8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 в Ясном

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 в Ясном

Код GNP052 Вен. кровь, Выделение ДНК

Выявление генетической мутации, которая может приводить к тяжёлой форме потери слуха. Анализ рекомендован парам, планирующим беременность, чтобы оценить риск рождения ребёнка с наследственной глухотой, и пациентам с подозрением на нейросенсорную несиндромальную тугоухость.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Микроматричный анализ

Когда нужно сдавать анализ Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2?

Основные показания к проведению исследования:

  • оценка риска рождения ребёнка с наследственной нейросенсорной несиндромальной тугоухостью;
  • подозрение на врождённые нарушения слуха (шум в ушах, снижение слуха, головокружения, изменение восприятия речи);
  • определение причин нейросенсорной несиндромальной тугоухости.

Подробное описание исследования

Нейросенсорная тугоухость

Наследственная нейросенсорная тугоухость (несиндромальная потеря слуха, изолированная глухота) — потеря слуха, возникающая из-за мутаций в определённых генах.

При нейросенсорной тугоухости в результате поражения нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва или центральной нервной системы человек теряет способность слышать.

В большинстве случаев глухота появляется сразу после рождения, редко — в подростковом или взрослом возрасте.

Ген GJB2

Известно более 100 генов, ответственных за развитие врождённой потери слуха.

Большинство тяжёлых форм нейросенсорной несиндромальной тугоухости вызваны мутацией в гене GJB2, который кодирует белок коннексин 26.

Белки-коннексины присутствуют во многих клетках, в том числе и в клетках внутреннего уха. Эти белки образуют между соседними клетками каналы (щелевые соединения), через которые транспортируются ионы.

Мутации в гене GJB2 приводят к нарушению выработки коннексина 26. В результате меняется структура щелевых соединений, транспорт ионов замедляется, обмен веществ в клетках внутреннего уха нарушается и они не могут функционировать как следует.

Большинство случаев нейросенсорной тугоухости относятся к заболеваниям, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что болезнь развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с наследственной глухотой в такой паре — 25%.


Что ещё назначают с этим исследованием?

800 ₽
В корзину
28.116. Взятие (2 вида, +198 ₽) 428
Взятие (2 вида, +198 ₽)
428 бонусов на счёт
4 280 ₽
В корзину

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Hereditary hearing loss

Названия на русском языке

врождённая тугоухость,изолированная глухота,нейросенсорная тугоухость,тугоухость



Подготовка к исследованию

Cпециальной подготовки не требуется.

Если за три месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.


Противопоказания и ограничения

Нет.



Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.


Референсные значения

Патогенная мутация не выявлена — отрицательный результат.


GNP052
Взятие (2 вида, +538 ₽) 3 дня
1 160 ₽
116 бонусов на счёт
3 дня
Вен. кровь
+198 ₽
Выделение ДНК
+340 ₽
1 160 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2» в Ясном, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2», можно при оформлении заказа.