Комплексные генетические терапевтические исследования в Александрове

Синдром Мартина — Белл развивается из-за перестроек в гене FMR1: один из его сегментов начинает многократно повторяться (более 200 раз). Генетический тест позволяет определить точное количество таких повторов и на основании полученных результатов подтвердить или исключить диагноз. Кроме того, с помощью исследования врач может оценить риск рождения ребёнка с синдромом Мартина — Белл.

Гены AGT и АСЕ играют важную роль в регуляции сосудистого тонуса, свёртывающей системы и объёма циркулирующей крови, что особенно критично в период беременности. Мутации этих генов могут вызвать преэклампсию — серьёзное осложнение беременности, при котором у женщины поднимается артериальное давление, а плод не получает достаточно питания и кислорода.

Спиноцеребеллярные атаксии — генетические заболевания, которые приводят к атрофии клеток мозга и нарушению двигательных функций, речи, зрения, мышления и психики. Исследование генов ATXN8OS, ATXN8, ATXN10, PPP2R2B, NOP56 позволяет найти мутации, которые приводят к развитию редких форм атаксий.

Комплексное исследование позволяет выявить генетические особенности, способные привести к невынашиванию беременности, преждевременным родам, порокам развития плода.

Генетическое исследование позволяет по ДНК будущего родителя определить вероятность рождения ребёнка с хореей Гентингтона — наследственным заболеванием, при котором гибнут нервные клетки.

Генетическое исследование рекомендуется сдать обоим родителям на этапе планирования беременности. Результаты анализа помогут оценить риск рождения ребёнка со спинальной мышечной атрофией (СМА).

Исследование проводится при планировании беременности, чтобы оценить риск рождения ребёнка с синдромом ломкой хромосомы X — генетическим заболеванием, которое сопровождается нарушением умственного развития и рядом других проблем. Анализ рекомендуется сдать тем, у кого есть дети или родственники с наследственными заболеваниями. Также исследование может пройти любой человек, который готовится стать родителем и хочет предупредить возможные риски.

Генетическое исследование рекомендуется сдать на этапе планирования беременности. Результаты анализа помогут оценить риск рождения ребёнка с врождённой гиперплазией коры надпочечников.

Генетическое исследование предназначено для мужчин и женщин, которые готовятся к зачатию ребёнка. С помощью анализа врач-генетик сможет оценить индивидуальную вероятность рождения малыша с наследственным заболеванием — атаксией Фридрейха. Будущие родители могут быть бессимптомными носителями опасных мутаций в генах и не знать о возможных рисках.

Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к нарушениям фолатного цикла, которые могут привести к выкидышу, преждевременным родам, а также врождённым дефектам у плода.

Исследование позволяет выявить перестройки в генах, отвечающих за механизмы свёртывания крови, и оценить риск невынашивания беременности, врождённых пороков развития или гибели плода.

Исследование даёт информацию о гене APOE, который влияет на жировой обмен в организме. От форм гена и их комбинаций в ДНК зависит наследственная предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, к дислипидемии (нарушению жирового обмена) и к болезни Альцгеймера.

Наследственная гиперхолестеринемия — это заболевание, которое приводит к накоплению в организме «плохого» холестерина, что повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Генетическое исследование позволяет найти мутации, приводящие к развитию болезни.

Анализ назначают людям, у которых нарушен обмен «плохого» холестерина, чтобы исключить или подтвердить генетическую природу гиперхолестеринемии, а также оценить риск передать болезнь детям.

Исследование выявляет мутацию в гене PABPN1, ассоциированную с окулофарингеальной мышечной дистрофией — наследственным заболеванием, при котором ослабевают мышцы век, горла, лица. Анализ используется для диагностики заболевания и при планировании беременности.

Исследование позволяет выявить изменения в гене CFTR, которые вызывают муковисцидоз — расстройство работы желёз внешней секреции. Анализ помогает врачу спрогнозировать тяжесть течения заболевания и подобрать максимально эффективное лечение.

Исследование позволяет выявить генетические изменения, вызывающие одну из разновидностей врождённой миотонии — наследственного заболевания, при котором мышцы лица и тела перестают нормально расслабляться после сокращения.

Фронтотемпоральная, или лобно-височная, деменция — это нейродегенеративное заболевание, которое поражает лобную и височную доли головного мозга, контролирующие речь и поведение человека. Исследование позволяет обнаружить перестройки в гене С9orf72, ответственные за развитие болезни.

Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа — прогрессирующее наследственное заболевание, которое приводит к нарушению координации движений и неспособности удерживать равновесие. Причина болезни — мутации в гене ATXN3, ответственном за расщепление и удаление «неправильных» белков из нервных клеток. Исследование позволяет выявить генетические аномалии и диагностировать спиноцеребеллярную атаксию.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — прогрессирующее наследственное заболевание, которое приводит к слабости и атрофии скелетных мышц. Причиной болезни становятся хромосомные мутации в гене SMN1. Обнаружить их помогает генетическое исследование.

Исследование позволяет выявить изменения в гене FGFR3, который играет ведущую роль в процессе роста костей. Мутация может привести к гипохондроплазии — редкому заболеванию, при котором у ребенка в возрасте 3–4 лет начинается отставание в росте и развивается умеренная карликовость.

Исследование позволяет диагностировать гентингтоноподобное заболевание 2-го типа — редкую болезнь, которая возникает из-за сбоя в работе гена JPH3 и приводит к нарушениям координации движений, изменению тонуса мышц, когнитивным и психическим расстройствам.

Исследование помогает диагностировать гентингтоноподобное заболевание 4-го типа — редкую наследственную болезнь, при которой нарушается координация движений, речь, мышление и развиваются психические расстройства.

Генетическое исследование помогает диагностировать гемоглобинопатии и бета-талассемию — наследственные заболевания, связанные со снижением уровня гемоглобина в крови. Такие болезни способны привести к нарушениям работы внутренних органов, сахарному диабету, сердечной и почечной недостаточности.

Атрофия зрительного нерва Лебера — редкое наследственное заболевание, которое приводит к полной потере зрения. Исследование позволяет обнаружить генетические перестройки, ассоциированные с заболеванием, и подтвердить диагноз. Также анализ может быть полезен при планировании беременности: по его результатам врач может оценить риск передачи генов с мутациями потомству.

Анализ позволяет выявить изменения в гене MYH3, которые приводят к врождённому заболеванию, когда скелет деформируется, а суставы могут потерять подвижность.