Генетически обусловленная чувствительность к витамину D в Черноголовке

Приём и метод исследования биоматериала

Биоматериал

Вен. кровь

Выделение ДНК

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Гемотест
• Правила подготовки к анализу

Когда назначают этот анализ?

Показания к назначению:

• признаки рахита (слабость и искривление костей) или медленный рост у детей,
• «размягчение» и хрупкость костей у взрослых (остеомаляция и остеопороз),
• мышечная слабость и судороги,
• низкий уровень кальция (гипокальциемия),
• изменение уровня паратиреоидного гормона (паратгормона),
• заболевания кишечника или нарушения всасывания (мальабсорбция) на фоне муковисцидоза, болезни Крона, целиакии и других заболеваний,
• аутоиммунные заболевания,
• повышенная утомляемость, тревожность, пониженный эмоциональный фон.

Кроме того, определение генетически обусловленной чувствительности к витамину D может быть полезно:

• при комплексной диагностике кальциевого обмена,
• при назначении лечения от остеопороза,
• при выборе дозы препаратов витамина D,
• во время беременности или при подготовке к ней.

Подробное описание исследования

Витамин D

Витамин D — это биологически активное вещество, которое помогает усваивать кальций, фосфор и некоторые другие минералы. Он улучшает мозговую деятельность, участвует в работе иммунной системы и обновлении клеток.

Витамин D попадает в организм двумя путями: синтезируется в коже под действием солнечных лучей или поступает с пищей, а также лекарственными препаратами и пищевыми добавками.

Витамин D, который образуется в коже, называют холекальциферолом или витамином D3. Витамин D, который поступает с пищей, — это эргокальциферол, или витамин D2.

Генетически обусловленная чувствительность к витамину D

Для того чтобы витамин D смог проявить свои полезные свойства, необходимо, чтобы из крови он попал внутрь клеток.

При этом «открыты» для витамина только те клетки, в которых есть специфические рецепторы. За количество и эффективность этих рецепторов отвечает ген, который называется vitamin D receptor (VDR).

Ген VDR кодирует рецепторы витамина D в костях, почках и кишечнике.

Некоторые генетические варианты (полиморфизмы) в гене VDR могут нарушить работу клеточных рецепторов. У людей — носителей таких генетических вариантов витамин D не всегда попадает в клетки или не попадает вовсе. В результате у них могут наблюдаться симптомы дефицита витамина, в то время как его уровень в крови остаётся в пределах нормы.

У людей с генетически низкой чувствительностью рецепторы витамина D практически «не работают». Даже если пациент принимает витаминные комплексы, положительный эффект от добавок может быть минимальным.

С низкой чувствительностью к витамину D ассоциированы следующие варианты гена:

FokI Polymorphism; Ex4+4T>C

У носителей этого варианта гена нарушена функциональная активность рецепторов, поэтому некоторое количество витамина не может попасть внутрь клеток и остаётся в кровотоке.

BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A

У носителей такой мутации количество рецепторов витамина D может быть в два раза меньше, чем у обычных людей, поэтому в клетки попадает меньше витамина.

Генетический материал (ДНК) не изменяется в течение жизни, поэтому результаты исследования будут актуальны всегда, повторное проведение анализа не требуется.

Анализ мутаций в гене VDR может помочь нормализовать уровень витамина D в крови, например, скорректировать рацион или определить подходящую дозу препаратов.

Источники

1. Волков А. Н., Цуркан Е. В. Популяционно-генетическое исследование полиморфизма гена VDR // Фундаментальная и клиническая медицина, 2019. Т. 4, №2. С. 72–77.
2. Jun Long Liao, et al. Vitamin D receptor Bsm I polymorphism and osteoporosis risk in postmenopausal women: a meta-analysis from 42 studies // Genes & Nutrition. 2020. Vol. 15. P. 2 12.
3. Abouzid M., Karazniewicz-Lada M., Glowka F. Genetic Determinants of Vitamin D-Related Disorders; Focus on Vitamin D Receptor // Curr. Drug Metab., 2018. Vol. 19 (12). P. 1042–1052. doi:10.2174/1389200219666180723143552

Что ещё назначают с этим анализом?