FISH анализ транслокации t(11;14) (костный мозг) в Экажево
Определение транслокации t(11;14) методом флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). При лимфоме из клеток мантии транслокация t(11;14) (q13;q32) обнаруживается методом FISH в 99% и является своеобразным маркером данного заболевания.
Приём и метод исследования биоматериала
Биоматериал
Костный мозг
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Когда назначают этот анализ?
• Для дифференциальной диагностики лимфопролиферативных заболеваний.
• Для подтверждения диагноза лимфомы из клеток мантии.
• Для определения прогноза и тактики лечения.
• Для контроля минимальной остаточной болезни и эффективности терапии у больных лимфомой из клеток мантийной зоны или множественной миеломой.
Подробное описание исследования
Лимфома из клеток мантии – редкая В-клеточная неходжкинская лимфома (около 3–10 % всех случаев неходжкинских лимфом). Опухоль развивается из лимфоидных клеток в мантийной зоне вторичных фолликулов лимфатических узлов. Выявляется в основном у мужчин среднего и пожилого возраста (70-75%). В 90% случаев заболевание характеризуется, как агрессивно протекающая лимфома. В процесс вовлекаются различные группы лимфатических узлов, селезенка, печень, костный мозг, периферическая кровь, желудочно-кишечный тракт и другие органы. В 10% случаев течение заболевания может быть длительным, многолетним - индолентная (или вялотекущая) форма с преимущественным вовлечением селезенки, костного мозга и периферической крови.
Одним из ключевых событий развития абсолютного большинства случаев мантийноклеточной лимфомы является транслокация t(11;14) (q13;q32), приводящая к перестройке протоонкогена CCND1 в В-лимфоцитах. ).
Транслокация приводит к перемещению гена CCND1 с 11 на 14-й хромосому в локус гена IgH, в участок ДНК, ускоряющий уровень транскрипции этого гена. Это событие способствует образованию химерного гена CCND1/IgH и повышению продукции белка-регулятора клеточного цикла циклина D1.
Циклины группы D индуцируют переход клетки в фазу синтеза ДНК (S-фазу клеточного цикла). Усиленная продукции циклина D1 ведет к многократным повторным входам клеток лимфомы зоны мантии в S-фазу цикла, что обеспечивает их высокую генетическую нестабильность. В результате нарушается регуляция основных клеточных процессов — контроля клеточного цикла (жизненный цикл клетки от рождения до ее собственного деления или апоптоза), репарации ДНК (восстановления поврежденной ДНК), и апоптоза (запрограммированной клеточной гибели).
Основным способом определения транслокации t(11;14)(q13;q32) является флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). С помощью этого молекулярно-цитогенетического исследования при мантийноклеточной лимфоме транслокация выявляется в 99 %. Транслокация в не большом проценте может обнаружиться у больных множественной миеломой (20%), моноклоновой гаммапатией нераспознанной важности (15%) и плазмоклеточной лейкемией (30-35%).
FISH исследование, или флюоресцентная гибридизация in situ - это молекулярно-цитогенетический метод анализа генетического материала в клетке. В исследовании используются короткие последовательности ДНК - зонды, которые являются комплементарными (взаимное соответствие молекул, обеспечивающее образование связей между ними) по отношению к последовательностям ДНК, представляющим объект изучения. Зонды гибридизуются (связываются) с комплементарными (соответствующими) участками исследуемой ДНК и благодаря тому, что они помечены флуоресцентной меткой, позволяют видеть локализацию интересующих генов в составе ДНК или хромосом. В отличие от других цитогенетических методов изучения хромосом, требующих активного деления клетки, FISH можно выполнять на неделящихся клетках, благодаря чему достигается универсальность метода. В настоящее время метод широко используется в онкогематологии.
Для верификации транслокации t(11;14)(q13;q32) с помощью FISH исследования используют клетки костного мозга.
Источники
1. Клинические рекомендации по диагностике и лечению лимфомы мантийной зоны, 2014 (https://blood.ru/documents/clinical%20guidelines/31.%20limfoma-mantii.pdf).
2. Под ред. В.Г. Савченко, Алгоритмы диагностики и протоколы лечения заболеваний системы крови, том 1.- М.: Практика, 2018, Москва.
3. Лифшиц В.М., Сидельникова В.И. Медицинские лабораторные анализы. – Москва: Триада Х, 2007.
Что ещё назначают с этим анализом?
57
57 бонусов на счёт
550
550 бонусов на счёт
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Положительный результат:
Наличие в исследуемом материале аберрантных хромосом.
Отрицательный результат:
Отсутствие в исследуемом материале аберрантных хромосом.