вида, +538 ₽) 66 Кач.
Взятие (2 вида, +538 ₽) Кач.
66 бонусов на счёт
660 ₽
В корзину
GN0238 Взятие (2 вида, +538 ₽) 66 Кач.
Взятие (2 вида, +538 ₽) Кач.
66 бонусов на счёт
660 ₽
В корзину
GNP045 Взятие (2 вида, +538 ₽) 240
Взятие (2 вида, +538 ₽)
240 бонусов на счёт
2 400 ₽
В корзину

Важные замечания

Формат представления результатов, единицы измерения

Определяется наличие или отсутствие мутации.


Использованная литература

  1. Бизюкевич, С.В. Полиморфизм генов фолатного цикла и степень тяжести асстройств аутического спектра. Психиатрия, психотерапия и клиническая психология, 2020. — С.479-488.
  2. Баканова, М.Л., Минина, В.И., Савченко, Я.А. и др. Полиморфные варианты генов фолатного цикла у больных раком легкого. Сибирский онкологический журнал, 2019. — С.70-77.
  3. Tanoomand, A., Hajibemani, A., Abouhamzeh, B. Investigation of the association of idiopathic male infertility with polymorphisms in the methionine synthase (MTR) gene. – Clinical and experimental reproductive medicine, 2019. — Vol. 46(3). — P. 107-111. 

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Detection of A2756G polymorphism in MTR gene



Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24-х часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.


Референсные значения

В выделенном образце ДНК мутации не обнаружено.


GN0240
Вен. кровь (+198 ₽) Кач. 3 дня
660 ₽
66 бонусов на счёт
3 дня
В комплексе со скидкой
Вен. кровь
+198 ₽
660 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G)» в Ясном, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G)», можно при оформлении заказа.