Эстрогеновый рецептор 1 ESR1: PvuII (T-397C) в Экажево
66 бонусов на счёт
Мутация Pvull в гене ESR1 повышает риск акушерских осложнений и невынашивания беременности. Исследование используется для диагностики невынашивания беременности, помогает определить причину неудачи ЭКО, а также оценить вероятность развития метастатического рака молочной железы.
Синонимы и связанные понятия
ER, ESR, ESRA, рецептор эстрогенов альфа (ESR1)
Приём и метод исследования биоматериала
Биоматериал
Вен. кровь
Выделение ДНК
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Метод исследования биоматериала
ПЦР
Когда назначают этот анализ?
Показания к исследованию:
- плановая подготовка к беременности;
- два и более выкидыша на раннем сроке беременности в анамнезе;
- тяжёлые осложнения беременности — гестоз (поздний токсикоз), задержка развития плода;
- неудачные попытки ЭКО;
- низкий уровень половых гормонов эстрогенов;
- доброкачественная дисплазия молочных желёз;
- онконастороженность.
Подробное описание исследования
Ген ESR1 (эстрогеновый рецептор 1) кодирует рецептор эстрогенов — женских половых гормонов, которые влияют на репродуктивную функцию, стимулируют рост костей и повышают эластичность стенок сосудов.
Мутации Pvull в гене ESR1 могут повышать риск спонтанного прерывания беременности и бесплодия, а также снижать эффективность вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Также дефекты гена ESR1 — фактор риска опухолей молочной железы, некоторых сердечно-сосудистых заболеваний и остеопороза — патологии, при которой снижается плотность костной ткани и нарушается её структура.
Исследование мутации Pvull эстрогенового рецептора 1 (ESR1) позволяет оценить риск патологии беременности, спрогнозировать её течение, а также определить вероятность развития метастатического рака молочной железы.
Дополнительные замечания
- Prenzel T., Kramer F., Bedi U., et al. 2012. Cohesin is required for expression of the estrogen receptor-alpha (ESR1) gene // Epigenetics Chromatin. 2012. Vol. 5(1). P. 13. doi:10.1186/1756-8935-5-13
- Santo I. De, McCartney A., Migliaccio I., et al.The Emerging Role of ESR1 Mutations in Luminal Breast Cancer as a Prognostic and Predictive Biomarker of Response to Endocrine Therapy // Cancers (Basel). 2019. Vol. 11(12). P. 1894. doi:10.3390/cancers11121894
- Zundelevich A., Dadiani M., Kahana-Edwin S., et al. ESR1 mutations are frequent in newly diagnosed metastatic and loco-regional recurrence of endocrine-treated breast cancer and carry worse prognosis // Breast Cancer Res. 2020. Vol. 22(1). P. 16. doi:10.1186/s13058-020-1246-5
Что ещё назначают с этим анализом?
1 190
1 190 бонусов на счёт
1 065
1 065 бонусов на счёт
3 511
3 511 бонусов на счёт
1 210
1 210 бонусов на счёт
561
561 бонус на счёт
Подготовка к исследованию
- Кровь следует сдавать натощак.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Мутаций не обнаружено.