8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Расширенный анализ кариотипа с выявлением хромосомных аберраций (выявление хромосомной нестабильности, возникшей в результате воздействия мутагенных факторов: радиационного облучения, химических агентов, вирусов и др.) в Ясном

Расширенный анализ кариотипа с выявлением хромосомных аберраций (выявление хромосомной нестабильности, возникшей в результате воздействия мутагенных факторов: радиационного облучения, химических агентов, вирусов и др.) в Ясном

Код 20.182. Вен. кровь
Кариотип — это индивидуальный набор хромосом. Расширенный анализ кариотипа рекомендован пациентам с уже выявленными хромосомными нарушениями. В рамках исследования для получения достоверного результата 100 лимфоцитов венозной крови подробно анализируются под микроскопом. Исследование могут назначить при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — для выявления заболеваний, связанных с хромосомными перестройками.
Этот анализ принимается по сокращённому графику. Это связано с тем, что биоматериал должен попасть в лабораторию в очень короткий срок. Проверьте расписание сокращённого графика приёма на странице вашего отделения.

Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных хромосом

Когда нужно сдавать анализ Расширенный анализ кариотипа с выявлением хромосомных аберраций (выявление хромосомной нестабильности, возникшей в результате воздействия мутагенных факторов: радиационного облучения, химических агентов, вирусов и др.)?

Расширенный анализ кариотипа («Кариотип с аберрациями») рекомендован пациентам с уже выявленными хромосомными нарушениями при ранее проведённом кариотипировании без аберраций.

Показания для взрослых пациентов:

  • бесплодие мужское и женское;
  • привычное невынашивание беременности;
  • патологическая беременность, мертворождение, рождение ребёнка, умершего на первом году жизни, рождение ребёнка с множественными пороками развития в анамнезе;
  • высокая вероятность рождения ребёнка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой;
  • подготовка к ЭКО; подготовка к участию в программах донорства яйцеклеток и спермы;
  • подготовка к беременности женщин старше 35 лет и мужчин — старше 40 лет;
  • прогноз здоровья будущего ребёнка.

Важно! При подготовке к беременности анализ на кариотип рекомендуется обоим супругам. Некоторые наследственные патологии не проявляются в нескольких поколениях, так что пациенты могут не подозревать о возможных рисках.

Показания для детей:

  • врождённые пороки развития;
  • задержка умственного или психомоторного развития;
  • задержка психоречевого развития в сочетании с микроаномалиями;
  • нарушения полового развития, в том числе задержка или ускорение;
  • задержка роста;
  • аномалии пола — подозрение на гермафродитизм.

Подробное описание исследования

Что такое кариотип

Молекула ДНК, носитель генетической информации, хранится в ядре клетки в виде особых плотно скрученных структур — хромосом. Индивидуальный набор хромосом называют кариотипом. Кариотип человека формируется на эмбриональной стадии развития и не меняется в течение всей жизни.

В норме кариотип человека состоит из 46 парных хромосом. 22 пары у мужчин и у женщин имеют одинаковое строение, а одна пара отличается: у женщин её составляют две Х-хромосомы, у мужчин — одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Таким образом, нормальный женский кариотип можно описать формулой 46ХХ, нормальный мужской — 46XY.

Чем опасны хромосомные нарушения

Хромосомы очень чувствительны к различным факторам окружающей среды — электромагнитному излучению от бытовой и офисной техники (особенно компьютера), радиации, вредным химическим соединениям (например, загрязнениям воздуха или воды в районах крупных промышленных производств), вирусным инфекциям — например, гриппу или гепатиту. Реакцией на подобные факторы может стать хромосомная перестройка (аберрация) — мутация, которая изменяет структуру хромосом.

Хромосомные нарушения часто возникают незаметно и никак не проявляют себя десятилетиями — или даже в течение всей жизни носителя, — однако могут спровоцировать различные, в том числе комплексные, пороки развития у его будущих детей, внуков и даже правнуков.

Многие из этих хромосомных аномалий возникают при оплодотворении яйцеклетки и несовместимы с жизнью — именно они часто приводят к самопроизвольным абортам на ранних сроках. В то же время достаточно большое число плодов с хромосомными нарушениями донашивают до окончания беременности.

Некоторые заболевания, вызванные хромосомными нарушениями
Кариотипы Болезнь Нарушение
47,XXY;
48,XXXY
Синдром Клайнфельтера Полисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0;
45X0/46XX; 
45,X/46,XY; 
46,X iso (Xq)
Синдром Шерешевского — Тёрнера Моносомия по X-хромосоме,
в том числе мозаицизм
47,ХХX;
48,ХХХХ; 49,ХХХХХ
Полисомии по X-хромосоме Наиболее часто — трисомия X
47,ХХ,+21;
47,ХY,+21
Синдром Дауна Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18;
47,ХY,+18
Синдром Эдвардса Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 Синдром Патау Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р- Синдром кошачьего крика Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

Хромосомные нарушения — это бомба замедленного действия, которая может «взорваться» спустя годы и десятилетия. И очень многие люди, сами того не подозревая, являются её носителями.

Чем полезно кариотипирование

Кариотипирование — исследование индивидуального хромосомного набора под микроскопом.

Выявление и изучение хромосомных аномалий методом кариотипирования позволяет выбрать оптимальную тактику планирования и ведения беременности, а также проведения программы ЭКО.

