Комплексные генетические терапевтические исследования в Экажево

Исследование позволяет обнаружить наиболее распространённые мутации гена PAH, ассоциированные с развитием фенилкетонурии. Это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается работа нервной системы. Анализ назначают при подозрении на фенилкетонурию, а также для оценки риска рождения ребёнка с этим заболеванием.

Определение риска развития рака легких при курении и наличие генов GSTP1: Ile105Val;  GSTT1: null; GSTM1: null

Комплексное исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к ожирению и инсулинорезистентности — факторам риска развития сахарного диабета 2-го типа. Тест рекомендуется, чтобы оценить вероятность развития болезни, связанную с наследственными причинами.

Исследование направлено на поиск двух распространённых генетических мутаций, увеличивающих риск тромбозов. Анализ помогает понять причину тромбоза, тромбоэмболии, инфаркта миокарда, невынашивания беременности и некоторых тромбоэмболических осложнений (послеоперационных или при беременности), а также оценить вероятность развития тромбоза в будущем.

Определение мутаций в генах, увеличивающих риск развития болезни Крона.

Фенилкетонурия — редкое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене PAH. Генетический анализ рекомендуется пациентам с подозрением на фенилкетонурию для подтверждения диагноза.

Туберозный склероз — наследственное заболевание, при котором в головном мозге, глазах, коже и во внутренних органах образуются множественные доброкачественные опухоли (гамартомы). Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить мутации в генах TSC1 и TSC2, ответственных за возникновение туберозного склероза, и оценить риск развития болезни.

Генетическое исследование помогает оценить риск развития тромбоза и связанных с ним сердечно-сосудистых заболеваний, обнаружить причину уже существующих патологий и предотвратить развитие новых.

Исследование направлено на поиск трёх распространённых генетических мутаций, вызывающих наследственно обусловленную тромбофилию — склонность к повышенному тромбообразованию.

Генетическое исследование помогает оценить риск развития тромбоза и связанных с ним сердечно-сосудистых заболеваний, обнаружить причину уже существующих патологий и предотвратить развитие новых.

Тирозинемия I типа — редкое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене FAH. Генетический тест назначают пациентам с подозрением на тирозинемию I типа для подтверждения диагноза.

Исследование варианта гена, связанного с предрасположенностью к целиакии, используется в сомнительных случаях для подтверждения диагноза или исключения болезни.

Определение  HLA B51 для выявления болезни Бехчета.

Определение делеций в гене SMN1 для подтверждения заболевания спинальная амиотрофия.

Исследование крови на 188 мутаций, которые приводят к развитию 25 наследственных моногенных заболеваний. Анализ рекомендуется парам, планирующим беременность, для оценки риска рождения ребёнка с тяжёлой генетической патологией и донорам спермы и яйцеклеток, чтобы определить, являются ли они носителями этих генетических мутаций. Также тест может быть рекомендован пациентам при подозрении на моногенные заболевания.

Исследование крови на 93 мутации, которые приводят к развитию 11 наследственных моногенных заболеваний. Анализ рекомендуется парам, планирующим беременность, для оценки риска рождения ребёнка с тяжёлой генетической патологией и донорам спермы и яйцеклеток, чтобы определить, являются ли они носителями этих мутаций. Также тест может быть рекомендован пациентам при подозрении на моногенные заболевания.

Исследование позволяет выявить 30 мутаций в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C, которые приводят к развитию синдрома Ушера — наиболее распространённой причины слепоглухоты. Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на синдром Ушера для подтверждения диагноза.

Исследование крови на 13 генетических мутаций, которые приводят к развитию синдрома Смита — Лемли — Опица. Это патология обмена холестерина, зачастую проявляющаяся низкорослостью, умственной отсталостью, нарушением формирования пальцев рук и ног, пороками развития внутренних органов. Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на синдром Смита — Лемли — Опица для подтверждения диагноза.

Выявление наиболее частых мутаций в гене STK11, которые вызывают один из наследственных синдромов рака желудочно-кишечного тракта (синдром Пейтца — Егерса). Анализ позволяет подтвердить диагноз у людей с симптомами болезни.

Исследование наиболее частых мутаций в генах ATM и MRE11, которые вызывают врождённые заболевания — синдром Луи-Бар и атаксия-телеангиэктазия-подобный синдром. Анализ позволяет оценить риск рождения ребёнка с такими патологиями или подтвердить диагноз у людей с симптомами болезней.

