FISH анализ перестроек ATM (кровь) в Экажево

Приём и метод исследования биоматериала

Биоматериал

Вен. кровь

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Гемотест
• Правила подготовки к анализу

Метод исследования биоматериала

Молекулярно-цитогенетическое исследование методом Флуоресцентной гибридизация in situ, или FISH-тест (FISH-анализ)

Когда назначают этот анализ?

Диагностика и определение прогноза течения B-клеточного лимфоцитарного лейкоза.

Подробное описание исследования

Ген ATM расположен на 11q — длинном плече одиннадцатой хромосомы. Функцией этого гена является регулирование клеточного цикла (деления): в норме при любом повреждении (мутации) ДНК ген ATM — через другие гены, p53 и BCRA-1 — запускает процессы остановки деления клетки. В результате этого ДНК либо восстанавливается (репарация), либо клетка самоуничтожается (апоптоз). При мутации гена ATM данная функция нарушается, что способствует бесконтрольному росту поврежденных клеток и потенциальному развитию онкологических заболеваний.

Повреждение — мутация, аномалия — гена ATM возникает, как правило, при делеции 11q, когда часть генетического материала 11 хромосомы отрывается. В таких случаях утрата происходит на уровне 13-23 сегментов длинного плеча 11 хромосомы. 

В медицинской практике выявление мутации ATM, связанное с делецией 11q, проводят при диагностике В-клеточного хронического лимфоцитарного лейкоза (B-ХЛЛ, лимфолейкоз) или лимфомы из малых лимфоцитов (ЛМЛ). 

Выявление делеции гена ATM для больных с хроническим лимфоцитарным лейкозом имеет важное прогностическое значение. Обычно эта генетическая аномалия выявляется у 18-20% пациентов и является второй по частоте после делеции 13q — утрате части длинного плеча 13 хромосомы. Прогноз при выявленной мутации ATM считается неблагоприятным. Статистически показатели выживаемости у данных пациентов ниже, чем у больных с делецией 13q или трисомией 12 хромосомы.

Основным методом определения мутации гена ATM является флуоресцентная гибридизация in situ, или FISH (фиш) анализ. К преимуществам FISH-метода можно отнести высокую чувствительность и специфичность, а также возможность анализировать более 500 клеток одновременно.

Источники

1. Клинические рекомендации по хроническому лимфоцитарному лейкозу/лимфоме из малых лимфоцитов, 2019. — 65 с.
2. Клиническая онкогематология. Практическое руководство / под ред. М.А. Волковой, 2001. — 576 с.
3. Волкова, C.А., Боровков, Н.Н. Основы клинической гематологии. Учебное пособие. — Н.Н.: Изд. НижГМА, 2013. — 400 с. 
4. Austen, B., Powell, J., Alvi, A. et al. Mutations in the ATM gene lead to impaired overall and treatment-free survival that is independent of IGVH mutation status in patients with B-CLL. Blood, 2005. — Vol. 106(9). — P. 3175-82. 
5. Rieunier, G., D'Enghien, C., Fievet, A. et al. ATM Gene Mutation Detection Techniques and Functional Analysis. Methods Mol Biol., 2017. — Vol. 1599. — P. 25-42. 

Дополнительные замечания

Формат представления результатов.

Качественный — наличие или отсутствие делеции. 
Количественный — процентное содержание патологических клеток.

Что ещё назначают с этим анализом?

FISH анализ перестроек TP53 (кровь)

31.12. Вен. кровь (+150 ₽) 1 100

Вен. кровь (+150 ₽)

1 100 бонусов на счёт

11 000 ₽

В корзину

FISH анализ трисомии 12 хромосомы (+12) (кровь)

31.13. Вен. кровь (+150 ₽) 1 100

Вен. кровь (+150 ₽)

1 100 бонусов на счёт

11 000 ₽

В корзину

Полная панель FISH при хроническом лимфолейкозе из клеток костного мозга (ДНК-зонды на 5 локусов кариотипа: del17p13( p53), del11q22, del13q14, del13q34, +12)

31.1. 2 299

2 299 бонусов на счёт

22 990 ₽

В корзину