8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Тромбофилия расширенная в Ясном

Тромбофилия расширенная в Ясном

Код GNP044 Вен. кровь, Выделение ДНК

Генетическое исследование помогает оценить риск развития тромбоза и связанных с ним сердечно-сосудистых заболеваний, обнаружить причину уже существующих патологий и предотвратить развитие новых.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция

Когда нужно сдавать анализ Тромбофилия расширенная?

Постоянное или эпизодическое повышение уровня гомоцистеина.

Случаи наследственной тромбофилии или ранних тромбозов (до 50 лет) в семье.

Случаи тромбоза без явных причин в анамнезе.

Ситуации высокого риска тромбоза:

  • массивные хирургические вмешательства,
  • длительная неподвижность,
  • онкологические заболевания,
  • химиотерапия,
  • цирроз печени,
  • воспалительные заболевания кишечника.

Ишемический инсульт.

Решение вопроса о назначении средств гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии.

Планирование беременности у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, случаи тромбоэмболии в семье, родственников первой степени родства (родители и дети) с наследственной тромбофилией.

Неблагоприятные исходы предыдущих беременностей (выкидыши, нарушения в развитии плаценты, тромбозы во время беременности и раннем послеродовом периоде и другие).


Подробное описание исследования

Что входит в состав исследования:

В норме кровь должна свободно циркулировать по сосудам, а при их травме — сворачиваться в месте повреждения, формируя кровяной сгусток (тромб), чтобы остановить кровотечение. Однако при некоторых нарушениях, в том числе наследственной тромбофилии, тромбы могут образовываться без необходимости и мешать кровотоку.

Наследственная тромбофилия — предрасположенность к образованию тромбов в просвете сосуда. Они блокируют кровоток, нарушая кровоснабжение органов и тканей. В результате кислород перестаёт поступать в ткани, и они отмирают. Патологическое образование тромбов может стать причиной многих сердечно-сосудистых заболеваний: инсульта, ишемической болезни сердца, инфаркта и т.п.

За развитие тромбофилии отвечают мутации в генах белков, которые:

  • регулируют свёртываемость крови и формирование тромбов,
  • влияют на уровень гомоцистеина, избыток которого увеличивает вероятность тромбоза.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет вовремя выявить возможные мутации в генах, чтобы предупредить развитие ассоциированных с ними заболеваний.

Чем расширенный комплекс отличается от базового?

Базовый и расширенный комплексы включают несколько тестов, которые позволяют выявить возможные генетические мутации, влияющие на свёртывание крови, тромбоцитарные рецепторы и фибринолиз — процесс растворения тромбов.

Расширенный комплекс также дополняют тесты, которые позволяют обнаружить мутации в генах ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в её метаболизме могут привести к повышению уровня гомоцистеина и увеличить риск тромбоза. Дополнительные тесты позволяют расширить поиск возможных причин тромбофилии.


Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

  1. Краснопольский В. И., Петрухин В. А., Мельников А. П. Ведение беременных с тромбофилией // Российский вестник акушера-гинеколога, 2013. №4.
  2. Шмаков Р. Г., Кирющенков П. А., Пырегов А. В. и др. Исследование системы гемостаза во время беременности и после родов : краткий протокол. 2015.
  3. Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy / American College of Chest Physicians — Medical Specialty Society, 2001.
  4. Tsantes A. E., et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis // Thromb Haemost, 2007. Vol. 97(6). P. 907–913.

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Coagulability,Familial thrombophilia,Hereditary thrombophilia,Hypercoagulability,Hypercoagulable state

Названия на русском языке

анализ на наследственную тромбофилию,анализ на тромбофилию,кровь на тромбофилию,наследственная тромбофилия,тромбофилия


Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

По результатам анализа выдаётся заключение врача-генетика о риске развития тромбофилии, инфаркта, варикозного расширения вен на фоне беременности, тромбоэмболии, тромбоза.

Формат представления результатов

Результаты предоставляются в виде информации о выявленной генетической вариации по каждому отдельному исследованию.

Генетический фактор  Вариант результата: норма Вариант результата: мутация
F2: 20210 G>A G/G G/A, A/A
F5: 1691 G>A G/G G/A, A/A
F7: 10976 G>A G/G G/A, A/A
F13: G>T (Val34Leu) Val/Val Val/Leu, Leu/Leu
FGB: -455 G>A G/G G/A, A/A
ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) C/C C/T, T/T
ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro)  Leu/Leu Leu/Pro, Pro/Pro
PAI-1: -675 5G>4G 5G/5G 5G/4G, 4G/4G
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C C/T, T/T
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/A A/C, C/C
Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Asp Asp/Gly, Gly/Gly
Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G) Ile/Ile Ile/Met, Met/Met

Референсные значения

Не должны быть обнаружены мутации.


Аналитические показатели

Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.


GNP044
Взятие (2 вида, +538 ₽) 3 дня
5 610 ₽
3 дня
В комплексе со скидкой
Вен. кровь
+198 ₽
Выделение ДНК
+340 ₽
5 610 ₽
В корзину
Тест на антитела
к COVID-19

Подтверждает защищённость
от коронавируса

Выполняется за 1 день

При положительном результате
даёт право на QR-код сроком
от 6 месяцев

Выбрать тест
Тест на антитела
к COVID-19

Подтвердим
защищенность
от COVID-19
за 1 день

Выдаем QR-код
при положительном
результате

Выбрать тест
Тест на
антитела
к COVID-19

Подтвердим
защищенность
от COVID-19
за 1 день