Анализ выявляет генетические мутации, из-за которых развивается синдром Жильбера — периодическое появление желтухи из-за повышения билирубина в крови.

Синдром Бругада — генетически обусловленное заболевание сердца, которое существенно повышает риск смерти от внезапной остановки сердца. Исследование позволяет выявить мутации в гене SCN5A, ответственном за развитие болезни, и разработать тактику наблюдения и лечения пациента.

Семейная средиземноморская лихорадка представляет собой наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене MEFV. Данное заболевание имеет очень разнообразные и неспецифические проявления, поэтому тестирование обычно проводится в случаях лихорадки неясного генеза, амилоидоза, серозитов, артритов, а также при дифференциальном диагнозе системных аутоиммунных заболеваний.

Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к ожирению и сахарному диабету 2-го типа. Тест рекомендуется людям, чьи родственники страдают от этих заболеваний, чтобы оценить наследственный риск развития таких патологий.

Исследование позволяет определить генетическую предрасположенность к развитию сахарного диабета 2-го типа (инсулиннезависимого), чтобы своевременно принять меры по профилактике болезни.

Полное секвенирование экзома — генетическое исследование, которое позволяет расшифровать гены, кодирующие белки. Анализ назначается пациентам с подозрением на редкие моногенные заболевания для уточнения диагноза.

Для проведения исследования необходимо предоставить направление от врача или выписку из истории болезни с информацией о диагнозе и ранее выполненных инструментальных и лабораторных (в том числе, генетических) исследованиях.

Полное секвенирование экзома — генетическое исследование, которое позволяет расшифровать гены, кодирующие белки. Анализ назначается пациентам с подозрением на редкие моногенные заболевания для уточнения диагноза.

Для проведения исследования необходимо предоставить направление от врача или выписку из истории болезни с информацией о диагнозе и ранее выполненных инструментальных и лабораторных (в том числе, генетических) исследованиях.

Преконцепционное экзомное секвенирование — это генетическое исследование, которое проходят мужчина и женщина при подготовке к деторождению. Анализ позволяет выявить скрытые нарушения в генах будущих родителей и оценить риск развития у ребёнка наиболее распространённых моногенных заболеваний.

Секвенирование по Сэнгеру — подтверждающее исследование после анализа экзома или генома. Его проводят, если по результатам выполненных ранее генетических тестов были выявлены изменения нуклеотидной последовательности. Анализ позволяет проверить, действительно ли пациент выступает носителем обнаруженных изменений в ДНК. Кроме того, метод используется для установления носительства семейных мутаций, выявленных ранее у кого-либо из членов семьи или родственников пациента.

Молекулярно-генетическое исследование по технологии NGS (next generation sequencing). Исследование позволяет выявить мутации, связанные с наследственными формами сахарного диабета и непереносимости глюкозы.

Молекулярно-генетическое исследование по технологии NGS (next generation sequencing). Анализ позволяет диагностировать муковисцидоз — тяжёлое наследственное заболевание, которое поражает жизненно важные органы и системы, — а также выявить носительство мутации у лиц без клинических проявлений.

Исследование полиморфизма (разновидности) в регуляторной области (MCM6) гена, кодирующего фермент лактазу (LCT). Позволяет выявить генетические причины непереносимости лактозы — неспособности организма полноценно усваивать молоко и молочные продукты во взрослом возрасте из-за нехватки фермента.

Исследование позволяет выявить 18 мутаций в гене NF2, которые приводят к развитию нейрофиброматоза II типа. У пациентов с таким заболеванием нарушены функции белка нейрофибромина-2, который подавляет рост опухолей. Анализ рекомендуется при подозрении на нейрофиброматоз II типа для подтверждения диагноза.

Исследование генов, мутации в которых наиболее часто приводят к частичной или полной врождённой потере слуха.

Выявление генетической мутации, которая может приводить к тяжёлой форме потери слуха. Анализ рекомендован парам, планирующим беременность, чтобы оценить риск рождения ребёнка с наследственной глухотой, и пациентам с подозрением на нейросенсорную несиндромальную тугоухость.

Исследование позволяет выявить в генах TPP1, PPT1 и CLN6 распространённые мутации, которые приводят к редким генетическим заболеваниям — нейрональным цероидным липофусцинозам (НЦЛ). У пациентов с НЦЛ в тканях накапливается токсичный пигмент липофусцин. Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на НЦЛ для подтверждения диагноза.

Исследование наиболее часто встречающихся мутаций в гене HFE, которые приводят к гемохроматозу — редкому наследственному заболеванию. У пациентов с таким диагнозом нарушен процесс обмена железа в организме. В результате микроэлемент накапливается во внутренних органах, коже, суставах и приводит к их токсическому поражению. Анализ рекомендован пациентам с подозрением на заболевание и людям, в анализах крови которых постоянно повышен гемоглобин.

Выявление наиболее частых мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD и TMEM43, которые вызывают наследственную мышечную дистрофию. Анализ позволяет оценить риск рождения ребёнка с таким заболеванием или подтвердить диагноз у людей с симптомами.

Исследование мутаций, которые наиболее часто приводят к редкому наследственному заболеванию, связанному с нарушением обмена веществ, — мукополисахаридозу.

Исследование позволяет обнаружить наиболее распространённые мутации гена CFTR, ассоциированные с развитием муковисцидоза. Генетический тест назначают при подозрении на муковисцидоз, а также при нарушениях репродуктивной функции у мужчин.

Муковисцидоз — тяжёлое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене CFTR. Генетический тест на эти мутации назначают при подозрении на муковисцидоз, а также при нарушениях репродуктивной функции у мужчин.

Генетическое исследование методом NGS (next generation sequencing) позволяет диагностировать врождённые нарушения иммунитета — первичные иммунодефициты.

Исследование направлено на поиск генетических мутаций, которые появляются в клетках костного мозга при миелофиброзе, полицитемии, тромбоцитемии и других патологиях, характеризующихся нарушением выработки клеток крови. Анализ позволяет дифференцировать заболевания между собой и подтвердить конкретную патологию.

Множественная эндокринная неоплазия — группа наследственных заболеваний, при которых в органах эндокринной системы (обычно в двух и более) возникают доброкачественные или злокачественные новообразования. Исследование позволяет обнаружить мутации в генах, ответственных за развитие болезни, и разработать эффективную стратегию наблюдения и лечения.

Анализ для выявления одной из наиболее частых мутаций в гене фактора свёртывания V, которая ассоциирована с наследственной предрасположенностью к повышенному тромбообразованию. Исследование позволяет оценить риск развития тромбоза и других осложнений у людей, принимающих оральные контрацептивы и препараты для гормональной заместительной терапии.

Боковой амиотрофический склероз — это нейродегенеративное заболевание, проявляющееся поражением двигательных нейронов. Мутации в гене SOD1 являются одной из самых частых генетических причин бокового амиотрофического склероза.

Определение генетической предрасположенности к образованию тромбов из-за повышенной активности молекулы ингибитора активатора плазминогена, которая участвует в регуляции свертывания крови.

Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) проявляется опухолями органов эндокринной системы — паращитовидной железы, поджелудочной железы, надпочечников, гипофиза — и делится на 4 подтипа: МЭН 1 (синдром Вермера), МЭН 2А (синдром Сиппла), МЭН 2B (синдром Горлина) и семейный медуллярный рак щитовидной железы. При подозрении на любой из типов МЭН рекомендовано определение характерных мутаций.

Синдром Клайнфельтера — врожденное генетическое заболевание у лиц мужского пола, обусловленное наличием в мужском кариотипе дополнительной половой Х-хромосомы.

Диагностика MODY2 диабета очень важна, так как у пациентов с данной формой диабета не наблюдаются серьезные осложнения, а также им не всегда требуется классическое лечения сахарного диабета. Для выявления MODY2 используют секвенирование — «золотой стандарт» молекулярной генетики.

Исследование на генетическую предрасположенность к гипертонии.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики неалкогольного стеатогепатита. Исследование позволяет выявить мутации в гене PNPLA3, характерные для данной патологии. 

Лабораторное исследование для диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников (неклассической формы). Тест позволяет определить мутации в гене CYP21A2, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.

Исследование наиболее часто встречающихся мутаций в гене АТР7В, которые приводят к редкому наследственному заболеванию, болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова. Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на это заболевание для подтверждения диагноза.

Лабораторное исследование для диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников. Тест позволяет определить мутации в гене CYP21A2, что помогает подтвердить предварительно-поставленный диагноз.

Лабораторное исследование для диагностики наследственных форм болезни Паркинсона. Тест позволяет определить мутации в генах SNCA, LRRK2, PRKN, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.

Лабораторное исследование для диагностики болезни Штрюмпеля посредством выявления мутаций в гене SPG4. Генетическое исследование позволяет подтвердить предварительный диагноз.

