8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Армавир
Ваш город – Армавир?
Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: 1-bp Del, 1100C (1100DelC) в Армавире
GN0071 Венозная кровь, Выделение ДНК

Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: 1-bp Del, 1100C (1100DelC) в Армавире

Код GN0071 Венозная кровь, Выделение ДНК

Лабораторное исследование для определения генетической мутации гена CHEK 2. Наличие такой мутации провоцирует развитие опухолей молочной железы и яичников, а также ряда других злокачественных образований.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Формат представления результата
Качественный

Когда нужно сдавать анализ Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: 1-bp Del, 1100C (1100DelC)?

  • Перенесенный рак молочной железы или яичников.
  • Диагностированные злокачественные образования молочной железы у кровных родственников.
  • Оценка резистентности используемых химиопрепаратов.
  • Прогноз рецидивов заболевания.
  • Оценка эффективности проводимой терапии.

Подробное описание исследования

Среди всех диагностируемых злокачественных образований у женщин, патологии, связанные с развитием опухолевых новообразований в тканях молочной железы и яичников встречаются чаще всего, примерно у каждой десятой пациентки.

Примерно 10% всех выявляемых случаев злокачественных новообразований молочной железы представлены наследственными формами, связанными с возникновением мутаций на этапе формирования зародыша. В основном наследственные формы патологии ассоциированы с мутациями генов BRCA 1 и BRCA 2. Другие генетически-обусловленные формы рака развиваются вследствие мутаций в генах: CHEK2, TР53, PALB2 и др.

Трансформация происходит в генах, функционально связанных с репарацией (восстановлением) цепей ДНК, регуляцией клеточного цикла и клеточной гибели, а также дифференцировке клеток.

В группе риска находятся те женщины, у кровных родственников которых диагностированы злокачественные образования молочной железы.

Ген CHEK2 (chekpoint kinase 2) находится на длинном плече двадцать второй хромосомы и кодирует специфический фермент (ядерную серин-треониновую киназу), основная функция которого – передача сигнала о повреждении ДНК белкам, участвующим в ее восстановлении, блокировке клеточного цикла и апоптозе (клеточной гибели). Ген Chekpoint kinase 2 в немутированном состоянии предотвращает пролиферацию опухолевых клеток.

Мутация гена Chekpoint kinase 2 1100DelC заключается в утрате нуклеотида цитозина в положении 1100, что в результате приводит к сдвигу рамки считывания и образованию укороченной формы белка, который уже не может полноценно выполнять свои функции. Наследование мутации гена CHEK2 встречается как у мужчин, так и у женщин и передается из поколения в поколение с вероятностью 50%.

Средний возраст женщин на момент обнаружения опухоли при наличии CHEK2 мутации составляет 49±9 лет, что предполагает начало скрининговой маммографии с 40 лет.

Поскольку мутации могут быть обнаружены также у пациенток, не имеющих анамнез, отягощенный патологиями хромосом, рекомендуется проводить такое генетическое исследование для всех женщин, у которых впервые была определена опухоль молочной железы.

Это позволяет прогнозировать относительный риск развития двустороннего рака молочной железы, а также – в последующем – и рака яичников.

Также установлено, что трансформация гена Chekpoint kinase 2 (CHEK 2) провоцирует развитие ряда злокачественных опухолей в других локализациях, например, рак предстательной и щитовидной желез, рак почки, толстой кишки.

Генетическое тестирование наследственного рака молочной железы – один из важнейших инструментов повышения эффективности лечения, потому как помогает заранее определить риск развития данной патологии и принять соответствующие меры по ее терапии. Потому как злокачественная трансформация гена CHEK2 также может провоцировать резистентность (устойчивость) к ряду препаратов, применяемых в терапии опухолей молочных желез.

Данное генетическое исследование применяется, в том числе, для контроля эффективности проводимой терапии рака и оценки риска возникновения рецидивов заболевания. Генетическое исследование на выявление данной мутации проводят методом ПЦР (полимеразной-цепной реакции) в препаратах ДНК человека, взятых из венозной крови.


Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

1. Клинические рекомендации «Рак молочной железы», 2019 г.

2. Солодкий В.А. CHEK-2 ассоциированный рак молочной железы. // Солодкий В.А., Ходорович О.С., Калинина-Масри А.А., Саркисян К.Д. – Вестник Российского научного центра рентгенорадиологии, 2019 г. №2. С.40-51.

3. A.W.Kurian, K.C.Ward, N.Howlader, D.Deapen, A.S.Hamilton, A.Mariotto, D.Miller, L.S.Penberhty, S.J.Katz. Genetic testing and results in a population-based cohort of breast cancer patients and ovarian cancer patients. – Journal of clinical oncology: official journal of the American society of clinical oncology, 2019. May 20;37(15):1305-1315. Doi: 10.1200/JCO.18.01854.



Подготовка к исследованию

1. Кровь сдают утром натощак – после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.

2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды – не сладкой, не соленой, не минеральной.

3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.

4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.

5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.

6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Если в результате исследования мутация не обнаружена – риск развития патологии не превышает общепопуляционные значения. Если мутация обнаружена – риск значительно превышает общепопуляционные значения и требуется контроль в динамике.


Референсные значения

Мутация не обнаружена.


ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ
710 Р
3 дня
+140 Р
Венозная кровь
+310 Р
Выделение ДНК
ИТОГОВАЯ ЦЕНА
1 160 Р
3 дня
Цена исследования
710 Р
Венозная кровь
+140 Р
Выделение ДНК
+310 Р
Проверь витамин D в крови
Ресурс поддержки тонуса
Упадок сил?
Возможно, это дефицит
витамина D
Хватает ли вашему организму
ресурсов для защиты от сезонных эпидемий
и сохранения жизненного тонуса
Проверить витамин D