Определение мутаций, связанных с колоректальными раками (семейный аденоматозный полипоз и синдром Линча), методом NGS в Зеленодольск
Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить наследственную предрасположенность к колоректальному раку (раку кишечника) и разработать персональную стратегию наблюдения за пациентом и его родственниками. Анализ проводят методом NGS (next generation sequencing): эта технология позволяет прочитать первичную структуру генов и однозначно судить о мутациях в них.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Врач может направить на исследование людей с отягощённым семейным анамнезом (колоректальный рак у близких родственников), а также пациентов с диагностированными опухолями в кишечнике и других органах (простате, матке, молочных железах).
Подробное описание исследования
Что такое колоректальный рак
Колоректальный рак — злокачественная опухоль толстого кишечника, которая может локализоваться в ободочной, сигмовидной или прямой кишке. Как правило, на начальном этапе колоректальный рак не проявляет себя симптомами. По мере прогрессирования болезни пациенты испытывают боли и тяжесть в животе, недомогание и слабость. Также у них возникает метеоризм, кишечные расстройства.
Факторы риска развития колоректального рака:
- наследственная предрасположенность. Около 10–15% случаев рака кишечника связано с наследственными заболеваниями — синдромом Линча, семейным аденоматозным полипозом и другими;
- воспалительные и опухолевые заболевания слизистой оболочки кишечника: полипы и аденомы (доброкачественные новообразования), болезнь Крона (хроническое воспаление кишечника), язвенный колит (хроническое аутоиммунное заболевание слизистой оболочки толстой кишки);
- погрешности в питании: употребление большого количества жирной пищи и простых углеводов, дефицит клетчатки;
- курение, злоупотребление алкоголем.
Заболевания, которые могут привести к колоректальному раку
Семейный аденоматозный полипоз (САП) — наследственное заболевание, при котором в кишечнике образуются множественные полипы (доброкачественные новообразования на ножке или широком основании). Со временем полипы перерождаются в злокачественные опухоли, и у пациента развивается рак кишечника.
Болезнь может манифестировать в любом возрасте.
Семейный аденоматозный полипоз связан с мутациями в гене APC, который регулирует деление клеток слизистой оболочки кишечника. Из-за генетической аномалии клетки начинают активно делиться, что приводит к разрастанию полипов.
Генетическое тестирование сначала проводят носителю синдрома. Если мутации в гене APC были обнаружены, то проверяют других родственников. Такой подход позволяет выявить бессимптомных носителей генетических мутаций.
САП наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что для родителя с такой генетической поломкой риск передачи её ребёнку составляет 50%. При этом приблизительно в 30% случаев САП генетические мутации возникают спонтанно.
Синдром Линча — наследственное заболевание, при котором в толстом кишечнике образуются злокачественные опухоли. На синдром Линча приходится около 3% всех случаев рака кишечника.
Кроме того, у пациентов с таким диагнозом могут развиться и другие онкологические заболевания: рак желудка, мочевыводящих путей, печени, тонкой кишки, поджелудочной железы, у женщин — рак яичников и слизистой оболочки матки.
Развитие синдрома Линча связывают с мутациями в генах MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2.
Такие мутации обнаруживаются у 95% пациентов с синдромом Линча и более чем у 70% их родственников. При этом 90% всех мутаций приходится на гены MLH1 и MLH2.
Генетическое тестирование позволяет обнаружить болезнь на ранней стадии, когда она хорошо поддаётся лечению, и снизить риск распространения опухоли на другие ткани благодаря своевременной терапии.
Особенности и преимущества методики
NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения. Метод NGS позволяет прочитать первичную структуру генов и однозначно судить о наличии или отсутствии в них мутаций.
Секвенирование NGS — наиболее информативный способ, который позволяет обнаружить генетические мутации, определить риск развития рака и подобрать наиболее эффективное лечение.
Источники
- Рак прямой кишки : клинические рекомендации / Общероссийская общественная организация «Российское общество клинической онкологии», Российское общество специалистов по колоректальному раку, Общероссийская общественная организация «Ассоциация колопроктологов России», Ассоциация онкологов России. 2022.
- Злокачественное новообразование ободочной кишки : клинические рекомендации / Общероссийская общественная организация «Российское общество клинической онкологии», Российское общество специалистов по колоректальному раку, Общероссийская общественная организация «Ассоциация колопроктологов России», Ассоциация онкологов России. 2022.
- Мерабишвили В. М. Состояние онкологической помощи в России: рак тонкой кишки. Заболеваемость, смертность, достоверность учёта, погодичная летальность (популяционное исследование на уровне федерального округа). Часть I // Сибирский онкологический журнал. 2022. № 21(4). С. 5–15.
- Колоректальный рак : информационный бюллетень / ВОЗ. 2023.
- Ганцев Ш. X. Онкология : учебник для студентов медицинских вузов. М., 2006.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Секвенирование нового поколения (NGS)
Подготовка к исследованию
- Кровь следует сдавать натощак.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
В выделенном образце ДНК патогенных мутаций не обнаружено.