FISH анализ перестроек TP53 (кровь) в Экажево
Лабораторный анализ для диагностики и оценки прогноза течения B-клеточного хронического лимфоцитарного лейкоза.
Синонимы и связанные понятия
FISH detection of TP53 rearrangement
Приём и метод исследования биоматериала
Биоматериал
Вен. кровь
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Когда назначают этот анализ?
- Оценка прогноза, терапии B-клеточного хронического лимфолейкоза;
- Как компонент дополнительной диагностики B-клеточной лимфомы, миелодиспластического синдрома и острого миелоидного лейкоза.
Подробное описание исследования
Хромосома — это внутриядерный компонент каждой клетки организма, который состоит из множества генов. Ген — это участок молекулы ДНК, функциональная единица, в которой хранится наследственная информация.
В норме в клетках, кроме сперматозоидов и яйцеклеток, содержатся 23 пары или 46 хромосом. Из них 44 (22 пары) — неполовые, и 2 хромосомы (1 пара) — половые. Когда число или структура хромосом нарушается, развиваются хромосомные болезни.
Данное исследование выявляет нарушения структуры короткого плеча 17 хромосомы, а именно перестройку его гена TP53.
TP53, или P53, — это ген, который кодирует белок-cупрессор P53. Его функция заключается в контроле клеточного деления. При возникновении какой-либо мутации в ДНК ген TP53 запускает механизмы восстановления. В результате этого процесса поврежденный генетический участок восстанавливается — репарируется — или клетка с поврежденной ДНК подвергается запрограммированной гибели — апоптозу. Таким образом, ген ТР53, совместно с другими генами-супрессорами, препятствует росту и развитию потенциальной опухоли. За это защитное свойство его часто называют «стражем генома».
Ген TP53 локализуется на 13 сегменте короткого плеча 17 хромосомы (17p13). Перестройка (мутация, аномалия) 17p ведет к последующей потери активности гена TP53, что приводит к бесконтрольному размножению опухолевых клеток. Если поломка произошла в эпителиальной клетке, развивается рак; если в клетке соединительной ткани — саркома.
Делеция — это основной тип перестройки 17p, который протекает с последующим «выключением» (инактивацией) гена-супрессора TP53 - del(17p)/TP53. Она проявляется в виде отрыва (утраты) части короткого плеча хромосомы.
Анализ перестройки del(17p)/TP53 используют в основном как прогностический фактор при B-клеточном хроническом лимфоцитарном лейкозе (B-ХЛЛ). В среднем такая мутация встречается в 10-15 % случаев. Выявление этой аномалии свидетельствует о неблагоприятном прогнозе течения лейкоза, а также связано с быстрым прогрессированием заболевания. У больных с мутировавшим TP53 часто отмечается резистентность — невосприимчивость — к химиотерапии. Таким пациентам подбирают альтернативную таргетную (прицельную) терапию.
Помимо этого, в рамках дополнительной комплексной диагностики, перестройку TP53 определяют при B-клеточной лимфоме (в том числе, диффузной), а также при некоторых типах миелодиспластического синдрома и остром миелоидном лейкозе.
Одним из основных методов диагностики делеции короткого плеча 17 хромосомы и мутации TP53 является метод флуоресцентной гибридизации, или FISH (фиш) анализ. Данный молекулярный цитогенетический метод позволяет определить хромосомные мутации в ядрах клеток, которые в данный момент не делятся. К преимуществам FISH-метода можно отнести высокую чувствительность и специфичность, а также его способность анализировать более 500 клеток одновременно.
Источники
- Клинические рекомендации по хроническому лимфоцитарному лейкозу/лимфоме из малых лимфоцитов, 2019. — 65 с.
- Клиническая онкогематология. Практическое руководство / под ред. М.А. Волковой, 2001. — 576 с.
- Волкова, C.А., Боровков, Н.Н. Основы клинической гематологии. Учебное пособие. — Н.Н. : НижГМА, 2013. — 400 с.
- Guimaraes, D., Hainaut, P. TP53: a key gene in human cancer. Biochimie, 2002. — Vol. 84(1). — P. 83-93.
- Chronic Lymphocytic Leukemia: Diagnosis and Treatment, Thematic review series on neoplastic hematology and medical oncology, 2018. — Vol. 93(5). — P. 651-664.
Что ещё назначают с этим анализом?
1 100
1 100 бонусов на счёт
1 100
1 100 бонусов на счёт
2 299
2 299 бонусов на счёт
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
- За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом.