Исследование позволяет выявить 18 мутаций в гене NF2, которые приводят к развитию нейрофиброматоза II типа. У пациентов с таким заболеванием нарушены функции белка нейрофибромина-2, который подавляет рост опухолей. Анализ рекомендуется при подозрении на нейрофиброматоз II типа для подтверждения диагноза.