FISH анализ перестроек MLL (костный мозг) в Экажево

Приём и метод исследования биоматериала

Биоматериал

Костный мозг

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Гемотест
• Правила подготовки к анализу

Метод исследования биоматериала

Молекулярно-цитогенетическое исследование методом Флуоресцентной гибридизация in situ, или FISH-тест (FISH-анализ)

Когда назначают этот анализ?

Оценка прогноза течения острого лейкоза. Мониторирование минимальной остаточной болезни (МОБ).

Подробное описание исследования

MLL — это ген, представленный на 11q23, или длинном плече 11 хромосомы в 23 сегменте. У MLL есть несколько синонимов: ALL1, HRX, KMT2A, HTRX1. Его называют геном смешанной линии (лейкоза), так как его мутация может приводить как к лимфоцитарному, так и миелоидному типу лейкоза. В норме этот ген кодирует фермент (белок), который участвует в сохранении и передаче наследственной информации (транскрипция).

Основная перестройка, или мутация, длинного плеча 11 хромосомы в 23 сегменте протекает в виде транслокации — это процесс патологического обмена генетическими участками между непарными хромосомами. Транслокация приводит к тому, что образуются химерные (не существующие в норме) гены, которые не могут выполнять функцию MLL. Количество возможных вариантов химерного гена составляет не менее 12, так как 23 сегмент длинного плеча 11 хромосомы может соединяться с большим количеством участков других хромосом.

В клинической медицинской практике такие перестройки 11q23 выявляют для определения прогноза следующих заболеваний:

1. Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ);
2. B-клеточный острый лимфобластный лейкоз (B-ОЛЛ);
3. Миелодиспластический синдром (реже).

Перестройку гена MLL в длинном плече 11 хромосомы обнаруживают при помощи метода флуоресцентной гибридизации in situ или FISH (фиш) анализа. Данный цитогенетический метод позволяет определить хромосомные мутации в ядрах клеток, которые в данный момент не делятся. FISH обладает высокой чувствительностью и специфичностью. С его помощью можно анализировать более 200 клеток одновременно.

Диагностика ОЛ:

1. Молекулярно-цитогенетическое исследование (флуоресцентная in situ гибридизация);
2. ПЦР-исследование на наличие химерного гена MLL-EPS15 или его транскрипта;
3. Цитогенетическое исследование — кариотипирование — костного мозга.

Источники

1. Клинические рекомендации по острому миелоидному лейкозу. Ассоциация онкологов России, 2020. — 95 с.
2. Клинические рекомендации по острому лимфобластному лейкозу у взрослых. Национальное гематологическое общество, 2020. — 110 с.
3. Клиническая онкогематология. Практическое руководство / под ред. М.А. Волковой, 2001. — 576 с.
4. Волкова, C.А., Боровков, Н.Н. Основы клинической гематологии. Учебное пособие. — Н.Н.: Изд. НижГМА, 2013. — 400 с. 
5. Cimino, G., Rapanotti, M., Sprovieri, T. et al. ALL1 gene alterations in acute leukemia: biological and clinical aspects. Haematologica, 1998. — Vol. 83(4). — P. 350-7. 
6. de Boer, J., Walf-Vorderwülbecke, V., Williams, O. In focus: MLL-rearranged leukemia. Leukemia 27, 2013. — P. 1224–1228.
7. Behm, F., Raimondi, S., Frestedt, J. et al. Rearrangement of the MLL gene confers a poor prognosis in childhood acute lymphoblastic leukemia, regardless of presenting age. Blood, 1996. — Vol. 87(7). — P. 2870-7. 
8. Lim, J., Jang, S., Park, C. et al. FISH analysis of MLL gene rearrangements: detection of the concurrent loss or gain of the 3' signal and its prognostic significance. Int J Lab Hematol., 2014. — Vol. 36(5). — P. 571-9. 

Дополнительные замечания

Формат представления результатов

Качественный — наличие или отсутствие хромосомной перестройки в биоматериале.
Количественный — процентное содержание патологических клеток.

Что ещё назначают с этим анализом?

FISH анализ перестроек TP53 (кровь)

31.12. Вен. кровь (+150 ₽) 1 100

Вен. кровь (+150 ₽)

1 100 бонусов на счёт

11 000 ₽

В корзину

FISH анализ трисомии 12 хромосомы (+12) (кровь)

31.13. Вен. кровь (+150 ₽) 1 100

Вен. кровь (+150 ₽)

1 100 бонусов на счёт

11 000 ₽

В корзину

FISH анализ перестроек ATM (кровь)

31.21. Вен. кровь (+150 ₽) 1 100

Вен. кровь (+150 ₽)

1 100 бонусов на счёт

11 000 ₽

В корзину