8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ) в Ясном

Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ) в Ясном

Код GNP112 Вен. кровь

Молекулярно-генетическое исследование для выявления мутаций, связанных с увеличением числа CAG-триплетных повторов гена HTT, с целью диагностики болезни Гентингтона.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ)?

  1. Подозрение на болезнь Гентингтона;
  2. Пренатальный скрининг;
  3. Семейный скрининг при выявлении патологии у кровных родственников;
  4. Дифференциальная диагностика гиперкинезов.

 


Подробное описание исследования

Нейродегенеративные заболевания — это группа медленно развивающихся патологий, характеризующихся постепенной гибелью нервных клеток, что в конечном итоге провоцирует развитие многочисленных неврологических симптомов. 

Болезнь Гентингтона (синдром Гентингтона, хорея Гентингтона) — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание. При болезни Гентингтона поражаются преимущественно нейроны стриатума — области мозга, которая играет ключевую роль в контроле движений и поведения. Гибель нейронов стриатума в конечном итоге приводит к беспорядочным движениям — хорее, которая является основным клиническим симптомом болезни. Также больные теряют двигательную координацию и интеллектуальные способности (снижение интеллекта и памяти). Кроме того, хорея Гентингтона имеет следующие клинические симптомы заболевания:

  1. Нарушение акта глотания;
  2. Снижение мышечного тонуса;
  3. Повышенная раздражительность и агрессивность;
  4. Депрессия.

Клинические симптомы, как правило, проявляются у больных в возрасте 30-50 лет. При этом хореические гиперкинезы развиваются задолго до возникновения более тяжелых проявлений болезни. У больных могут отмечаться непроизвольные гримасы, активная жестикуляция, проблемы с длительным поддержанием определенных поз, а также незначительные нарушения координации. Со временем симптомы и их тяжесть нарастают. Также в редких случаях возможно раннее начало болезни (ювенильная форма). 

Патологию диагностируют примерно в 4-10 случаях на 100 тысяч населения. Регистрируется с одинаковой частотой по всему миру, поражает как мужчин, так и женщин. Тип наследования — аутосомно-доминантный, то есть для развития заболевания необходима одна измененная копия гена, унаследованная от одного из родителей. 

На клеточном уровне болезнь Гентингтона характеризуется накоплением мутантного белка гентингинина/хантингинина (mHtt) в клетках головного мозга. 

В клетке гентингинин выполняет функции скаффолд-белка —  каркасного белка, регулирующего сигнальные пути, — то есть обеспечивает колокализацию взаимодействующих с ним белков, помогая им выполнять свои функции. С гентингинином взаимодействует множество белков (особенно с его N-концевой областью), осуществляющих самые разнообразные функции – от внеклеточного и внутриклеточного транспорта до апоптоза (клеточной гибели). 

Увеличение количества повторов кодона CAG в первом экзоне гена гентингинина (HTT), локализованном на хромосоме 4p16.3, выше порога в 35 триплетов приводит к патологическому удлинению полиглутаминового тракта в белке и развитию заболевания. Постепенно нарушаются определенные функции головного мозга в результате гибели ответственных за их выполнение нейронов. 

Существует прямая зависимость между количеством повторов и тяжестью заболевания. Чем больше повторов – тем тяжелее клинические симптомы и раньше наблюдается начало болезни. Измененные мутацией аллели генетически нестабильны и при передаче следующим поколениям, поскольку повышают количество повторов CAG, увеличивая тем самым тяжесть заболевания.

Клинические проявления патологии могут быть разнообразны, поэтому для подтверждения диагноза необходимо проводить молекулярно-генетическое исследование. Также необходим семейный скрининг при выявлении патологии у кровных родственников. 


Что ещё назначают с этим исследованием?

GNP117 Вен. кровь (+198 ₽) 539
Вен. кровь (+198 ₽)
539 бонусов на счёт
5 390 ₽
В корзину
1.82.2. Вен. кровь (+198 ₽) 109 Колич.
Вен. кровь (+198 ₽) Колич.
109 бонусов на счёт
1 090 ₽
В корзину
1.82.3. 109
109 бонусов на счёт
1 090 ₽
В корзину
1.46. Вен. кровь (+198 ₽) 64 Колич.
Вен. кровь (+198 ₽) Колич.
64 бонуса на счёт
640 ₽
В корзину

Важные замечания

В результате указывают количество триплетных повторов.


Использованная литература

  1. Колобкова, Ю.А., Вигонт, В.А., Шалыгин, А.В. и др. Болезнь Хантингтона: нарушения кальциевой сигнализации и модели для изучения развития патологии. Acta naturae, 2017. — № 2(33). — С. 35-49.
  2. Коржова, В.В., Артамонов, Д.Н., Власова, О.Л. и др. Болезнь Хантингтона: молекулярно-клеточные основы патологии. Журнал высшей нервной деятельности им. И.П. Павлова, 2014. — № 4. — С. 359.
  3. Nance, M. Genetics of Huntington disease, 2017. — Vol. 144. — P. 3-14. 

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Detection of genetic mutations for Huntington disease



Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24-х часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Количество CAG-повторов Интерпретация
6-26 Норма
27-35 Умеренное увеличение, возможно развитие патологии у потомства
36-39 Умеренное увеличение, диагноз подтвержден (возможна легкая форма заболевания), повышен риск развития патологии у потомства
>40 Выраженное увеличение, диагноз подтвержден, высокий риск развития патологии у потомства

Референсные значения

При исследовании полученного образца ДНК число триплетных повторов не превышает 35.


GNP112
Вен. кровь (+198 ₽) 14 дней
4 620 ₽
462 бонуса на счёт
14 дней
Вен. кровь
+198 ₽
4 620 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ)» в Ясном, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ)», можно при оформлении заказа.