Комплексные генетические терапевтические исследования в Ясном

Комплексное исследование позволяет выявить генетические особенности, способные привести к невынашиванию беременности, преждевременным родам, порокам развития плода.

Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к нарушениям фолатного цикла, которые могут привести к выкидышу, преждевременным родам, а также врождённым дефектам у плода.

Исследование позволяет выявить перестройки в генах, отвечающих за механизмы свёртывания крови, и оценить риск невынашивания беременности, врождённых пороков развития или гибели плода.

Наследственная гиперхолестеринемия — это заболевание, которое приводит к накоплению в организме «плохого» холестерина, что повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Генетическое исследование позволяет найти мутации, приводящие к развитию болезни.

Анализ назначают людям, у которых нарушен обмен «плохого» холестерина, чтобы исключить или подтвердить генетическую природу гиперхолестеринемии, а также оценить риск передать болезнь детям.

Исследование позволяет диагностировать гентингтоноподобное заболевание 2-го типа — редкую болезнь, которая возникает из-за сбоя в работе гена JPH3 и приводит к нарушениям координации движений, изменению тонуса мышц, когнитивным и психическим расстройствам.

Исследование помогает диагностировать гентингтоноподобное заболевание 4-го типа — редкую наследственную болезнь, при которой нарушается координация движений, речь, мышление и развиваются психические расстройства.

Анализ позволяет выявить изменения в гене MYH3, которые приводят к врождённому заболеванию, когда скелет деформируется, а суставы могут потерять подвижность.