8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Синдром Жильбера в Ясном

Синдром Жильбера в Ясном

Код GNP008 Вен. кровь, Выделение ДНК
Анализ выявляет генетические мутации, из-за которых развивается синдром Жильбера — периодическое появление желтухи из-за повышения билирубина в крови.

Что входит в комплекс


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Метод пиросеквенирования

Когда нужно сдавать анализ Синдром Жильбера?

Показания к проведению исследования:

  • подтверждение диагноза «синдром Жильбера» при повышении билирубина в крови,
  • выявление мутации у родственников людей с синдромом Жильбера,
  • дифференциальная диагностика различных форм наследственной гипербилирубинемии.

Подробное описание исследования

Синдром Жильбера: причина возникновения, симптомы

Синдром Жильбера — состояние, при котором в крови периодически повышается уровень билирубина и возникает желтуха — пожелтение кожи и белков глаз.

Это происходит из-за мутации в гене UGT1A1. Ген UGT1A1 отвечает за выработку одного из печёночных ферментов — уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1, или УДФГТ 1. Этот фермент нужен, чтобы «обезвредить» пигмент билирубин: способствовать его превращению из непрямой, токсичной, форму в прямую. У пациентов с синдромом Жильбера в клетках печени меньше этого фермента — примерно на 40%. Из-за недостатка печёночного фермента обмен билирубина замедляется, а количество непрямой фракции пигмента увеличивается.

Синдром Жильбера называют доброкачественным заболеванием, потому что он не приводит к повреждению печени и не угрожает жизни.

У некоторых людей синдром Жильбера не проявляется вообще никакими симптомами. Синдром у них могут выявить случайно при проведении биохимического исследования крови, если анализ показал повышение уровня билирубина.

У других пациентов может появляться лёгкая желтушность кожи и белков глаз на фоне стресса, физической нагрузки, различных заболеваний.

В то же время из-за различных стрессовых факторов уровень билирубина в крови может повыситься, что вызывает более выраженные симптомы: тошноту, снижение аппетита, боли в животе и др. Как правило, они проходят, когда уровень билирубина в крови снижается.

Диагностика синдрома Жильбера

Анализ мутаций в гене UGT1A1 позволяет достоверно установить, что у пациента синдром Жильбера. Генетический анализ крови на синдром Жильбера проводят и для того, чтобы исключить другие заболевания, связанные с нарушением обмена билирубина.

Поскольку мутация в гене UGT1A1 передаётся по наследству, то генетический анализ проводят также для родственников людей с диагностированным синдромом Жильбера.


Особенности и преимущества методики

Пиросеквинирование проводится на приборе PyroMark Q24


Что ещё назначают с этим исследованием?

1.21. Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 1 день
200 ₽
В корзину
1.20. Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
200 ₽
В корзину
1.36. Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 1 день
320 ₽
В корзину
1.34. Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 1 день
190 ₽
В корзину
1.35. Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 1 день
190 ₽
В корзину
1.28. Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
200 ₽
В корзину
20.22. Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
410 ₽
В корзину
20.21. Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
280 ₽
В корзину

Использованная литература

  1. Medscape.
  2. Memon N., Weinberger B. I., Hegyi T., Aleksunes L. M. Inherited disorders of bilirubin clearance. Pediatr Res, 2016.
  3. Подымова С. Д. Болезни печени. 5-е издание. 2018.

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Genetic test,Gilbert's syndrome,UGT1A1

Названия на русском языке

анализ крови на синдром Жильбера,анализ на синдром Жильбера,ген UGT1A1,генетический анализ на синдром Жильбера,генетический тест,кровь на синдром Жильбера


Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если за три месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Интерпретация результатов анализа на наличие мутации гена UGT1A1 проводится только врачом с учётом жалоб, истории заболевания, результатов обследования.

Возможно обнаружение мутаций:

  • гомозиготная мутация UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 — наличие мутации в каждой из двух цепочек ДНК;
  • гетерозиготная мутация UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — наличие мутации только в одной из цепочек ДНК.

Оба варианта означают повышенный риск развития синдрома Жильбера.

Нормальным вариантом гена UGT1A1 является последовательность UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6.


Референсные значения

6(TA)/6(TA) — нормальная гомозигота;
6(TA)/7(TA) — гетерозигота;
7(TA)/7(TA) — мутантная гомозигота.

 


Аналитические показатели

Специфичность метода — 99%.
Чувствительность метода — 99%.

 


GNP008
Взятие (2 вида, +538 ₽) 3 дня
2 420 ₽
3 дня
Вен. кровь
+198 ₽
Выделение ДНК
+340 ₽
2 420 ₽
В корзину
Сдать анализы дома –
это просто
1
Оставьте заявку Большинство анализов
можно сдать не выходя
из дома
2
Мы перезвоним вам Выберите удобное
для себя время приезда
медсестры
3
Получите результаты На электронную почту
или заберите в отделении

Выезжаем
за анализами
в удобное
для вас место

Заказать выезд на дом
Сдать анализы дома –
это просто

Теперь вам не нужно
идти в отделение,
мы сами приедем
в удобное для вас место
и возьмём анализы

Заказать выезд на дом
Сдайте
анализы
дома

Выезжаем
за анализами
в удобное
для вас место