Определение перестроек гена BCL6 (3q27) (FISH, парафиновый блок) в Златоусте
Исследование позволяет выявить мутации в гене BCL6, которые могут стать причиной диффузной В-крупноклеточной лимфомы.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к назначению анализа:
- подозрение на диффузную В-крупноклеточную лимфому;
- подтверждение диагноза при наличии клинических предпосылок;
- выбор тактики лечения при подтверждённом диагнозе диффузной В-крупноклеточной лимфомы.
Подробное описание исследования
Диффузная В-крупноклеточная лимфома: определение и симптомы
Лимфома — злокачественная опухоль, которая развивается из клеток иммунной системы (лимфоцитов) и постепенно распространяется по всему организму.
Лимфомы подразделяются на две большие группы:
- лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина, или ходжкинские лимфомы);
- неходжкинские лимфомы (лимфосаркомы, НХЛ).
Диффузная В-крупноклеточная лимфома — одна из разновидностей неходжкинских лимфом. На её долю приходится 30–50% всех случаев этого вида рака.
Некоторые особенности диффузной В-крупноклеточной лимфомы:
- чаще встречается у людей старшего возраста (60–70 лет);
- быстро прогрессирует.
Диффузная В-крупноклеточная лимфома развивается из B-лимфоцитов — клеток, которые играют важную роль в формировании антительного иммунитета.
Она поражает лимфоузлы (особенно на шее и в брюшной полости), желудочно-кишечный тракт, половые органы, кости, щитовидную и слюнную железу, кожу, головной мозг. На поздних стадиях могут появиться метастазы в печени, почках, лёгких, костном мозге и центральной нервной системе.
Симптомы диффузной В-крупноклеточной лимфомы:
- повышение температуры до 38 °С и выше;
- потливость, особенно в ночное время;
- увеличение лимфоузлов до 2 см в диаметре и больше;
- быстрое снижение веса;
- кожный зуд с расчёсами и высыпаниями;
- слабость, утомляемость.
Причины возникновения диффузной В-крупноклеточной лимфомы
Одна из причин развития диффузной В-крупноклеточной лимфомы — мутации (перестройки) в гене BCL6.
Ген BCL6 подавляет гены, которые активируют В-лимфоциты и помогают им пройти дифференцировку — определиться, как именно поддерживать иммунную защиту.
Некоторые перестройки в гене BCL6 приводят к тому, что он больше не может выполнять свои функции. В результате жизненный цикл В-лимфоцитов нарушается. Образуется злокачественная опухоль.
Факторы риска развития диффузной В-крупноклеточной лимфомы:
- возраст (чаще встречается среди пациентов старше 60 лет);
- иммунодефицитные состояния;
- некоторые вирусные инфекции (вирус гепатита С, вирус Эпштейна — Барр, ВИЧ);
- иммуносупрессивная терапия.
Чтобы выявить диффузную В-крупноклеточную лимфому, используется метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH).
Источники
- Фолликулярная лимфома у взрослых : клинические рекомендации. 2016.
- Мекешкина Е. А. Дифференциальная диагностика фолликулярной гиперплазии лимфатического узла и фолликулярной лимфомы / Е. А. Мекешкина, С. А. Суханов, Е. А. Ложкин, Н. А. Кирьянов // Здоровье, демография, экология финно-угорских народов, 2018. №1. С. 44–46.
- Селезнев А. А. Лимфома из клеток фолликулярного центра: современное состояние и перспективы морфологической диагностики // Вестник неотложной и восстановительной медицины, 2007. №4. С. 628–631.
- Sengupta P., Chattopadhyay S., Chatterjee S. G-Quadruplex surveillance in BCL-2 gene: a promising therapeutic intervention in cancer treatment // Drug discovery today, 2017. Vol. 22(8). P. 1165–1186. doi:10.1016/j.drudis.2017.05.001
Особенности и преимущества методики
FISH (флюоресцентная гибридизация in situ, то есть в исходном месте) — метод анализа генетического материала клетки, при котором используются ДНК-зонды (искусственно созданные фрагменты ДНК, содержащие флюоресцентные метки).
ДНК-зонды связываются с комплементарными (взаимно соответствующими) участками ДНК исследуемых клеток. Изучение полученных образцов под флюоресцентным микроскопом позволяет выявлять различные аномалии в структуре генетического материала. Такие аномалии называют перестройками.
В этом анализе используют зонд, который позволяет обнаружить перестройку гена BCL6. В норме этот ген располагается на участке 3-й хромосомы, обозначаемом шифром 3q27.
Для исследования используют препарат костного мозга, который «впаивают» в парафиновый блок. В таком виде при правильной температуре биоматериал может храниться очень долго. Блоки можно использовать для проведения повторных исследований — их отдают пациенту.
Технология выполнения
Биоматериал
Парафин. блок
Метод исследования
Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH)
Приказ МЗ РФ № 804н
B03.019.001
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Для исследования используется предварительно подготовленный биоматериал в парафиновом блоке.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Мутация не выявлена.