ПГТ-М моногенного семейного заболевания, 1 эмбрион (только статус моногенного заболевания) в Жуковском
Исследование, проводимое в рамках протокола ЭКО, позволяет проверить эмбрион на моногенное заболевание, уже подтверждённое у одного или обоих родителей, и принять взвешенное решение о переносе этого эмбриона в полость матки.
Анализ проводят только вместе с GNP385 или GNP386. Если пациент ранее сдавал эти анализы, проходить их повторно не нужно.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
ПГТ-М целесообразно пройти всем будущим родителям, у которых ранее уже было подтверждено моногенное заболевание.
Подробное описание исследования
ПГТ-M — диагностика моногенных заболеваний
Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания (ПГТ-М) позволяет проверить эмбрион до его переноса в полость матки.
Перенос генетически здоровых эмбрионов повышает вероятность наступления беременности, снижает риск выкидыша, вызванного генетическими мутациями, способствует рождению детей без генетических патологий.
Главная цель анализа — выявить у эмбриона моногенные заболевания и принять взвешенное решение об имплантации в рамках программы ВРТ.
Исследование проводят, только если в семье есть верифицированный диагноз, известна его молекулярно-генетическая природа или супруги — носители известного патогенного варианта.
Генетическое тестирование выполняют только в отношении того заболевания, по которому семья отягощена.
Особенности и преимущества методики
Исследование выполняют на оборудовании ведущих производителей, с использованием современных диагностических наборов и методик (NGS, секвенирование по Сэнгеру, гибридизация на чипах, ПЦР и др.).
На подготовительном этапе проводят анализ генетического профиля семьи и выбирают наиболее информативную для конкретного случая методику, что позволяет гарантировать высокоточный результат.
Технология выполнения
Биоматериал
Преаналитический этап для ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СП
Приказ МЗ РФ № 804н
A10.20.001.002
Подготовка к исследованию
Подготовку к исследованию определяет врач-генетик, направивший пациента на анализ.
Интерпретация результата
Заключение формируется врачом-генетиком по результатам исследования.
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.