Определение перестроек гена BCL6 (3q27) (FISH, парафиновый блок) в Екатеринбурге

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к назначению анализа:

• подозрение на диффузную В-крупноклеточную лимфому;
• подтверждение диагноза при наличии клинических предпосылок;
• выбор тактики лечения при подтверждённом диагнозе диффузной В-крупноклеточной лимфомы.

Подробное описание исследования

Диффузная В-крупноклеточная лимфома: определение и симптомы

Лимфома — злокачественная опухоль, которая развивается из клеток иммунной системы (лимфоцитов) и постепенно распространяется по всему организму.

Лимфомы подразделяются на две большие группы:

• лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина, или ходжкинские лимфомы);
• неходжкинские лимфомы (лимфосаркомы, НХЛ).

Диффузная В-крупноклеточная лимфома — одна из разновидностей неходжкинских лимфом. На её долю приходится 30–50% всех случаев этого вида рака.

Некоторые особенности диффузной В-крупноклеточной лимфомы:

• чаще встречается у людей старшего возраста (60–70 лет);
• быстро прогрессирует.

Диффузная В-крупноклеточная лимфома развивается из B-лимфоцитов — клеток, которые играют важную роль в формировании антительного иммунитета.

Она поражает лимфоузлы (особенно на шее и в брюшной полости), желудочно-кишечный тракт, половые органы, кости, щитовидную и слюнную железу, кожу, головной мозг. На поздних стадиях могут появиться метастазы в печени, почках, лёгких, костном мозге и центральной нервной системе.

Симптомы диффузной В-крупноклеточной лимфомы:

• повышение температуры до 38 °С и выше;
• потливость, особенно в ночное время;
• увеличение лимфоузлов до 2 см в диаметре и больше;
• быстрое снижение веса;
• кожный зуд с расчёсами и высыпаниями;
• слабость, утомляемость.

Причины возникновения диффузной В-крупноклеточной лимфомы

Одна из причин развития диффузной В-крупноклеточной лимфомы — мутации (перестройки) в гене BCL6.

Ген BCL6 подавляет гены, которые активируют В-лимфоциты и помогают им пройти дифференцировку — определиться, как именно поддерживать иммунную защиту.

Некоторые перестройки в гене BCL6 приводят к тому, что он больше не может выполнять свои функции. В результате жизненный цикл В-лимфоцитов нарушается. Образуется злокачественная опухоль.

Факторы риска развития диффузной В-крупноклеточной лимфомы:

• возраст (чаще встречается среди пациентов старше 60 лет);
• иммунодефицитные состояния;
• некоторые вирусные инфекции (вирус гепатита С, вирус Эпштейна — Барр, ВИЧ);
• иммуносупрессивная терапия.

Чтобы выявить диффузную В-крупноклеточную лимфому, используется метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH).

Источники

1. Фолликулярная лимфома у взрослых : клинические рекомендации. 2016. 
2. Мекешкина Е. А. Дифференциальная диагностика фолликулярной гиперплазии лимфатического узла и фолликулярной лимфомы / Е. А. Мекешкина, С. А. Суханов, Е. А. Ложкин, Н. А. Кирьянов // Здоровье, демография, экология финно-угорских народов, 2018. №1. С. 44–46.
3. Селезнев А. А. Лимфома из клеток фолликулярного центра: современное состояние и перспективы морфологической диагностики // Вестник неотложной и восстановительной медицины, 2007. №4. С. 628–631.
4. Sengupta P., Chattopadhyay S., Chatterjee S. G-Quadruplex surveillance in BCL-2 gene: a promising therapeutic intervention in cancer treatment // Drug discovery today, 2017. Vol. 22(8). P. 1165–1186. doi:10.1016/j.drudis.2017.05.001

Особенности и преимущества методики

FISH (флюоресцентная гибридизация in situ, то есть в исходном месте) — метод анализа генетического материала клетки, при котором используются ДНК-зонды (искусственно созданные фрагменты ДНК, содержащие флюоресцентные метки).

ДНК-зонды связываются с комплементарными (взаимно соответствующими) участками ДНК исследуемых клеток. Изучение полученных образцов под флюоресцентным микроскопом позволяет выявлять различные аномалии в структуре генетического материала. Такие аномалии называют перестройками.

В этом анализе используют зонд, который позволяет обнаружить перестройку гена BCL6. В норме этот ген располагается на участке 3-й хромосомы, обозначаемом шифром 3q27.

Для исследования используют препарат костного мозга, который «впаивают» в парафиновый блок. В таком виде при правильной температуре биоматериал может храниться очень долго. Блоки можно использовать для проведения повторных исследований — их отдают пациенту.

Что еще назначают с этим исследованием