8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Определение мутаций в генах репарации ДНК (HRR) методом NGS: Solo ABC (кровь) в Ясном

Определение мутаций в генах репарации ДНК (HRR) методом NGS: Solo ABC (кровь) в Ясном

Код GNP197 Вен. кровь

Мутации в генах репарации («починки») ДНК увеличивают геномную нестабильность, которая может приводить к злокачественному перерождению клеток. Исследование методом NGS позволяет «прочитать» первичную структуру этих генов, чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний и разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Секвенирование нового поколения (NGS)

Когда нужно сдавать анализ Определение мутаций в генах репарации ДНК (HRR) методом NGS: Solo ABC (кровь)?

Показания к проведению исследования:

  • онкологические заболевания в анамнезе, особенно в молодом возрасте (до 30 лет);
  • первично-множественные злокачественные опухоли (двусторонний рак молочных желёз, сочетание рака молочной железы и рака яичника и т. д.);
  • местнораспространённый или метастатический рак предстательной железы;
  • отягощённый семейный анамнез: диагностированное злокачественное новообразование у близких родственников во всех поколениях;
  • наличие в семейном анамнезе патогенной мутации, связанной с наследственными формами рака;
  • оценка эффективности лекарственных препаратов, используемых для химиотерапии, прогноз течения заболевания.

Подробное описание исследования

Передача генетической информации при делении клетки. Гены репарации ДНК (гены HRR)

В клетке содержится генетический материал — ДНК. Это молекула в виде спирали из двух нитей. Молекула ДНК состоит из «кирпичиков» — азотистых оснований, которые хранят генетическую информацию. Всего таких оснований четыре: аденин, цитозин, гуанин, тимин. Они определённым образом повторяются в молекуле ДНК.

Когда клетка делится, её генетический материал тоже копируется — происходит репликация ДНК. При этом двойная спираль расплетается на две нити. К каждой из них присоединяются подходящие азотистые основания, и молекула восстанавливается.

Но иногда в этот процесс закрадываются ошибки. За их своевременное устранение и «починку» — репарацию — повреждённой молекулы ДНК отвечают гены репарации ДНК, или гены HRR.

Например, при делении клетки могут возникать разрывы между цепочками ДНК или, наоборот, межцепочечные сшивки. Такие поломки исправляются путём гомологичной рекомбинации. Это значит, что две похожие по структуре (гомологичные) молекулы ДНК обмениваются участками, чтобы исправить повреждения.

Репарация происходит под действием белков-супрессоров, или антионкобелков: они регулируют восстановление ДНК и поддержание целостности генома. Их кодируют гены репарации ДНК.

По-английски этот процесс называют homologous recombination repair, а гены, участвующие в нём, — генами HRR.

Гены HRR — это большая группа генов, из которых наиболее известны 15: BRCA1, BARD1, CHEK1, PALB2, RAD51C, BRCA2, BRIP1, CHEK2, PPP2R2A, RAD51D, ATM, CDK12, FANCL, RAD51B, RAD54L.

Мутации в генах HRR и развитие злокачественных опухолей

Если в генах HRR есть мутации, процесс «починки» повреждённой молекулы ДНК нарушается. Из-за этого увеличивается геномная нестабильность, что зачастую в дальнейшем приводит к злокачественному перерождению клеток.

Мутации в генах HRR могут быть наследственными (присутствуют во всех клетках тела с рождения) и соматическими (возникают в некоторых клетках в процессе жизни).

Наследственные мутации в генах HRR обусловливают наследственные опухолевые синдромы. Это группа заболеваний, при которых из поколения в поколение передаётся предрасположенность к тому или иному виду рака.

Наследственные опухолевые синдромы — самая частая медико-генетическая патология. На их долю приходится порядка 5–10% случаев онкологических заболеваний. А примерно 1–2% здоровых людей — носители генетических дефектов, значительно повышающих риск развития рака.

Один из таких синдромов — синдром наследственного рака молочной железы и яичников (hereditary breast and ovarian cancer syndrome). Он вызывает около 5–15% случаев рака молочной железы и до 15–20% случаев рака яичников. Чаще всего синдром связан с дефектами в генах BRCA1 и BRCA2.

У носителей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 риск развития рака молочной железы к 70 годам возрастает на 65%: это значит, что заболеет около 6 человек из 10 носителей мутаций. Риск развития рака яичников к 70 годам возрастает на 39%: заболеет около 4 из 10 носителей. Также у таких людей повышается риск развития других видов рака, включая рак предстательной, поджелудочной желёз, а также рак молочной железы у мужчин.

Местнораспространённый или метастатический рак предстательной железы тоже часто обусловлен мутациями генов HRR.

Другие органы-мишени при мутациях генов HRR:

  • прямая кишка,
  • поджелудочная железа,
  • желудок,
  • кожа.

Особенности и преимущества методики

Исследование мутаций в генах HRR осуществляется по технологии NGS.

NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения. Метод NGS позволяет «прочитать» всю последовательность генов и, следовательно, однозначно судить о наличии или отсутствии в них мутаций. Обычные ПЦР-тесты не позволяют добиться такой точности исследования, как у генетических NGS-тестов.

Тест помогает выявить генетические мутации у здоровых носителей.

Если же человеку уже поставлен онкологический диагноз, генетическое исследование тоже может быть ему полезно. По результатам пациенту могут подобрать таргетные препараты с учётом специфики его опухоли.

Тест также используется, чтобы контролировать эффективность химиотерапии.

В крови могут быть обнаружены только наследственные мутации, носителем которых человек является от рождения. Соматические же мутации, возникшие на протяжении жизни человека, при генетическом исследовании крови обнаружить нельзя.


Что ещё назначают с этим исследованием?

8.6. Вен. кровь (+198 ₽) Колич. 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) Колич. 1 день
660 ₽
В корзину
8.22. Вен. кровь (+198 ₽) Колич. 8 дней
Вен. кровь (+198 ₽) Колич. 8 дней
910 ₽
В корзину
8.2. Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
470 ₽
В корзину
8.5. Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
610 ₽
В корзину

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Hereditary breast and ovarian cancer syndrome,Homologous recombination repair,HRR,Human DNA repair genes,Next generation sequencing,NGS,Prostate cancer

Названия на русском языке

генетическая диагностика,гены HRR,гены репарации ДНК,наследственный рак молочной железы и яичников,рак предстательной железы,рак простаты,секвенирование нового поколения,синдром наследственного рака молочной железы и яичников


Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если за три месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.



Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.


Референсные значения

Мутаций не обнаружено.


GNP197
Вен. кровь (+198 ₽) 14 дней
55 700 ₽
14 дней
Вен. кровь
+198 ₽
55 700 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Определение мутаций в генах репарации ДНК (HRR) методом NGS: Solo ABC (кровь)» в Ясном, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Определение мутаций в генах репарации ДНК (HRR) методом NGS: Solo ABC (кровь)», можно при оформлении заказа.