8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Армавир
Ваш город – Армавир?
FISH анализ перестроек MLL (костный мозг) в Армавире
31.8. Костный мозг

FISH анализ перестроек MLL (костный мозг) в Армавире

Код 31.8. Костный мозг

Молекулярно-цитогенетическое исследование для дифференциальной диагностики мутации гена MLL в хромосоме 11. Исследование проводится для постановки диагноза и подбора терапии при остром лейкозе.

Этот анализ принимается по сокращённому графику. Это связано с тем, что биоматериал должен попасть в лабораторию в очень короткий срок. Проверьте расписание сокращённого графика приёма на странице вашего отделения. При сдаче вне графика срок выполнения исследования может быть увеличен на 1-3 дня.

Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Молекулярно-цитогенетическое исследование методом Флуоресцентной гибридизация in situ, или FISH-тест (FISH-анализ)

Когда нужно сдавать анализ FISH анализ перестроек MLL (костный мозг)?

Оценка прогноза течения острого лейкоза. Мониторирование минимальной остаточной болезни (МОБ).


Подробное описание исследования

MLL — это ген, представленный на 11q23, или длинном плече 11 хромосомы в 23 сегменте. У MLL есть несколько синонимов: ALL1, HRX, KMT2A, HTRX1. Его называют геном смешанной линии (лейкоза), так как его мутация может приводить как к лимфоцитарному, так и миелоидному типу лейкоза. В норме этот ген кодирует фермент (белок), который участвует в сохранении и передаче наследственной информации (транскрипция).

Основная перестройка, или мутация, длинного плеча 11 хромосомы в 23 сегменте протекает в виде транслокации — это процесс патологического обмена генетическими участками между непарными хромосомами. Транслокация приводит к тому, что образуются химерные (не существующие в норме) гены, которые не могут выполнять функцию MLL. Количество возможных вариантов химерного гена составляет не менее 12, так как 23 сегмент длинного плеча 11 хромосомы может соединяться с большим количеством участков других хромосом.

В клинической медицинской практике такие перестройки 11q23 выявляют для определения прогноза следующих заболеваний:

  1. Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ);
  2. B-клеточный острый лимфобластный лейкоз (B-ОЛЛ);
  3. Миелодиспластический синдром (реже).

Перестройку гена MLL в длинном плече 11 хромосомы обнаруживают при помощи метода флуоресцентной гибридизации in situ или FISH (фиш) анализа. Данный цитогенетический метод позволяет определить хромосомные мутации в ядрах клеток, которые в данный момент не делятся. FISH обладает высокой чувствительностью и специфичностью. С его помощью можно анализировать более 200 клеток одновременно.

Диагностика ОЛ:

  1. Молекулярно-цитогенетическое исследование (флуоресцентная in situ гибридизация);
  2. ПЦР-исследование на наличие химерного гена MLL-EPS15 или его транскрипта;
  3. Цитогенетическое исследование — кариотипирование — костного мозга.

 


Что ещё назначают с этим исследованием?

Важные замечания

Формат представления результатов

Качественный — наличие или отсутствие хромосомной перестройки в биоматериале.
Количественный — процентное содержание патологических клеток.

 


Использованная литература

  1. Клинические рекомендации по острому миелоидному лейкозу. Ассоциация онкологов России, 2020. — 95 с.
  2. Клинические рекомендации по острому лимфобластному лейкозу у взрослых. Национальное гематологическое общество, 2020. — 110 с.
  3. Клиническая онкогематология. Практическое руководство / под ред. М.А. Волковой, 2001. — 576 с.
  4. Волкова, C.А., Боровков, Н.Н. Основы клинической гематологии. Учебное пособие. — Н.Н.: Изд. НижГМА, 2013. — 400 с. 
  5. Cimino, G., Rapanotti, M., Sprovieri, T. et al. ALL1 gene alterations in acute leukemia: biological and clinical aspects. Haematologica, 1998. — Vol. 83(4). — P. 350-7. 
  6. de Boer, J., Walf-Vorderwülbecke, V., Williams, O. In focus: MLL-rearranged leukemia. Leukemia 27, 2013. — P. 1224–1228.
  7. Behm, F., Raimondi, S., Frestedt, J. et al. Rearrangement of the MLL gene confers a poor prognosis in childhood acute lymphoblastic leukemia, regardless of presenting age. Blood, 1996. — Vol. 87(7). — P. 2870-7. 
  8. Lim, J., Jang, S., Park, C. et al. FISH analysis of MLL gene rearrangements: detection of the concurrent loss or gain of the 3' signal and its prognostic significance. Int J Lab Hematol., 2014. — Vol. 36(5). — P. 571-9. 

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Analysis of MLL gene rearrangements, FISH


Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.


Противопоказания и ограничения

Прием антибактериальных препаратов затрудняет цитогенетическую диагностику.
Недавняя гемотрансфузия. 

 



Интерпретация результата

Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом-онкологом, врачом-генетиком, врачом-гематологом.


Референсные значения

Перестройки локуса гена MLL не обнаружено.


ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ
9 200 Р
10 дней
+
Костный мозг
ИТОГОВАЯ ЦЕНА
9 200 Р
10 дней
Цена исследования
9 200 Р
Костный мозг
+
Проверь витамин D в крови
Ресурс поддержки тонуса
Упадок сил?
Возможно, это дефицит
витамина D
Хватает ли вашему организму
ресурсов для защиты от сезонных эпидемий
и сохранения жизненного тонуса
Проверить витамин D