Кроме того, кариотипирование может помочь диагностировать хромосомную патологию у уже родившегося ребёнка.

Кому рекомендовано кариотипирование

Кариотипирование назначают взрослым при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — для выявления заболеваний, связанных с хромосомными перестройками. Если в кариотипе будущих родителей есть нарушения, а беременность уже наступила, врач может назначить кариотипирование плода, чтобы узнать, есть ли у будущего ребенка генетические заболевания и пороки развития.

Кроме того, кариотипирование рекомендуют делать при подготовке к беременности женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 40 лет, поскольку при таком возрасте родителей вероятность невынашивания или риск хромосомных нарушений у плода резко возрастает.

Кариотипирование с выявлением хромосомной нестабильности рекомендуется пациентам, у которых при проведении базового анализа на кариотип без аберраций были обнаружены нарушения хромосомного набора. В данном исследовании для получения достоверного результата подробно анализируют 100 лимфоцитов венозной крови.


Особенности и преимущества методики

Кариотипирование  — это анализ числа, формы и размеров хромосом в клетках венозной крови пациента. Исследование проводят под световым микроскопом с помощью специального окрашивания.

Процедура кариотипирования включает в себя несколько стадий:

  1. Обработка клеток крови специальным веществом митогеном для стимуляции их деления.
  2. Остановка деления клеток на стадии деления метафазы (когда хромосомы хорошо видны и их легко изучить под микроскопом) веществом колхицином (обычно через 72 часа после стимуляции деления клеток).
  3. Приготовление препаратов хромосом на микроскопических стёклах.
  4. Окрашивание препаратов хромосом для визуализации структуры и морфологии (позволяет обнаружить неоднородные участки).
  5. Изучение препаратов под световым микроскопом (подсчёт числа хромосом, анализ строения каждой хромосомы).

Видимое в микроскопе расположение хромосом фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор пар одинаковых хромосом, ориентируя их вертикально, короткими плечами вверх, нумеруя в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом (гоносом) помещают в самом конце изображения набора.

Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипа (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (делеции, дупликации, инверсии, транслокации).


Что ещё назначают с этим исследованием?

28.186. Взятие (2 вида, +498 ₽) 3 197
Взятие (2 вида, +498 ₽)
3 197 бонусов на счёт
31 970 ₽
В корзину

Использованная литература

  1. Баранов В. С., Коган И. Ю., Кузнецова Т. В. Прогресс генетики эмбрионального развития человека и вспомогательные репродуктивные технологии // Генетика, 2019. №10. С. 1109–1121.
  2. Лаврушина Е. Н., Мелешкина О. И., Балдина О. А. и др. Характеристика кариотипа периферической крови супружеских пар с бесплодием // Медицинский альманах, 2017. №2(47). С. 108–110.
  3. Wan T., Hui E., Ng M. Chromosome recognition // Methods in molecular biology, 2017. Vol. 1541. P. 67–74. doi:10.1007/978-1-4939-6703-2_7

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Chromosome analysis,Detection of chromosomal aberrations,Detection of chromosomal instability,Extended karyotype analysis with the detection of chromosomal aberrations, detection of chromosomal instability resulting from the influence of mutage,Karyotype,Karyotype analysis,Karyotyping

Названия на русском языке

Кариотип,Кариотипирование,Определение хромосомного набора,Хромосомные аномалии



Подготовка к исследованию

Кровь на исследование кариотипа сдают через 1,5–2 часа после приёма лёгкой, нежирной пищи. Перед анализом рекомендуется съесть что-нибудь сладкое.


Противопоказания и ограничения

Исследование рекомендуется проводить не ранее, чем через две недели после перенесённых инфекционных или острых воспалительных заболеваний.

За 14 дней до анализа по согласованию с лечащим врачом необходимо исключить приём антибактериальных и химиотерапевтических препаратов.

Накануне избегать переедания, физических нагрузок и эмоционального перенапряжения; по возможности исключить алкоголь и никотин.

Не рекомендуется сдавать кровь на исследование кариотипа одновременно с анализами со строгой подготовкой к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, гормоны и т.д.)



Интерпретация результата

По итогам исследования пациент получает заключение, оформленное согласно международной цитогенетической номенклатуре (ISCN): указывается общее количество хромосом и типы половых хромосом. Если в кариотипе выявлены особенности, указывается хромосома, на которой это произошло, участок в хромосоме, специфика аберрации.

Например, 46, XY, t (1; 3) (p21; q21) — это индивидуальный кариотип мужчины с транслокацией (t) 21-х участков короткого (p) и длинного (q) плеч 1-й и 3-й хромосом соответственно.

Результат исследования интерпретирует врач-цитогенетик.


Референсные значения

Нормальный женский кариотип — 46ХХ, нормальный мужской кариотип — 46XY.

20.182.
Вен. кровь (+198 ₽) 10 дней
12 100 ₽
1 210 бонусов на счёт
10 дней
Вен. кровь
+198 ₽
12 100 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Расширенный анализ кариотипа с выявлением хромосомных аберраций (выявление хромосомной нестабильности, возникшей в результате воздействия мутагенных факторов: радиационного облучения, химических агентов, вирусов и др.)» в Ясном, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Расширенный анализ кариотипа с выявлением хромосомных аберраций (выявление хромосомной нестабильности, возникшей в результате воздействия мутагенных факторов: радиационного облучения, химических агентов, вирусов и др.)», можно при оформлении заказа.