Лабораторное исследование для диагностики синдрома тремора/атаксии, ассоциированных с ломкой Х-хромосомой. Тест позволяет определить увеличенное количество CGG-повторов в гене FMR1, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией ЦАДАСИЛ/CADASIL. Мутации вызваны добавлением или утратой нуклеотида цистеина в мембранном рецепторе EGF. Возникающие нарушения изменяют сократимость сосудов, в результате чего снижается мозговой кровоток.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики синдрома Ретта. Заболевание встречается в основном у девочек после 6-ти месяцев жизни и характеризуется регрессом психомоторного развития. Причина патологии — мутации гена MECP2.

Лабораторное исследование для диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы (синдрома Мартина-Белл). Выполняется в качественном виде без подсчета количества CGG-повторов.

Лабораторное исследование для диагностики первичной дистонии 1 типа. Тест позволяет определить мутации в гене TOR1A, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.

Лабораторное исследование для диагностики наследственных мышечных дистрофий (миодистрофии Дюшенна/Беккера). Тест позволяет определить мутации в гене дистрофина, что помогает подтвердить диагноз.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики миотонической дистрофии (тип 2). Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа тетрануклеотидных повторов CCTG в гене CNBP.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики миотонической дистрофии первого типа. Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа триплетных повторов CTG в гене DMPK.

Генодиагностика мутаций гена PMP22. Мутации связаны с нарушением формирования миелиновой оболочки нервных клеток и ассоциированы с развитием болезни Шарко-Мари-Тута. 

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики болезни Фридрейха. Мутации, приводящие к развитию данного заболевания, связаны с увеличением числа триплетных повторов GAA в гене FXN.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики болезни Кеннеди. Болезнь Кеннеди — редкое наследственное заболевание, характеризующееся увеличением числа триплетных повторов CAG в гене андрогенного рецептора (AR) и появлением характерных клинических симптомов.

Молекулярно-генетическое исследование для выявления мутаций, связанных с увеличением числа CAG-триплетных повторов гена HTT, с целью диагностики болезни Гентингтона.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики мозжечковых атаксий. Мозжечковые атаксии — наиболее характерные и часто встречающиеся поражения мозжечка. Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа триплетных повторов в нестабильных участках генома. 

Исследование позволяет выявить генетический риск ишемической болезни сердца, инфаркта, инсульта, гипертонической болезни, тромбофилии, метаболического синдрома, ожирения и нарушения фолатного цикла, а также оценить индивидуальную чувствительность к препаратам для лечения и профилактики сердечно-сосудистых заболеваний. По результатам исследования выдаётся заключение врача-генетика с рекомендациями о том, как минимизировать имеющиеся риски.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики патологий печени. Мутации, провоцирующие заболевания, связаны с дефектами в следующих генах: HFE, ATP7B, PI, PNPLA3.

Генетическое исследование для выявления мутаций гена GLA. Данные мутации вызывают значительное снижение активности фермента α-галактозидазы А и провоцируют развитие редкой наследственной патологии обмена веществ. 

Выявление генетической предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям, поражающим суставы: анкилозирующему спондилиту, спондилоартропатии, аутоиммунному увеиту и ирититу, псориатическому артриту.

Исследование крови на 11 генетических мутаций, которые вызывают врождённые нарушения гликозилирования — патологии обмена веществ из-за дефектов ферментов. Заболевания этой группы приводят к тяжёлым поражениям различных органов и систем (чаще всего нервной и мышечной). Анализ рекомендуется пациентам при подозрении на это заболевание для подтверждения диагноза.

Генетическое исследование позволяет диагностировать болезнь Шарко — Мари — Тута — наследственное заболевание, при котором поражается периферическая нервная система и развивается атрофия мышц конечностей.

Исследование наиболее часто встречающихся мутаций в гене HEXA, которые приводят к болезни Тея — Сакса, редкому наследственному заболеванию. У пациентов с таким диагнозом развиваются тяжёлые неврологические нарушения: судороги, паралич, умственная отсталость. Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на болезнь Тея — Сакса для подтверждения диагноза.

Исследование наиболее часто встречающихся мутаций в гене АТР7В, которые приводят к болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова, редкому наследственному заболеванию. У пациентов с таким диагнозом нарушен процесс вывода меди из организма. В результате медь накапливается во внутренних органах и приводит к их токсическому поражению. Анализ рекомендован пациентам с подозрением на заболевание для подтверждения диагноза.

Исследование позволяет выявить 13 мутаций в гене PKHD1, которые приводят к развитию аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек (ПБП). Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на это заболевание для подтверждения диагноза.