FISH анализ транслокации t(14;16) (костный мозг) в Экажево

Приём и метод исследования биоматериала

Биоматериал

Костный мозг

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Гемотест
• Правила подготовки к анализу

Когда назначают этот анализ?

Диагностика и оценка прогноза при множественной миеломе.

Подробное описание исследования

Хромосома — это компонент клеточного ядра, в котором наследственная информация хранится в форме гена. Хромосома имеет в своем составе длинное (q) и короткое (p) плечо. 

В норме каждая клетка организма, кроме сперматозоидов и яйцеклеток, имеет 23 пары или 46 хромосом. Когда их численность или структура нарушается, развиваются хромосомные болезни. Данное исследование выявляет нарушение структуры двух хромосом — 14 и 16.

Это нарушение (перестройка) проявляется в виде транслокации (t) — это процесс патологического обмена генетических участков между непарными хромосомами. Транслокация подразделяется на 2 подтипа:

1. Реципрокный — когда генетические материалы двух непарных хромосом отрываются и обмениваются между собой;
2. Робертсоновский — когда в ходе обмена участками одна хромосома прикрепляется к другой и образуется «лишняя» хромосома.

Анализ t (14; 16) исследует реципрокный тип транслокации, в котором 14q32 (32 сегмент длинного плеча 14 хромосомы) обменивается с 16q23 (23 сегментом длинного плеча 16 хромосомы). В этих участках содержатся следующие гены:

1. Ген IgH: кодирует (образует) тяжелые цепи в составе иммуноглобулинов (антител), которые образуют B-лимфоциты, ген располагается на 14q32;
2. Ген MAF: кодирует белок, который регулирует клеточный цикл (особенно скорость транскрипции), ген располагается на 16q23.

В результате транслокации клетка, в которой произошла данная мутация, приобретает новые «атипичные» свойства. Установлено, что ген MAF на длинном плече 14 хромосомы через каскад молекулярных взаимодействий усиливает деление (и рост) B-лимфоцита. Тем самым, B-лимфоциты (плазматические клетки) приобретают свойства злокачественных клеток. Этот рост приводит к развитию онкогематологического заболевания — миеломной болезни.

Миеломная болезнь (множественная или плазмоклеточная миелома) — злокачественная B-клеточная опухоль, клетки которой образуют «атипичные» нефункциональные иммуноглобулины. 

Миеломная болезнь — довольно распространенная патология: около 10-15 % от всех новообразований кроветворной ткани. Средний возраст пациента, как правило, старше 70 лет. Клинически опухоль сопровождается повреждением костей (постоянная боль, переломы), присоединением инфекций, поражением почек, анемией, склонностью к кровотечениям, а также усталостью, слабостью и одышкой. Первые 2-3 года заболевание может протекать без симптомов.

Транслокацию t (14; 16) при множественной миеломе выявляют как прогностический фактор. В среднем она встречается у 2-10 % больных. Наличие этой мутации свидетельствует о неблагоприятном прогнозе и агрессивном течении заболевания. Помимо этого, вкупе с t (14; 16) у всех пациентов с миеломной болезнью необходимо оценить t (4; 14) и del 17p13 (отрыва части короткого плеча 17 хромосомы).

Основным методом диагностики транслокации 14 и 16 хромосом является метод флуоресцентной гибридизации in situ — FISH (фиш) анализ. Данный  цитогенетический метод  позволяет определить хромосомные мутации в ядрах клеток, которые в данный момент не делятся.  К преимуществам FISH-метода можно отнести высокую чувствительность и специфичность, а также его способность анализировать более 500 клеток одновременно.

Источники

1. Рукавицин, О.А. Гематология: национальное руководство. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 784 с. 
2. Волкова, М.А. Клиническая онкогематология. — М. : Медицина, 2001. — 576 с. 
3. Савченко, В.Г. Клинические рекомендации по диагностике и лечению хронического миелолейкоза, 2017. — 51 с.
4. Narita, T., Inagaki, A., Kobayashi, T. et al. t(14;16)-positive multiple myeloma shows negativity for CD56 expression and unfavorable outcome even in the era of novel drugs. Blood Cancer J, 2015. — Vol. 5(2).

Что ещё назначают с этим анализом?

FISH анализ транслокации t(11;14) (костный мозг)

31.22. 1 100

1 100 бонусов на счёт

11 000 ₽

В корзину

FISH анализ перестроек TP53 (кровь)

31.12. Вен. кровь (+150 ₽) 1 100

Вен. кровь (+150 ₽)

1 100 бонусов на счёт

11 000 ₽

В корзину

FISH анализ перестройки 1 хромосомы (костный мозг)

31.28. 1 100

1 100 бонусов на счёт

11 000 ₽

В корзину